Pozadí: Arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD) je dědičné kardiomyopatie se vyznačuje pravé komory dysfunkce a komorové arytmie. Účelem naší studie bylo popsat prezentaci, klinické rysy, přežití, a přirozená historie ARVD ve velké skupině pacientů ze Spojených států.
metody a výsledky: populace pacientů zahrnovala 100 pacientů s ARVD (51 mužů; medián věku při prezentaci, 26 let). Familiární vzorec byl pozorován u 32 pacientů. Nejčastějšími příznaky byly palpitace, synkopa a náhlá srdeční smrt (SCD) u 27%, 26% a 23% pacientů. Mezi těmi, kteří byli diagnostikováni během života (n=69), byl střední čas mezi první prezentací a diagnózou 1 (rozmezí, 0 až 37) rok. Během mediánu sledování 6 (IQR, 2 až 13; v rozmezí 0 až 37 let byly implantovatelné kardioverter/defibrilátory (ICD) implantovány 47 pacientům, z nichž 29 dostalo odpovídající výtok ICD, včetně 3 pacientů, kteří dostávali ICD pro primární prevenci. Na follow-up, 66 pacientů byli naživu, z nichž 44 mělo ICD v místě, 5 rozvinuté příznaky srdečního selhání, 2 transplantace srdce, a 18 byly na lékovou terapii. Třicet čtyři pacientů zemřelo buď při prezentaci (n=23: 21 SCD, 2 nekardiální úmrtí) nebo během sledování (n=11: 10 SCD, 1 biventrikulárního srdečního selhání), z nichž pouze 3 byly diagnostikovány během života a 1 měl implantovanou ICD. Podle Kaplan-Meierovy analýzy byl medián přežití v celé populaci 60 let.
Závěry: ARVD pacientů přítomen mezi druhým a pátém desetiletí života buď s příznaky palpitace a synkopy spojené s ventrikulární tachykardie nebo s SCD. Diagnóza je často zpožděna. Jakmile je diagnostikována a léčena ICD, úmrtnost je nízká. Existuje široká variace v prezentaci a průběhu pacientů s ARVD, což lze pravděpodobně vysvětlit genetickou heterogenitou onemocnění.