Výsledky Učení
- Porozumět tomu, jak dědičnost genotyp vytváří fenotyp
Na sedm vlastnosti, které Mendel hodnocena u rostlin hrachu byl každý vyjádřen jako jedna ze dvou verzí, nebo rysy. Fyzická exprese charakteristik se provádí expresí genů nesených na chromozomech. Genetické složení hrachu se skládá ze dvou podobných nebo homologních kopií každého chromozomu, jedné od každého rodiče. Každý pár homologních chromozomů má stejné lineární pořadí genů. Jinými slovy, hrách jsou diploidní organismy v tom, že mají dvě kopie každého chromozomu. Totéž platí pro mnoho dalších rostlin a prakticky pro všechna zvířata. Diploidní organismy využívají meiózu k produkci haploidních gamet, které obsahují jednu kopii každého homologního chromozomu, který se při oplodnění spojí a vytvoří diploidní zygotu.
v případech, kdy jeden gen řídí jediné charakteristické, diploidní organismus má dvě genetické kopie, které mohou nebo nemusí kódovat stejnou verzi charakteristické. Genové varianty, které vznikají mutací a existují na stejných relativních místech na homologních chromozomech, se nazývají alely. Mendel zkoumal dědičnost genů pouze dvěma formami alely, ale je běžné setkat se s více než dvěma alelami pro jakýkoli daný gen v přirozené populaci.
Fenotypy a Genotypy
Dvou alel pro daný gen je v diploidní organismus jsou vyjádřeny a komunikovat vyrábět fyzikální vlastnosti. Pozorovatelné rysy vyjádřené organismem se označují jako jeho fenotyp. Základní genetická výbava organismu, skládající se z fyzicky viditelných i nevyjádřených alel, se nazývá jeho genotyp. Mendelovy hybridizační experimenty ukazují rozdíl mezi fenotypem a genotypem. Když byly křížově oplodněny rostliny, ve kterých jeden rodič měl žluté lusky a jeden měl zelené lusky, všichni hybridní potomci F1 měli žluté lusky. To znamená, že hybridní potomstvo byly fenotypově shodný s true-chov rodič se žlutými lusky. Víme však, že alela darovaná rodičem se zelenými lusky nebyla jednoduše ztracena, protože se znovu objevila u některých potomků F2. Proto se rostliny F1 musely genotypicky lišit od rodiče se žlutými lusky.
rostliny P1, které Mendel použil ve svých experimentech, byly homozygotní pro vlastnost, kterou studoval. Diploidní organismy, které jsou homozygotní v daném genu nebo lokusu, mají na svých homologních chromozomech dvě identické alely pro tento gen. Mendelovy rodičovské rostliny hrachu, vždy chováni pravda, protože obě gamety produkované provádí stejnou vlastnost. Když P1 rostliny s kontrastní rysy byly cross-oplodněné, všichni potomci byli heterozygotní pro kontrastní rys, což znamená, že jejich genotyp odráží, že mají různé alely pro gen, který je kontrolován.
Dominantní a Recesivní Alely
Naše diskuse o homozygotní a heterozygotní organismy nás přivádí k tomu, proč F1 heterozygotní potomci jsou shodné s jedním z rodičů, spíše, než vyjádření obou alelách. Ve všech sedmi charakteristikách hrachových rostlin byla jedna ze dvou kontrastních alel dominantní a druhá recesivní. Mendel nazval dominantní alelu vyjádřeným jednotkovým faktorem; recesivní alela byla označována jako latentní jednotkový faktor. Nyní víme, že tyto takzvané jednotkové faktory jsou ve skutečnosti geny na homologních párech chromozomů. U genu, který je exprimován v dominantním a recesivním vzoru, budou homozygotní dominantní a heterozygotní organismy vypadat identicky(to znamená, že budou mít různé genotypy, ale stejný fenotyp). Recesivní alela bude pozorována pouze u homozygotních recesivních jedinců (Tabulka 1).
| Tabulka 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs disease |
existuje několik konvencí pro odkazování na geny a alely. Pro účely této kapitoly, zkrátíme geny pomocí prvního písmene odpovídající dominantní vlastnosti genu. Například fialová je dominantní rys pro hrášek rostlina barvu květu, takže květina-barva genu by být zkráceno jako V (všimněte si, že to je obvyklé kurzívu genu označení). Dále budeme používat velká a malá písmena k reprezentaci dominantních a recesivních alel. Proto bychom naleznete v genotypu v homozygotní dominantní rostlina hrachu s fialovými květy jako VV, homozygotní recesivní hrášek rostlina s bílými květy jako vv, a heterozygotní rostlina hrachu s fialovými květy, jako Vv.
Punnettův čtvercový přístup pro monohybridní kříž
Pokud dojde k oplodnění mezi dvěma rodiči, kteří se liší pouze jednou charakteristikou, proces se nazývá monohybridní kříž a výsledným potomkem jsou monohybridy. Mendel provedl sedm monohybridních křížů zahrnujících kontrastní rysy pro každou charakteristiku. Na základě jeho výsledky v F1 a F2 generacích, Mendel předpokládal, že každý rodič v monohybridní křížení přispěl jeden ze dvou spárované jednotky faktorů na každého potomka, a všechny možné kombinace jednotka faktorů bylo stejně pravděpodobné.
Chcete-li demonstrovat monohybridní kříž, zvažte případ skutečně chovných rostlin hrachu se žlutými versus zelenými semeny hrachu. Dominantní barva semen je žlutá; proto byly rodičovské genotypy YY pro rostliny se žlutými semeny a yy pro rostliny se zelenými semeny. Punnettův čtverec, vyvinutý Britským genetikem Reginald Punnett, lze vyvodit, že platí pravidla pravděpodobnosti předvídat možné výsledky genetického kříž nebo páření a jejich očekávané frekvence. Připravit Punnettův čtverec, všechny možné kombinace rodičovských alel jsou uvedeny v horní (pro jeden rodič) a boční (pro ostatní rodiče) z mřížky, což představuje jejich meiotické segregaci do haploidních gamet. Pak se kombinace vajíček a spermií vytvoří v krabicích v tabulce, aby se ukázalo, které alely se kombinují. Každá krabička pak představuje diploidní genotyp zygoty nebo oplodněného vajíčka, které by mohlo vyplývat z tohoto Páření. Protože každá možnost je stejně pravděpodobná, genotypové poměry lze určit z Punnettova čtverce. Pokud je znám vzorec dědičnosti (dominantní nebo recesivní), lze také odvodit fenotypové poměry. Pro monohybridní kříž dvou pravých chovných rodičů přispívá každý rodič jedním typem alely. V tomto případě je možný pouze jeden genotyp. Všichni potomci jsou Yy a mají žlutá semena (Obrázek 1).
Obrázek 1. V generaci P0 jsou rostliny hrachu, které jsou pravdivé-šlechtění pro dominantní žlutý fenotyp, zkříženy s rostlinami s recesivním zeleným fenotypem. Tento kříž produkuje F1 heterozygoty se žlutým fenotypem. Punnettova čtvercová analýza může být použita k předpovědi genotypů generace F2.
self-cross jednoho z Yy heterozygotní potomstvo může být reprezentován v 2 × 2 Punnettův čtverec, protože každý rodič může darovat jednu ze dvou různých alel. Proto potomci mohou mít potenciálně jednu ze čtyř kombinací alely: YY, Yy, yY nebo yy (Obrázek 1). Všimněte si, že existují dva způsoby, jak získat genotyp Yy: a y z vajíčka a A Y ze spermatu, nebo y z vajíčka a Y ze spermatu. Obě tyto možnosti je třeba počítat. Připomeňme, že Mendelovy vlastnosti hrachových rostlin se chovaly stejným způsobem ve vzájemných křížích. Proto dva možné heterozygotní kombinace produkují potomstvo, které jsou genotypicky a fenotypově shodné i přes své dominantní a recesivní alely pocházející od různých rodičů. Jsou seskupeny dohromady. Protože oplodnění je náhodná událost, očekáváme, že každá kombinace bude stejně pravděpodobná a že potomci budou vykazovat poměr genotypů YY:Yy: yy 1: 2: 1 (Obrázek 1). Kromě toho, protože RR a Rr, potomci budou mít žlutá semena a jsou fenotypově identické, uplatňující pravidlo součtu pravděpodobnosti, očekáváme, že potomci vykazují fenotypový štěpný poměr 3 žlutá:1 zelené. Vskutku, práce s velkými velikostmi vzorků, Mendel pozoroval přibližně tento poměr v každé generaci F2 vyplývající z křížení jednotlivých znaků.
Mendel tyto výsledky ověřeny provedením F3 kříž, na kterém on self-překročil dominantní a recesivní-vyjádření F2 rostlin. Když sám překročil rostliny vyjadřující zelená semena, všichni potomci měli zelená semena, což potvrdilo, že všechna zelená semena měla homozygotní genotypy yy. Když on self-překročil F2 rostlin vyjádření žlutá semena, zjistil, že jedna třetina rostlin chováni pravda, a dvě třetiny rostlin odděleny na 3:1 poměr žlutá:zelená semena. V tomto případě, pravda, šlechtění rostlin měl homozygotní (RR) genotypů, vzhledem k tomu, že segregace rostlin odpovídal heterozygotní (Rr) genotyp. Když se tyto rostliny samooplodnily, výsledek byl stejně jako Samooplodňující kříž F1.
Test Cross Rozlišuje Dominantní Fenotyp
Kromě předpovídání potomstvo z křížení mezi známé homozygotní nebo heterozygotní rodiče, Mendel také vyvinul způsob, jak určit, zda organismus, který se vyjádřil, že dominantní rys byl heterozygot nebo homozygot. Tato technika, nazývaná zkušební kříž, je stále používána chovateli rostlin a zvířat. V testovacím kříži je dominantní exprimující organismus zkřížen s organismem, který je homozygotní recesivní pro stejnou charakteristiku. Je-li dominantní-vyjádření organismus je homozygotní, pak všechny generace F1 budou heterozygoti vyjadřuje dominantní rys (Obrázek 2). Případně, pokud dominantní vyjádření organismus je heterozygot, F1 potomci vykazují poměr 1:1 heterozygoti a recesivních homozygotů (Obrázek 2). Testovací kříž dále potvrzuje Mendelův postulát, že páry jednotkových faktorů se oddělují stejně.
Cvičení Otázku
Obrázek 2. Testovací kříž může být proveden k určení, zda organismus vyjadřující dominantní rys je homozygot nebo heterozygot.
u hrachových rostlin je kulatý hrášek (R) dominantní vůči vrásčitému hrášku (r). Provedete zkušební křížení mezi hrachovou rostlinou s vrásčitým hráškem (genotyp rr) a rostlinou neznámého genotypu, která má kulatý hrášek. Skončíte se třemi rostlinami, všechny, které mají kulatý hrášek. Z těchto údajů můžete zjistit, zda je mateřská rostlina kulatého hrachu homozygotní dominantní nebo heterozygotní? Pokud je mateřská rostlina kulatého hrachu heterozygotní, jaká je pravděpodobnost, že náhodný vzorek 3 potomků hrachu bude kulatý?
mnoho lidských nemocí je geneticky zděděno. Zdravý člověk v rodině, ve které někteří členové trpí recesivní genetickou poruchou, může chtít vědět, zda má gen způsobující onemocnění a jaké riziko existuje při přenosu poruchy na své potomky. Samozřejmě, že dělat zkušební kříž u lidí je neetické a nepraktické. Místo toho genetici používají analýzu rodokmenu ke studiu dědičnosti lidských genetických chorob (obrázek 3).
Cvičení Otázku
obrázek 3. Analýza původu alkaptonurie
alkaptonurie je recesivní genetická porucha, při které nejsou dvě aminokyseliny, fenylalanin a tyrosin správně metabolizovány. Postižení jedinci mohou mít ztmavlou kůži a hnědou moč a mohou utrpět poškození kloubů a další komplikace. V tomto rodokmenu jsou jedinci s poruchou označeni modře a mají genotyp aa. Neovlivnění jedinci jsou označeni žlutě a mají genotyp AA nebo Aa. Všimněte si, že je často možné určit genotyp člověka z genotypu jeho potomků. Například, pokud žádný z rodičů nemá poruchu, ale jejich dítě ano, musí být heterozygotní. Dva jedinci v rodokmenu mají neovlivněný fenotyp, ale Neznámý genotyp. Protože nemají poruchu, musí mít alespoň jednu normální alelu,takže jejich genotyp dostane “ A?” označení.
jaké jsou genotypy jedinců označených 1, 2 a 3?
Ve Shrnutí: Charakteristiky a Vlastnosti
Když pravda-chov nebo homozygotní jedinci, které se liší pro určitou vlastnost jsou zkřížené, všichni potomci budou heterozygoti pro tuto vlastnost. Pokud jsou znaky zděděny jako dominantní a recesivní, potomci F1 budou vykazovat stejný fenotyp jako mateřský homozygot pro dominantní rys. Pokud tyto heterozygotní potomci jsou self-překročil, což F2 potomstvo bude stejně pravděpodobné, že zdědí gamety nesoucí dominantní nebo recesivní, což vede k potomstvu, z nichž čtvrtina jsou homozygotní dominantní, polovina jsou heterozygotní, a jedna čtvrtina jsou homozygotní recesivní. Protože homozygotní dominantní a heterozygotní jedinci jsou fenotypově identické, pozorované rysy v F2 potomstvo bude vystavovat poměru tři dominantní a jednu recesivní.
zkuste to
Přispějte!
Vylepšete tuto stránkuučit se více