Náš výzkum považovat za velké populace italské pacientů k identifikaci ASD časné příznaky a vzal v úvahu některé korelace mezi proměnnými, které nebyly nikdy hlášeny.
Vzorku a věk při propuknutí symptomů
Na účet extrémní etiologické variabilita v ASD, jsme oba považovány za idiopatické a non-idiopatická diagnostikovaných případů podle DSM-IV-TR kritérií . S ohledem na věk při vzniku ASD, zjistili jsme, že 41.9% případů prezentovány první příznaky mezi 7 a 12 měsíců a 27,6% mezi 13 a 24 měsíci. Zejména, tam byly žádné významné rozdíly pro tuto proměnnou ve vztahu k diagnostice podle DSM-IV-TR (viz srovnání mezi AD a PDDNOS), etiologie (viz srovnání mezi idiopatické a non-idiopatické případy), časný nástup epilepsie, a IQ/DQ úrovni. Tyto údaje potvrzují, že bez ohledu na etiologii nebo ASD typu a komorbidity s ID a časný nástup epilepsie, věk při nástupu může posunout více často mezi 7 a 24 měsíců s maximem kolem 7 a 12 měsíců, i když je možné rozpoznat dřívější nástup mezi 0 a 6 měsíců v o 21,9% případů. V literatuře jsou údaje o věku při nástupu časných příznaků extrémně variabilní. Podobný věk na začátku, pokud jde o různé typy ASD a úrovně IQ/DQ, byl hlášen také v přehledu Daniels a Mandell .
Prospektivní studie jsou v souladu s retrospektivní studie na zjištění, že pro mnoho ASD dětí, příznaky se objevují postupně v průběhu prvních 18 měsíců života.
Jsme neměli zvážit proměnné, jako vyšší sociálně-ekonomickou úroveň, větší rodičovské obavy, zdravotní péče a vzdělávání, což může mít vliv na věk, dříve diagnóza ASD v naší studii však chceme podtrhnout význam okamžitě rozpoznávat časné příznaky.
nedostatek významných rozdílů ve věku na začátku mezi AD a PDDNOS nepřímo potvrzuje to, co DSM-5 Nyní bere v úvahu: ASD představuje poruchu bez nutnosti zvážit podskupiny dříve hlášené v DSM-IV-TR.
Brzy ASD příznaky a věk při nástupu v celém vzorku podle pěti kategorií klinické funkce
Sociální interakce a vztahy (93.3%) a jazyk (92.4%) jsou kategorie časné příznaky největší zastoupení v našem vzorku, což potvrzuje údaje z literatury .
Zpoždění v mluveném jazyce (určené jako verbální produkce a verbální porozumění) představuje jednu z nejčastějších (i když ne specifické) příznaky pobízet vstupní lékařská konzultace pro možné ASD diagnózu.
Kategorie stereotypní chování a činnosti, motoriku a nařízení (napájení/poruchy spánku) se objevovaly méně často (78.1% 57.1 vs% vs 43.8/32.4%); nicméně, oni jsou stejně důležité. Ačkoli opakované chování a zájmy byly hlášeny u dětí ASD, existuje jen málo údajů o tom, jak se tyto příznaky projevují v raném vývoji. V našem vzorku byly nejvíce zastoupeny podkategorie stereotypního chování a aktivit stereotypy (45,7%), psychomotorická agitace/agrese (44,8%) a atypické hry (41,9%). Průměrný věk při nástupu stereotypů a psychomotorické agitace byl 24 a 19,9 měsíců. Hypoaktivita se opakovala v 16,2% případů, z nichž v 70,6% byla patrná během prvních 24 měsíců života. Z retrospektivních studií je k dispozici jen málo informací, ale literatura uvádí, že opakující se chování se neobjeví až po prvních narozeninách .
pokud Jde motoriky, i když podskupiny hrubé motoriky opoždění vývoje opakovaly v 43,8% případů, a to byl největší dárek, chceme podtrhnout význam také nalezení takových podmínek, jako je absence sací reflex, novorozenecké hypotonie, hypotonie v prvních 3 letech života, jemné motoriky vývojové zpoždění, a tonikum dialogue poruchy brzy.
konečně, pokud jde o kategorii regulace, mohou problémy s krmením a poruchy spánku představovat varovný časný signál naznačující ASD, jak bylo dosud hlášeno v literatuře .
Na závěr naše studie nabízí nové údaje o účtu z metod, které jsme použili (systematické hledání korelací mezi časné klinické funkce a později klinické-instrumentální zjištění) a konzistentní velikost vzorku jsme se zabývali. Není snadné porovnat naše výsledky s údaji z literatury týkajícími se retrospektivních studií použitých metod a uvažovaných velikostí vzorků . Larsen a spolupracovníky uvádí šest příznaků rozlišovat ASD děti od typicky rozvojové děti; tato retrospektivní studie zkoumala děti, které navštěvují centra denní péče na 12-24 měsíců věku. Naše data se částečně překrývají s touto studií, s výjimkou poškození společné pozornosti, které je v našem vzorku méně časté . Tento rozpor je možná způsoben odlišným zdrojem dat, jmenovitě rodiči v naší studii, pracovníky denní péče v Larsenu a spolupracovníky.
Časné příznaky, věku a režimu při vzniku ASD s ohledem na všechny proměnné
Naše výsledky obohatit literaturu na toto téma s novými daty; ve skutečnosti, poprvé, mnoho proměnných, které byly považovány za poměrně.
pokud Jde o nástup věku, jak jsme již bylo uvedeno výše, je zajímavé podtrhnout, že neexistují žádné významné rozdíly mezi AD a PDDNOS, idiopatická versus non-idiopatické případy, mezi IQ/DQ úrovně, a když epilepsie začala před 3 let věku. Jakmile je provedena včasná diagnóza ASD, je nutné provést některá vyšetření pro etiologickou diagnózu, například k rozlišení idiopatických a non-idiopatických případů. Identifikace konkrétního stavu hlubších ASD, jak je již naší skupiny, by mohly být užitečné poskytnout lékařské ošetření a poradit rodiny na ASD riziko recidivy .
v našem vzorku začíná AD spíše vývojovým zpožděním nebo regresí než stagnací (p = 0.047). Poruchy motorických dovedností byly častější u pacientů s věkem na počátku mezi 0 a 6 a 7-12 měsíci. Toto zjištění potvrzuje údaje z literatury týkající se zpoždění motoru a motorických poruch, které jsou v ASD zcela běžné .
V naší studii, 60,4% pacientů s zpoždění a 59,3% případů s regresní jako nástup módy prezentovány AD, zatímco pouze 33,3% pacientů s stagnaci měl INZERÁT, rozdíl byl významný (p = 0.047). Tyto údaje, není dosud uvádí v literatuře, které není snadné vysvětlit, i když můžeme předpokládat, že zpoždění nebo regrese představují něco vážného více evidentní v případech s AD, spíše než v PDDNOS.
O idiopatické a non-idiopatická případech, a u pacientů s a bez časný nástup epilepsie, nenašli jsme žádné rozdíly, pokud jde nástupem režimu. Všimněte si, že vzhůru a spánek EEG záznam, provádí u všech pacientů, a to jak u pacientů s epilepsií a u těch bez epileptické záchvaty, během follow-up vyloučena ve všech případech podmínkou MEXIKÁNCŮ, který je zapojen do vzniku heterogenní spektrum vývojových poruch . Na počátku ASD však EEG nebyl k dispozici. Pouze pro IQ/DQ, to je důležité zdůraznit, že případy, bez ID byly postiženy stagnací vývoje na počátku častěji než zpoždění nebo regrese (p = 0.037). Pacienti s těžkým/hlubokým ID měli místo toho častěji na začátku zpoždění nebo regresi vývoje (p = 0, 016). Tato data jsou důležitá a naznačují, že kognitivní úroveň může ovlivnit režim na začátku.
s ohledem na časné znaky a jejich kategorie je zajímavé poznamenat, že jazykové znaky byly méně časté v případech s regresí (81 .5%), než v případech s jinými nástup režimy (p = 0.046); zatímco motorické poruchy jako časné příznaky zvítězil v případech, kdy zpoždění v nástupu (72.9%) (p = 0.0068791). Problémy s krmením byly častější v případech se zpožděním a stagnací vývoje na počátku než v případech s regresí (p = 0,031).
všechny tyto údaje, které dosud nebyly v literatuře hlášeny, mohou přispět k rozpoznání a sledování časného trendu patologie.
věk při nástupu a režim nástupu se zdál být poněkud korelován: věk při nástupu mezi 0 a 6 měsíců byla významně častější v případech ukazuje zpoždění a stagnaci rozvoje na nástup (p = 0.0054580), vzhledem k tomu, že věk při nástupu mezi 13 a 24 měsíci zvítězil v případech s regresí vývoje v nástupu (v důsledku blízkosti k významnosti: p = 0.057). Věk při nástupu mezi 25 a 36 měsíců převažoval významně (p = 0.040) v případech stagnace a regrese při nástupu, zatímco dva případy s věkem při propuknutí mezi 37 a 51 měsíců ukázala, regrese vývoje (p = 0.053). Tyto poslední dva případy neměly dětskou dezintegrační poruchu podle DSM-IV-TR .
tato studie představuje několik omezení, z nichž nejdůležitější je její retrospektivní povaha. Kromě toho bylo provedeno, když DSM-IV-TR považoval ASD za rozdělený do různých kategorií. Vzorek, který jsme zkoumali, může představovat vybranou populaci, možná klinicky kompromitovanější přicházející do italského Univerzitního centra pro autismus. Tato studie nepovažovala kontrolní populaci. Vzorek byl zkoumán po dobu 10 let a 6 měsíců, během nichž se literatura stále více uvádí údaje týkající se diagnostiky, etiopatogenese a vývoj autismu, což vede k výraznému pokroku v instrumentální vyšetření: viz, například, stále širší využití array CGH – Komparativní Genomová Hybridizace, a za druhé z exome sequencing, v diagnostické práce-up z těchto pacientů, s ohledem na důležité genetické složky v etiologii PAS, a to i pro účely genetické poradenství pro rodiny.
ještě důležitější je, že tato studie má několik významných silných stránek. Zvažuje velký vzorek pocházející z Itálie. V tomto ohledu, chceme zdůraznit důležitost zvážení umístění pro zlepšení znalostí regionálních variací věku při diagnostice. To spočívá v posouzení údajů, které byly vždy shromažďovány jednotným způsobem, podle stejné skupiny dětí neuropsychiatrists na Autismus Centra na University of Bologna, kdo používá stejné anamnéza kontrolní seznam pro všechny uvažované proměnné, pokud jde o rané příznaky. Analyzované proměnné jsou zcela nové. Podobné systematické vyhodnocení údajů není uvedeno v literatuře a naše výsledky přispívají k lepší definici nástupem režimu ve vztahu ke kategoriím časné příznaky, úroveň IQ/DQ, a přítomnost časný nástup epilepsie.
autismus, ID a epilepsie jsou vysoce komorbidní, což naznačuje sdílené etiologie . Ve většině případů je etiologie ASD stále záhadou. Nedávno Casanova a spolupracovníci studovali ID se známým molekulárním původem zvážením ID s vysokým, skromným nebo nepřítomným rizikem autismu nebo epilepsie a uvedli, že ID s vysokou mírou komorbidity ASD je přítomen se zvláště homogenním genetickým profilem. Oni také hlásili, že geny s vysokou penetrancí pro syndromový a non-syndromic ASD jsou lokalizovány v jádře a jsou spojeny v transkripční regulaci . Korelace mezi těmito výsledky a časnými příznaky ASD není známa.