Stáhnout PDF
prenatální screeningový Test DNA bez buněk: jak se Test provádí (Textová verze)
Co to je?
bezbuněčné DNA prenatální screeningové testovací obrazovky pro určité stavy způsobené abnormálním počtem chromozomů. Netestuje všechny typy chromozomálních poruch.
kdy to lze udělat?
test DNA bez buněk lze provést již v 10 týdnech těhotenství a až do porodu.
Jak se to dělá?
část genetického materiálu (DNA) z těhotenství cirkuluje v krvi těhotné ženy. Test DNA bez buněk se provádí na vzorku její krve.
screeningové testy se používají k odhadu, zda je váš plod vystaven vyššímu riziku nebo nižšímu riziku určitého stavu.
diagnostické testy mohou poskytnout jednoznačnou odpověď na to, zda má plod určitý stav. Tyto testy zahrnují amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS).
těhotným ženám se odebere vzorek krve, který obsahuje její DNA a DNA z těhotenství.
vzorek se analyzuje v laboratoři, aby se zkontrolovalo abnormální množství DNA z chromozomů 21, 18 a 13.
Hlavní Podmínky Vyšetřeni Na:
- Trizomie* 21 (downův Syndrom)
- Trizomie 18
- Trizomie 13
*Trizomie znamená, že tam jsou tři kopie určitého chromozomu namísto běžných dvou vyhotoveních. Například trizomie 21 znamená, že existují tři kopie chromozomu 21.
Podmínek, které Nejsou testovány Na:
- Problémy, které jsou promítány za pomocí ultrazvuku, jako jsou defekty neurální trubice, srdeční vady a vady břišní stěny
- Mnoho dalších chromozomálních a genetických poruch
PFSI008: Tato informace byla navržena jako vzdělávací podpory pro pacienty a stanovuje aktuální informace a názory týkající se zdraví žen. Není určen jako prohlášení o standardu péče, ani nezahrnuje všechny správné ošetření nebo metody péče. Není náhradou za nezávislého odborného úsudku ošetřujícího lékaře. Zkontrolujte aktualizace na adrese www.acog.org pro zajištění přesnosti.
Copyright květen 2019 Americkou vysokou školou porodníků a gynekologů. Všechna práva vyhrazena. Žádná část této publikace nesmí být reprodukována, uložena ve vyhledávacím systému, zveřejněny na internetu, nebo přenášena v jakékoli formě nebo jakýmikoli prostředky, elektronicky, mechanicky, kopírováním, nahráváním nebo jinak, bez předchozího písemného povolení od vydavatele.
prenatální screeningový Test DNA bez buněk: Porozumění vašim výsledkům (Textová verze)
Co znamenají výsledky?
Pokud získáte pozitivní výsledek, jak je pravděpodobné, že plod má poruchu? Tomu se říká pozitivní prediktivní hodnota (PPV) testu.
Pokud získáte negativní výsledek, jak je pravděpodobné, že plod nemá poruchu? Tomu se říká negativní prediktivní hodnota (NPV) testu.
u testu DNA bez buněk závisí pozitivní prediktivní hodnota na tom, jak často se porucha vyskytuje u skupiny lidí podobných vám.
například: Trizomie 21 (Downův syndrom)
vysoce riziková * skupina
porucha se vyskytuje častěji v této skupině.
Pozitivní Výsledek
PPV = 83%
ze 100 žen s pozitivním výsledkem, 83, bude mít děti s Downovým syndromem, a 17 nebude mít děti s Downovým syndromem.
Negativní Výsledek
NPV = 99+%
Ženy s negativním výsledkem budou jen zřídka mají dítě s Downovým syndromem.
nízkoriziková skupina
porucha se v této skupině vyskytuje méně často.
Pozitivní Výsledek
PPV = 33%>
ze 100 žen s pozitivním výsledkem, 33 bude mít děti s Downovým syndromem a 67 nebude mít děti s Downovým syndromem.
Negativní Výsledek
NPV = 99+%
Ženy s negativním výsledkem budou jen zřídka mají dítě s Downovým syndromem.
někdy test nepřinese výsledek nebo je neurčitý. V takovém případě byste měli obdržet další genetické poradenství.
ultrazvukové vyšetření a diagnostické testování by také mělo být nabídnuto kvůli zvýšenému riziku chromozomální poruchy.
*Jste na „vysoké riziko“, pokud jste starší 35 let; můžete mít ultrazvukové vyšetření, které ukazuje na možný problém s plodu; jste měli na předchozí dítě s jednou z těchto poruch; máte chromozomální problém, který zvyšuje riziko, že dítě s trizomií 21, nebo trizomie 13, nebo jste měli pozitivní v prvním trimestru nebo ve druhém trimestru screeningový test výsledek.
Sečteno a podtrženo:
- Testování DNA bez buněk je velmi dobrý screeningový test k detekci běžných chromozomálních poruch, ale má omezení.
- negativní výsledek nevylučuje možnost mít dítě s chromozomální poruchou nebo jinými poruchami, které test DNA bez buněk netestuje.
- Pokud máte pozitivní výsledek, je nutný diagnostický test, aby se zjistilo, zda je plod skutečně ovlivněn.
- Pokud máte screening DNA bez buněk, měl by být nabídnut krevní test nebo ultrazvukové vyšetření k vyšetření defektů neurální trubice a dalších stavů.
PFSI008: Tyto informace byly navrženy jako vzdělávací pomůcka pro pacienty a stanoví aktuální informace a názory týkající se zdraví žen. Není určen jako prohlášení o standardu péče, ani nezahrnuje všechny správné ošetření nebo metody péče. Není náhradou za nezávislého odborného úsudku ošetřujícího lékaře. Zkontrolujte aktualizace na adrese www.acog.org pro zajištění přesnosti.
Copyright květen 2019 Americkou vysokou školou porodníků a gynekologů. Všechna práva vyhrazena. Žádná část této publikace nesmí být reprodukována, uložena ve vyhledávacím systému, zveřejněny na internetu, nebo přenášena v jakékoli formě nebo jakýmikoli prostředky, elektronicky, mechanicky, kopírováním, nahráváním nebo jinak, bez předchozího písemného povolení od vydavatele.