příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u získané neuromyotonie. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:
amyotrofická laterální skleróza (ALS) je jednou ze skupiny poruch známých jako onemocnění motorických neuronů. Je charakterizována progresivní degenerací a případné smrti nervových buněk (neuronů) v mozku, mozkového kmene a míchy, které usnadňují komunikaci mezi nervového systému a svalů těla. Obvykle, motorické neurony v mozku (horní motorické neurony) odeslané zprávy do motorických neuronů v míše (nižší motorické neurony) a pak na různých svalů. ALS ovlivňuje horní i dolní motorické neurony, takže přenos zpráv je přerušen a svaly postupně oslabují a plýtvají. Výsledkem je ztráta schopnosti iniciovat a řídit dobrovolný pohyb. Nakonec ALS vede k respiračnímu selhání, protože postižení jedinci ztrácejí schopnost ovládat svaly na hrudi a bránici. ALS se často nazývá Lou Gehrigova choroba. (Pro více informací o těchto poruch, zvolte „ALS“ jako hledané výrazy v databázi vzácných onemocnění.)
Neurodegeneraci mozku akumulace železa (NBIA) typ 1 (Hallervorden-Spatz syndrom) je vzácné dědičné, neurologická porucha pohybu, vyznačující se tím, progresivní degeneraci nervového systému (neurodegenerativní onemocnění). Jedinci s NBIA1 mají hromadění železa v mozku spolu s progresivní poruchou pohybu. Jednotlivci mohou plošinu po dlouhou dobu a poté podstoupit intervaly rychlého zhoršení. Příznaky se mohou u jednotlivých osob velmi lišit. Mezi běžné rysy patří abnormalita svalového tonusu (dystonie), svalová rigidita a náhlé nedobrovolné svalové křeče (spasticita). Tyto funkce mohou mít za následek nemotornost, problémy s chůzí, potíže s ovládáním pohybu a problémy s řečí. Dalším společným rysem je degenerace sítnice, což vede k progresivní noční slepotě a ztrátě periferního (bočního) vidění. Přibližně 50% jedinců s klinickou diagnózou NBIA1 má genové mutace v PANK2, což pomáhá metabolizovat vitamín B5. (Pro více informací o těchto poruch, zvolte „NBIA“ jako hledané výrazy v databázi vzácných onemocnění.dědičná spastická paraplegie (HSP) je skupina dědičných neurologických poruch charakterizovaných progresivní slabostí (paraplegie), zvýšeným svalovým tonusem a spasticitou svalů nohou. Věk nástupu a závažnost příznaků může být extrémně variabilní od člověka k člověku, a to i mezi jednotlivci ve stejné rodině. Symptomy se obvykle vyvíjejí během rané až střední dospělosti. Počáteční nálezy obvykle zahrnují ztuhlost a relativně mírnou slabost svalů nohou, potíže s rovnováhou, nevysvětlitelné zakopnutí a pády, a neobvykle „neohrabaný“ způsob chůze. Jak porucha postupuje, chůze může být stále obtížnější, nicméně úplná ztráta schopnosti chodit je relativně vzácná. (Pro více informací o této poruše zvolte“ paraplegie “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
syndrom Stiff-person (SPS) je vzácné získané neurologické onemocnění charakterizované progresivní svalovou ztuhlostí (rigiditou) a opakovanými epizodami bolestivých svalových křečí. Svalová rigidita často kolísá a obvykle se vyskytuje spolu se svalovými křečemi. Křeče se mohou objevit náhodně nebo mohou být vyvolány řadou různých událostí, včetně náhlého hluku nebo lehkého fyzického kontaktu. U většiny postižených jedinců se nevyskytují jiné neurologické příznaky nebo příznaky. Závažnost a progrese SPS se liší od jedné osoby k druhé. Pokud se neléčí, SPS mohou potenciálně postupovat, aby způsobily potíže s chůzí a významně ovlivnily schopnost člověka provádět rutinní každodenní úkoly. Ačkoli přesná příčina SPS není známa, předpokládá se, že jde o autoimunitní poruchu a někdy se vyskytuje spolu s dalšími autoimunitními poruchami. (Pro více informací o této poruše zvolte“ SPS “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
epizodická ataxie typu 1(EA1) je autozomálně dominantní genetická porucha charakterizovaná svalovými křečemi a ztuhlostí; svalové záškuby s vlnitým vzhledem; spastická kontrakce kosterních svalů hlavy, paží a nohou; a ztráta motorické koordinace a rovnováhy. EA1 je způsobena mutacemi v genu kcna1.