Heteromorphic X chromozomů 46,XX mužů: důkazy pro zapojení X-Y interchange

G – a R-pruhovaný chromozomu přípravky z osmi z dvanácti 46,XX samci, s žádný důkaz mosaicismus nebo zdarma chromozom Y, byly odlišeny v zaslepených studiích z přípravky z normální 46,XX samic na základě heteromorphism krátké rameno jeden X chromozom. Fotografické měření na chromozomy X a na chromozomu pár 7 v buňkách z dvanácti 46,XX mužů, osmi 46,XX žen a čtyři 46,XY samci odhalila významné zvýšení velikosti p rameno jeden chromozom X ve skupině XX samci, nezávisle charakterizovat jako heteromorphic pro Xp. Žádné takové rozdíly nebyly pozorovány mezi chromozomy X normálních mužů a žen nebo mezi homology chromozomového páru 7 ve všech skupinách. Na heteromorphism v XX samci je důsledek změnu tvaru (pruhy profil) a délka špičky krátké rameno jeden chromozom X, a ten rozdíl ve velikosti obou Xp zbraní v těchto 46,XXp+ samců pohybovala od 0,4% 22,9%. Z různých důvodů, včetně prokázání Y-specifické fragmenty DNA v DNA výběrů z jádra jednoho ze tří XX mužů testovány, je závěr, že Xp+ chromozom je produktem Xp, Yp výměna. Předpokládá se, že tyto výměny pocházejí z meiózy u mužského rodiče a mohou zahrnovat výměnu různých množství materiálu. Důsledky takové nerovné výměny jsou zvažovány z hlediska dědičnosti genů umístěných na Yp a distálním Xp. Žádný zřejmý fenotypový rozdíl nebyl spojen s přítomností nebo nepřítomností Xp+. Tak, někteří muži diagnostikována jako 46,XX jsou mozaiky pro mystický Y-obsahující buněčné linie, a tam je nyní vynikající důkaz, že mužství v jiných může být důsledkem autosomálně recesivní gen. Současné údaje naznačují,že u přibližně 70% mužů 46, XX je mužnost důsledkem dědičnosti otcovského výměnného produktu X-Y.