jaké jsou běžné léčby fenylketonurie (PKU)?

neexistuje žádný lék na PKU, ale léčba může zabránit mentálnímu postižení a dalším zdravotním problémům.1 osoba s PKU by měla být léčena ve zdravotnickém středisku, které se specializuje na poruchu. (V sekci Zdroje a publikace najdete způsoby, jak najít centrum.

PKU dieta

lidé s PKU musí dodržovat dietu, která omezuje potraviny s fenylalaninem. Dieta by měla být pečlivě sledována a měla by být zahájena co nejdříve po narození. V minulosti se odborníci domnívali, že je bezpečné, aby lidé přestali dodržovat dietu, jak stárnou. Nyní však doporučují, aby lidé s PKU zůstali na dietě po celý život pro lepší fyzické a duševní zdraví.1,2

je obzvláště důležité, aby těhotná žena s PKU přísně dodržovala dietu s nízkým obsahem fenylalaninu během těhotenství, aby zajistila zdravý vývoj svého dítěte.3

lidé s PKU se musí vyhýbat různým potravinám s vysokým obsahem bílkovin, včetně:

• Mléko a sýr
• Vejce
• Matice
• sojové Boby
• Fazole
• Kuřecí maso, hovězí maso, nebo vepřového masa
• Ryba
• Hrášek
• Pivo

Lidé s PKU potřebují také, aby se zabránilo sladidlo aspartam, který je v nějaké potraviny, nápoje, léky a vitamíny. Aspartam uvolňuje fenylalanin, když je tráven, takže zvyšuje hladinu fenylalaninu v krvi člověka.1

lidé s PKU často musí také omezit příjem potravin s nízkým obsahem bílkovin, jako je určité ovoce a zelenina. Dieta PKU však může obsahovat nudle s nízkým obsahem bílkovin a další speciální produkty.

množství fenylalaninu, které je bezpečné konzumovat, se u každé osoby liší. Proto osoba s PKU musí spolupracovat se zdravotnickým pracovníkem na vývoji individualizované stravy. Cílem je jíst pouze množství fenylalaninu nezbytné pro zdravý růst a tělesné procesy, ale ne žádné další. Časté krevní testy a návštěvy lékaře jsou nezbytné k určení toho, jak dobře funguje strava. Některé uvolnění stravy může být možné, jak dítě stárne, ale doporučení dnes je celoživotní dodržování stravy.2,4 po dietě je zvláště důležité během těhotenství.

dieta PKU však může být velmi náročná. Získání podpory od přátel a rodiny nebo podpůrné skupiny může pomoci. Dodržování stravy zajišťuje lepší fungování a lepší celkové zdraví.

vzorec PKU

lidé, kteří dodržují dietu PKU, nedostanou z potravy dostatek základních živin. Proto musí vypít speciální vzorec.

novorozenec, u kterého je diagnostikována PKU, by měl dostávat speciální kojeneckou výživu. Vzorec může být smíchán s malým množstvím mateřského mléka nebo pravidelné kojenecké výživy, ujistěte se, že dítě dostane dostatek fenylalaninu pro normální vývoj, ale ne natolik, aby způsobit škodu.

starší děti a dospělí dostávají jiný vzorec, který uspokojí jejich nutriční potřeby. Tento vzorec by měl být konzumován každý den po celý život člověka.

kromě vzorce mohou zdravotničtí pracovníci doporučit další doplňky. Například rybí olej může být doporučen, aby pomohl s jemnou motorickou koordinací a dalšími aspekty vývoje.1

Léky pro PKU

Food and Drug Administration (FDA) schválil lék sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®) pro léčbu PKU. Kuvan® je forma BH4, což je látka v těle, která pomáhá rozkládat fenylalanin. Nicméně, mít příliš málo BH4 je jen jedním z důvodů, proč člověk nemusí rozkládat fenylalanin. Proto Kuvan® pomáhá některým lidem snižovat fenylalanin v krvi. I když lék pomáhá, nesníží fenylalanin na požadované množství a musí být použit společně s dietou PKU.5

když FDA schválila přípravek Kuvan®, agentura navrhla, aby výzkum léků nadále určoval jeho dlouhodobou bezpečnost a účinnost.

Další Léčby PKU

NICHD-podporovány vědci a další vědci zkoumají další léčby PKU. Tyto procedury zahrnují velké neutrální aminokyseliny suplementace, která může pomoci zabránit fenylalaninu od vstupu do mozku, a enzymové substituční terapie, která používá látku podobný enzym, který se obvykle štěpí fenylalanin. Vědci také zkoumají možnost použití genové terapie, která zahrnuje injekci nových genů k rozpadu fenylalaninu. To by mělo za následek rozpad fenylalaninu a snížení hladin fenylalaninu v krvi.6