je to zdaleka Otázka č. 1, kterou dostáváme od pacientů – „je moje dítě v pořádku?“
při zodpovězení této otázky podnikneme několik kroků. Většina dětí se narodí bez problémů, ale 3 až 5 procent všech dětí se narodí s vrozenou vadou. Někteří lidé jsou překvapeni, vrozené vady jsou tak běžné.
také lékaři dnes mohou diagnostikovat některé vrozené vady — až 70 procent z nich podle některých odhadů-před narozením dítěte.
otázky, které klademe
diagnostika vrozených vad zahrnuje otázky a testy. Za prvé, zjistit, zda dítě může být riziko pro vrozenou vadu, žádáme o tři věci:
- rodina pacienta lékařské historie
- pacient je osobní anamnéza (včetně předchozí výsledky těhotenství)
- Léky pacient užíval
odpovědi průvodce naší analýzy výsledků testu. Některé vrozené vady, jako je spina bifida, mají dědičný faktor. Pokud tento stav běží v rodině, věnujeme zvláštní pozornost páteři dítěte během ultrazvuku.
rodinná anamnéza je také důležitá, protože genové mutace mohou způsobit určité vrozené vady.
osobní anamnéza pacienta také hraje velkou roli. Pokud má matka cukrovku, když otěhotní, může být její dítě vystaveno zvýšenému riziku spina bifida nebo srdečních vad.
je zřejmé, že naše obavy jsou také zvýšené, pokud se dozvíme, že matka dříve měla dítě narozené s vrozenými vadami.
ptáme se také pacienta na jakékoli léky, které užívala. Některé léky jsou spojeny se zvýšeným rizikem vrozených vad. Při užívání jakéhokoli léku během těhotenství je naším úkolem vyvážit riziko, které může dítě představovat, s přínosem, který poskytuje matce.
Testy, které pomáhají identifikovat vrozené vady
Po otázky, lékaři běžně používají krevní testy a ultrazvuky skutečně diagnostikovat vrozené vady.
například během druhého trimestru se analyzuje vzorek krve od matky k měření hladin alfa-fetoproteinu. Tento protein je produkován játry dítěte během těhotenství. Kdykoli dojde k přerušení kůže plodu, plodová voda (a nakonec krev matky) bude obsahovat vyšší hladiny tohoto proteinu.
Vysoké hladiny alfa-fetoproteinu v krvi matky může naznačovat vrozené vady jako je rozštěp páteře (tam, kde uzavření mícha byla přerušena) nebo gastroschíza (střeva, kde se vyvíjí mimo břišní stěny).
ultrazvuk je nejběžnějším nástrojem používaným k detekci vrozených vad. Lékaři používají ultrazvuk k provedení systémové analýzy dítěte. Ultrazvuk se obvykle provádí, když je matka 18 až 20 týdnů těhotná, ale může být provedena dříve. Vyšetřují se různé části dítěte, včetně mozku, srdce a páteře.
lékaři provádějí měření, aby se ujistili, že dítě normálně roste. Pokud je některá z měření abnormální, může to vést k diagnóze vrozené vady.
může být nařízeno další specializované testování, které pomůže s diagnózou vrozených vad. Podrobné vyšetření srdce dítěte, nazývané fetální echokardiogram, mohou provádět odborníci na mateřskou a fetální medicínu nebo dětští kardiologové. Fetální magnetická rezonance (MRI) může být také užitečná pro další pochopení abnormálního vývoje mozku dítěte nebo když je ultrasonografie obtížná, protože kolem dítěte není příliš mnoho tekutin.
nejčastější vrozené vady
jedna z nejčastějších vrozených vad-postihující asi 1 ze 100 těhotenství-zahrnuje část dítěte, která je většinou mimo jeho tělo. Stává se to, když má pupeční šňůra dvě krevní cévy místo tří. Vyžaduje to pečlivé, podrobný pohled na jiné struktury plodu, ale na rozdíl od některých dalších vrozených vad, které jsem zmínil, to obvykle není o tom, pokud je to jediná abnormalita.
vrozené srdeční vady nejsou neobvyklé. Je těžké je předvídat, protože při provádění ultrazvuku často vidíme malé díry uvnitř srdce. Často tyto díry zmizí v době, kdy se dítě narodí.
Mezi další relativně časté vrozené vady patří:
- Spina bifida
- Club nohy
- Rozštěp rtu
- vady Ledvin
Jaké jsou možnosti?
když je u nenarozeného dítěte zjištěna vrozená vada, diskutujeme s rodiči o možnostech, které mají k dispozici. Tyto možnosti závisí na typu diagnostikované vrozené vady.
lékaři mohou opravit některé vrozené vady, včetně spina bifida, zatímco dítě je stále uvnitř dělohy. Studie publikovaná v roce 2011 zjistila, že oprava spina bifida před narozením dítěte přinesla lepší výsledky než operace provedená po narození.
některé překážky močového měchýře lze také léčit, když je dítě stále v děloze.
ale mnoho dalších vrozených vad nelze opravit před narozením dítěte. Někteří rodiče se rozhodnou ukončit těhotenství a jiní se rozhodnou pokračovat v těhotenství.
V každém případě, naším cílem je pomoci rodičům pochopit, co vidíme na prenatální ultrazvuk, jaký druh problémů, předpokládáme, že dítě může mít po narození, a jaké mají možnosti pro správu těhotenství.