Kartagener syndrom (také známý jako Kartagener-Afzelius syndrom) je podmnožinou primární ciliární dyskineze, autozomálně recesivní onemocnění, vyznačující se tím, abnormální ciliární struktury nebo funkce, což vede k poškození očista sliznic odbavení.
Na této stránce:
Epidemiologie
výskyt primární ciliární dyskineze je přibližně 1 v 12,000-60,000 5. Přibližně 50% pacientů s primární ciliární dyskinezí má abnormalitu Kartagenerův syndrom / situs. Není rozpoznána žádná genderová záliba.
Klinické prezentace
Kartagener syndrom je charakterizován klinické triády 1:
- situs poloze
- chronický zánět vedlejších nosních dutin a/nebo nosními polypy
- bronchiektázie
mezi Další funkce patří:
- telecanthus: rozšířily vzdálenost okulárů do nosní polyp
- neplodnost u mužů
- subfertility samic
Rtg
Prostý rentgenový snímek
Hrudník radiografické nálezy závisí na závažnosti základní bronchiektázie. Nálezy mohou zahrnovat ztluštění bronchiální stěny a bronchiální dilatace se ztrátou normální periferní zužující se:
- záliba zapojit vpravo uprostřed, lingular segment levého horního laloku a dolních laloků
- hlenu zástrčky mohou být viditelné, prstem v rukavici znamení
- konsolidace
- situs abnormality, tj. situs poloze
CT
CT má tendenci prokázat, bronchiektázie, které mohou být variabilní v závažnosti. Změny jsou však mnohem mírnější než u cystické fibrózy 4. Morfologie bronchiektázie může být tubulární / válcová nebo sakkulární / cystická. Také ČT demonstruje:
- konsolidace
- mucocele, vliv hlenu v bronchioly
- tree-in-bud pole nebo centrilobulární uzlíky se lze setkat s hlenu zaklínění a endobronchiálního šíření infekce
- mozaikové perfuze/neprůchodnost vzduchu jako vedlejší zjištění
- případné zjizvení může vyplývat z opakující se infekce, vyžadující plicní resekce operace
- bronchiální arteriální rozšíření může být viděn
Diferenciální diagnóza
Situs abnormality ve spojení s nižší laloku bronchiektázie by to rychlé diagnostice Kartagener syndrom.
další příčiny bronchiektázie dolního laloku, které jsou nezávislé na abnormalitě situsu, viz strana bronchiektázie dolního laloku.
Historie a etymologie
Mánes Kartagener (1897-1975) byl Curychu pulmologem, kteří poprvé zaznamenána klinická triáda zánět vedlejších nosních dutin, bronchiektázie, a situs poloze v roce 1933 3,7. Nevěděl, že mužská neplodnost je součástí fenotypu nemoci 8.
v 70. letech Bjorn Afzelius (d. 2008) 9 buňka biolog se zájmem o elektronové mikroskopie, poznamenal rozmanitost strukturální vady, které mohou mít vliv na dynein ruce a/nebo radiální paprsky ocas nepohyblivé spermie 3. Při vyšetřování vzácné případy mužů s nepohyblivé spermie, on poznamenal, frekvenci situs poloze a dysfunkce jiných řasinkami orgánů 8. Byl to Afzelius, který vytvořil spojení se syndromem dříve popsaným Kartagenerem. Důležitost Afzeliova díla je důvodem, proč někteří nyní nazývají stejnojmenný stav, Kartagener-Afzeliův syndrom 10.
v roce 1975, brzy po svém objevu Bjorn Afzelius napsal Mánes Kartagener se zprávou. Bohužel dostal odpověď od Kartagenerovy dcery, že zemřel o několik týdnů dříve, v srpnu 1975 9.
Další práce byla přijata od Jennifer Sturgess, ultrastructuralist z Toronta, který identifikoval radiální paprsky vady jako společný rys Kartagener syndrom a nepohyblivé řasinky syndrom. Přispěla také k výzkumu cystické fibrózy, která sdílí klinickou podobnost s primární ciliární dyskinezí.
Viz také
- primární ciliární dyskineze
- Mladí syndrom
- cystické fibrózy