ve velmi mladém věku jsem věděl, že čelím vysokému riziku rakoviny prsu. Moje máma to měla, stejně jako její matka a tři z jejích čtyř sester. Můj GYNEKOLOG se zajímala o rodinu genetický test, když mi bylo 20; nicméně, jsme potřebovali tři žijící generace, a moje babička zemřela osm let, než jsem se narodil. Místo toho jsem začal dostávat mamografy ve věku 35 let.
Když jsem dosáhl svých 40 let, nový problém trumfl mé obavy z rakoviny prsu: Můj nejstarší bratr a bratranec byli diagnostikováni s rakovinou žaludku šest měsíců od sebe.
můj bratr Tom zahájil genetické testování, které našlo mutaci genu CDH1. Každý má tento gen, ale pokud je mutovaný, znamená to, že máte dědičný syndrom difúzního karcinomu žaludku. Některé z mutací, které způsobují tento syndrom, jsou také spojeny s lobulárními karcinomy prsu, prostaty a kolorektálního karcinomu. Měl jsem odpověď na to, proč v mé rodině bylo tolik případů rakoviny prsu.
stál jsem před otázkou, zda nechat provést genetické testování. Touhle dobou, sledoval jsem Tom začíná svůj boj proti stage 3 rakovina žaludku. Čtrnáct let můj starší, můj velký bratr se v mých očích vždy zdál nezničitelný,ale chemoterapie a ozařování ho oslabily a unavily. Před přijetím diagnózy zažil pálení žáhy a hodně zhubl a po operaci pokračoval v hubnutí.
nechtěl jsem se bát rakoviny žaludku pokaždé, když jsem praskl nebo ztratil pár kilo, tak jsem se rozhodl být testován a setkat se s genetickým poradcem, který zbytek mé rodiny používal. Protože máte své geny od svých rodičů, měl jsem šanci 50/50 mít mutaci, která byla na straně mé matky. Zatímco jsem čekal, byl jsem stále nervóznější. Můj druhý bratr a dva bratranci dostali své výsledky zpět, a všichni byli pozitivní na mutaci. Pak přišly mé výsledky: pozitivní. Bylo mi řečeno, že mám až 83% riziko, že dostanu rakovinu žaludku, která nám ukradla mého bratra. Co jsem měl s tou informací dělat? Bylo mi 41 let se dvěma aktivními dětmi školního věku.
v podstatě jsem měl dvě možnosti. První zahrnovala celoživotní endoskopie s biopsiemi. Tato rakovina netvoří masy, takže je těžké ji vidět podle rozsahu. Lékaři musí provést biopsii a doufat, že se zaměří na postiženou oblast. Druhou volbou byla celková gastrektomie-chirurgie, která odstraňuje žaludek a spojuje jícen s dolním střevem.
po operaci mi lékař řekl, že moje šance na rakovinu žaludku klesne na 1% nebo méně. Toto rozhodnutí měnící život by ovlivnilo mě a mou rodinu, ale po mnoha diskusích, které zahrnovaly mé děti, pak věky 14 a 11, rozhodli jsme se, že je to nejlepší cesta.
zatímco toto rozhodnutí mělo smysl pro naši rodinu, jiní to nechápou. Moje rozšířená rodina a já jsme zjistili, že když vidíme nové lékaře, musíme je vzdělávat. Jeden bratranec přináší pořadač s rodinnou historií na všechny její schůzky. V naší rodině někteří bratranci s mutací čekají na léčbu a jiní nechtějí být testováni. V tuto chvíli, 10 z nás měli naše žaludky odstraněny.
jakmile jsem po zotavení z operace, která trvala asi rok, založil svůj „nový normál“, byl jsem rád, že jsem se rozhodl. Během tohoto roku Tom zemřel na komplikace rakoviny. Jeho lékař, nevěděl, že se zabývá mutací CDH1, odstranil pouze části žaludku ,které “ vypadaly špatně.“Rakovina se pak rozšířila zbývajícími částmi žaludku mého bratra, jeho střev a břišní stěny.
jsem nyní sedm let po operaci a daří se mi dobře.
můj manžel a děti se přizpůsobili mé potřebě jíst menší porce šest až osmkrát denně a rozdělili si se mnou jídlo, kdykoli to šlo. Také se naučili rozpoznávat, kdy potřebuji jídlo. Protože moje operace také odstranila vagusový nerv, který říká vašemu mozku, že máte hlad, zapomínám jíst, když jsem zaneprázdněn. Také se musím držet dál od určitých potravin, protože se pohybují příliš rychle střevním traktem, což je situace, která se může změnit ze dne na den.
v blízké budoucnosti se musím rozhodnout, zda dostanu bilaterální profylaktickou mastektomii.
mutace CDH1 zvýšila riziko lobulárního karcinomu prsu na 52%. Mezitím podstoupím každoroční vyšetření pomocí mamogramu a MRI s kontrastem. Teď, když je mému nejmladšímu 18 let, může být testován. Moje starší dítě čekalo, aby mohli být oba testováni společně, jako byly děti mého bratra.
i když mají šanci na tuto mutaci 50/50, Moje nejbližší rodina (sourozenci, neteře a synovci) zahrnuje šest testovaných a pouze jeden negativní výsledek. Tento záznam mě znervózňuje, ale můj 21letý mi druhý den řekl: „Když jsem viděl, že po operaci žijete normální život, příliš jsem se nebál mít mutaci nebo ne. Je to něco, co se musí udělat.“Pokud se však výsledky vrátí pozitivní, může počkat několik let, aby zjistila, zda věda přichází s méně invazivními metodami prevence.
právě jsme se zúčastnili naší osmé výroční procházky s rakovinou žaludku v Minnesotě. To pomohlo zvýšit povědomí a peníze na granty, které mají být uvedeny pacient advokacie skupiny pro Rakovinu Žaludku (nostomachforcancer.org). Jednoho dne, doufám, že moje vnoučata nebudou potřebovat vědět o mutace CDH1.
JEAN JONES je manželka a matka v Minnesotě. Byla vdaná za svého miláčka ze střední školy 24 let. Má dceru, která je seniorkou na státní univerzitě v Severní Dakotě, a syna, který je nováčkem na St .. Ambrose University v Iowě. Oba čekají na výsledky genetických testů. Když není ve své maloobchodní práci na plný úvazek, Jones dobrovolníci jako trenér bowlingového týmu na střední škole a háčkované klobouky darovat každou zimu.