klinický průběh a diskuse
pacientka byla udržována na bezlepkové dietě. Její růst a vývoj byly i nadále přiměřené věku. V následných laboratorních studiích se její hladiny tTG, EMA, ALT a ANA normalizovaly, zatímco AST byla i nadále minimálně zvýšena při 49 IU (horní normál, 37 IU) 3 roky po diagnóze. Její skenování kostní denzity odhalilo sníženou minerální hustotu a byla zahájena suplementace vápníkem. Pacientka byla také odkázána na alergika, aby dále vyhodnotila její chronickou kopřivku, která nebyla považována za dermatitis herpetiformis nebo související s celiakií. Zvýšené hladiny ANA byly považovány za nespecifické při stanovení autoimunitního stavu.
celiakie, známá také jako celiakie sprue nebo enteropatie citlivá na lepek, je imunitně zprostředkovaná porucha charakterizovaná chronickým zánětem sliznice tenkého střeva. Etiologie celiakie je s největší pravděpodobností multigenní. Je nutná genetická predispozice (HLA-DQ2/HLA-DQ8), ale expozice pšenici, ječmeni a žitu vyvolává onemocnění. Ačkoli patogeneze onemocnění není plně pochopena, předpokládá se, že lepek indukuje poškození sliznice, a to jak přímým toxickým účinkem, tak zahájením kaskády imunologických odpovědí.
celiakie byla popsána po celém světě. Jeho prevalence ve většině zemí se pohybuje od 0,5/100 do 1/100. Distribuce celiakie je bimodální, s prvním vrcholem ve věku 6-24 měsíců a druhým vrcholem ve čtvrtém a pátém desetiletí života. Může se vyskytovat v jakémkoli věku, od dětství do dospělosti. Poškození sliznice nemusí nutně korelovat s gravitací příznaků, jak ukazuje tento případ. Ve skutečnosti mají někteří pacienti významné abnormality zjištěné při biopsii tenkého střeva, přesto nemají žádné klinické projevy nemoci. V podstatě existují 3 různé projevy celiakie: klasický nebo časný nástup, atypický nebo pozdní nástup a asymptomatický. Pacienti s klasickou nebo brzký nástup celiakie obvykle přítomny před 2 roky věku s gastrointestinální příznaky a komplikace, jako je neprospívání, průjmy, zácpa, zvracení, snížená chuť k jídlu, a břišní distenze. Diagnóza klasické celiakie je obvykle méně náročná než diagnóza atypického typu, u kterého převažují extraintestinální příznaky. Asymptomatičtí pacienti jsou klasifikováni buď jako tichá nebo latentní celiakie. Pacienti, kteří nemají žádné příznaky, ale mají abnormální biopsie a sérologické markery, jsou klasifikováni jako tichý typ. Často jsou tito pacienti testováni kvůli vysokému riziku celiakie (tj. příbuzní prvního stupně pacientů s celiakií, pacienti s trizomií 21 nebo diabetes mellitus 1. typu). Pacienti s latentní celiakií jsou asymptomatičtí, s normálními biopsiemi, ale pozitivní sérologií. U těchto pacientů se mohou v průběhu času a při další expozici lepku vyvinout slizniční změny a příznaky. Celiakie byla spojena s nemocemi, jako jsou diabetes mellitus 1. typu, Williams syndrom, dermatitida herpetiformis, selektivním deficitem IgA, štítné žlázy, autoimunitní onemocnění, autoimunitní hepatitida, trizomie 21, exokrinní nedostatečnost slinivky břišní, cystická fibróza, alfa-1-antitrypsinu, a zánětlivé onemocnění střev.
pokud jde o játra, nedávné recenzi článku poukazuje na to, že hypertransaminasemia je nejčastější poruchou prezentace celiakie; byl popsán až u 54% dětí s klasickou prezentací v době diagnózy celiakie. Patogeneze onemocnění jater u celiakie je nejasná. K dispozici jsou 2 navrhované mechanismy: zvýšená střevní propustnost pro usnadnění vstupu toxinů, antigenů, a zánětlivých látek, a humorální zprostředkovanou imunitní odpovědí, jako anti tTG protilátka je přítomna v játrech. Klinický projev se liší od asymptomatických po příznaky a příznaky chronického onemocnění jater, jako je palmární erytém, kluby prstů, pavoučí angiomata, žloutenka a organomegalie. Patologie se pohybuje od izolovaných nespecifické elevace jaterních enzymů, primární biliární cirhóza, primární sklerotizující cholangitida, a autoimunitní hepatitida. Abnormální transaminázy často zlepšují bezlepkovou dietu u 75% až 95% pacientů. Byla popsána falešně pozitivní celiakie sérologie v prostředí onemocnění jater, proto se jednotně doporučuje potvrzení celiakie střevní biopsií. V jiné studii bylo později zjištěno, že přibližně 9% pacientů se zvýšenými transaminázami nejasné etiologie má celiakii. Biopsie jater ukázala nešpecifickou reaktivní hepatitidu. Navíc, riziko pro onemocnění jater u celiakie byla zkoumána v 13,818 dospělých pacientů a 66,584 věku a pohlaví-uzavřeno referenční jedinců z obecné populace kohorta. Celiakie byla spojena se zvýšeným rizikem akutní a chronické hepatitidy, primární sklerotizující cholangitida), ztučnění jater, biliární cirhóza a selhání jater. Také předchozí onemocnění jater bylo spojeno se statisticky významným 4-až 6-násobným zvýšeným rizikem pozdějšího rozvoje celiakie. Selhání jater bylo také popsáno v souvislosti s celiakií. Mladá žena s těžkým selháním jater byla zvažována pro transplantaci jater, když další testy odhalily celiakii. Po zahájení bezlepkové stravy se selhání jater obrátilo. Další studie popsány závažné jaterní onemocnění u 4 pacientů s neléčenou celiakií a výskyt celiakie v dalších 185 dospělých s předchozí transplantace jater. Ze 4 pacientů se závažným onemocněním jater a celiakií měl každý z nich vrozenou fibrózu jater a steatózu jater a 2 měli progresivní hepatitidu bez známé etiologie. Jaterní dysfunkce se obrátila u všech pacientů, když byla zahájena bezlepková dieta. V transplantační skupině bylo zjištěno, že 4,3% pacientů má celiakii. Patologie jater zahrnovala primární biliární cirhózu, autoimunitní hepatitidu, primární a sekundární sklerotizující cholangitidu a vrozenou fibrózu jater. Autoři studie navrhli vyšetřování celiakie u pacientů se závažným onemocněním jater, protože bezlepková strava může zabránit progresi k selhání jater.
Vzhledem k tomu, že celiakie se může projevit s řadou klinických projevů, nejdůležitější faktor v době diagnózy má vysoký index podezření. V tomto nastavení jsou použity 3 diagnostické nástroje: sérologické testy, biopsie tenkého střeva a genetické (HLA) testování. Celiakie je diagnostikována, když má pacient typické pozitivní sérologické markery, s potvrzením biopsie tenkého střeva. Je důležité si uvědomit, že sérologické testy a biopsie musí být provedeno s pacientem na lepek-inclusive stravy nebo mohou být výsledky falešně negativní. Kombinace serologické markery, které, zdá se, poskytnout nejvíce citlivost a specificita pro diagnózu celiakie je anti-endomysial tTG IgA a IgA protilátky. IgA je jedna z několika podmínek, které mohou přinést falešně negativní výsledek, a protože IgA je často viděn u pacientů s celiakií, pacienti by měli mít celkové IgA hladiny byly ve stejné době, že testování protilátek je hotovo. Oba serologické markery mohou být falešně negativní u dětí mladších než 2 let věku (protože to trvá poněkud zralý imunitní systém, aby se některé anti-vlastní protilátky), nebo v IgA deficientních pacientů. Tito pacienti mohou být vyšetřeni na celiakii pomocí Antigliadinu na bázi IgG nebo protilátky tTG. Hla haplotypizace je nutná pouze u velmi vybrané podskupiny pacientů. V případech, kdy je diagnóza neurčitá na základě neprůkazných výsledků biopsie a sérologie, může testování HLA pomoci při klasifikaci pacienta jako pacienta s vysokým nebo nízkým rizikem celiakie. Markery DQ2 a / nebo DQ8 jsou přítomny u 97% pacientů s celiakií. Proto je u pacientů negativních na tyto 2 markery velmi nepravděpodobné, že by měli celiakii.
základním kamenem léčby celiakie zůstává bezlepková dieta. Prolaminy, bílkoviny rozpustné v alkoholu z pšenice, ječmene a žita, musí být zcela vyloučeny ze stravy. Ve Spojených státech se ovesu také vyhýbá hlavně kvůli obavám z křížové kontaminace během výroby. Odborný dietolog s celiakií je tedy klíčovým členem léčebného týmu. Existuje mnoho skrytých zdrojů lepku, které rodiče nebo pacienti ne vždy identifikují, jako je sójová omáčka a některé bonbóny, léky, koření a ústní voda. Bylo také prokázáno, že podpůrné skupiny pro pacienty a rodiny mají pozitivní dopad na výsledek léčby. Kromě dietních omezení mohou pacienti vyžadovat doplnění kyselinou listovou, vápníkem, vitamínem D, zinkem a železem.
stručně řečeno, tento případ zdůrazňuje význam lékařům udržovat vysoký index podezření na celiakii, zejména s ohledem na širokou škálu příznaků, symptomů a laboratorních abnormalit, s níž může pacient přítomen.