Zpráva
dříve zdravá 13-rok-starý muž dospívající byl odkazoval se na Pediatrické Endocrinologyoutpatient klinice v důsledku progresivní bilaterální gynekomastie. Tato funkce byla hlavnízajímavé pro dospívající během předchozího roku. Rodinná anamnéza byla negativnípro gynekomastie, poruchy sexuálního vývoje nebo jiné endokrinologické nemoci. Byli jsme schopni shromáždit jakékoli další informace o anamnéze jeho rodičů. Bohužel jsme také nebyli schopni získat přístup k jeho růstovému grafu nebo výšce jeho rodičů, což by nám pomohlo lépe charakterizovat jeho fenotyp.
kompletní fyzikální vyšetření odhalilo adekvátní somatometry, s oběma výšku a weightbetween 25 a 50 percentil pro věk a pohlaví a gynoidní distribuce tělesného tuku. Vitalsigns byly v normálním rozmezí pro věk. Pokud jde o rysy sexuálního vývoje, onpředstavil výrazné bilaterální a symetrické gynekomastie, s hmatatelnou prsní tkání téměř pět centimetrů. Mužské vnější genitálie vypadaly normálně, s velikostí penisu 13centimetrů a tlustými černými ochlupeními na základně, což odpovídá stupni III na koželužně. Varlata byla hmatatelná v šourku, malá na jeho věk, s objemem přibližně 2 mm.
kostní věk byl hodnocen rentgenem ruky a zápěstí a odpovídal jeho chronologickému věku.
RYBY ukazuje SRY gen, lokus přemístěný na krátké rameno ofchromosome X; Sondy od Vysis LSI SRY Spectrum Orange (pro SRY gen – červená barva).Zelené sondy Cep X Spectrum (pro centromery X chromozomů).
diagnóza vrozeného hypergonadotropního hypogonadismu v důsledku genetické abnormality pohlavních chromozomů byla stanovena a byla provedena zobrazovací vyšetření. Na scrotalultrasound a pánevní Magnetická Rezonance potvrdila přítomnost obou testiclesinside šourku, obě menší než pro normální rozsah (maximální průměr 18 mm),bez dalších abnormalit mužských genitálií nebo zbývající Mullerian struktur. Oba klinické a analytické rysy byly kompatibilní s 46, XX mužskou poruchou sexuálního vývoje.
při řízení tohoto případu pomáhal multidisciplinární přístup, včetně psychologické podpory. Hypogonadismus byl zvládnut náhradou testosteronu, aby se dosáhlo adekvátnípubertální vývoj.
V tomto konkrétním případě, vzhledem k azoospermie a riziko gonadoblastoma spojené s 46,XX muž poruchy sexuálního vývoje a velmi malá varlata, chirurgické removaland varlat prothesis bylo doporučeno, aby dospívající, který je stále ve stádiu zvažování. Mezitím byly doporučeny samovyšetření a pravidelný ultrazvuk.Dále by mohla být provedena kosmetická chirurgie pro gynekomastie, nejlépe když zde dosáhne fáze V na tannerově stupnici, protože jeho rozložení tuku se může lišit v důsledku testosteroneterapie.
bylo poskytnuto genetické poradenství, které pomůže pacientovi a jeho rodině pochopit různéaspekty tohoto stavu a zvážit budoucí možnosti. Pokud jde o plodnost, jehomožnosti jsou v současné době omezeny na umělé oplodnění nebo oplodnění in vitro pomocídonor spermie nebo rozhodování o adopci.