portál o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění

Pleť hyperextensilibity, atrofické jizvení, a generalizované společného hypermobility jsou charakteristickými znaky klasické Ehlers-Danlos syndrom (cEDS). Klinický obraz však variabilně zahrnuje více orgánových systémů a klinická prezentace se může objevit kdekoli mezi narozením a dětstvím. V dětství jsou modřiny, křehkost kůže a abnormální zjizvení běžnými příznaky. Může se objevit primární svalová hypotonie a vedle hypermobility může zpomalit motorický vývoj. Únava a svalové křeče jsou relativně časté. Atrofické zjizvení je obvykle rozsáhlé, i když menšina je postižena mírněji. Kůže je hladká a hustá. Dalšími dermatologickými rysy jsou molluscoidní pseudotumory, subkutánní sféroidy, piezogenní papuly a vadné hojení ran. Inguinální / pupeční kýla, prolaps mitrální chlopně, anální prolaps v dětství, cervikální nedostatečnost, rektální a děložní prolaps jsou další známky křehkosti tkáně. Kloubní hypermobilita může vést k kloubní nestabilita, subluxace, dislokace čelistního kloubu dysfunkce, kloubní výpotek, nohy deformity, osteoartróza a bolest. Kromě jizev jsou typickými charakteristikami obličeje blefarochaláza a epikantální záhyby. Těhotenství nese riziko pro novorozence (předčasně narozených dětí, a závěr, kde dítě je postižené) a pro matku (rozsáhlé epiziotomie, roztržení perineální kůže, a výhřezu dělohy a/nebo močového měchýře po porodu). U pacientů s mutací COL1A1 může být zvýšené riziko cévních příhod (spontánní disekce nebo prasknutí středně velkých tepen).