Recenze ArticleGenetics vrozené katarakty, jeho diagnostika a terapeutika

Kongenitální katarakta je definována jako zakalení oční čočky se objeví při narození nebo krátce poté. Vrozená katarakta je jednou z nejvýznamnějších příčin slepoty nebo optického poškození v dětství. Katarakta, zákal čočky je nejčastějším důvodem slepoty na celém světě, což dokazuje téměř polovinu všech příčin ztráty zraku na celém světě. Významné množství izolované vrozené katarakty má monogenní kořeny. Je geneticky heterogenní a byly popsány všechny způsoby Mendelovské dědičnosti. Bylo zjištěno mnoho genů spojených se zděděným a dětským kataraktem. Zděděná vrozená katarakta byla spojena s mutacemi v konkrétních genech, zahrnující krystaliny, proteiny membránového transportního kanálu, proteiny gap junction, vývojové transkripční faktory a cytoskelet. Zjištění mutací a genů zodpovědných za cataractogenesis jsou důležité pro dosažení reakcí na molekulární nedostatky a patofyziologických vlastnosti zděděné vrozené katarakty.