čtvrtek, Srpen. 1, 2013 (HealthDay News) – možná jste nikdy neslyšeli o aniridii, genetické poruše, která okrádá lidi o jejich zrak. Vědci studující tento stav však tvrdí, že by to mohlo nahlédnout do některých běžných zdravotních problémů – od šedého zákalu a glaukomu po cukrovku a obezitu.
Ti vědci spolu s lékaři a aniridia pacientů, se scházejí tento týden na University of Virginia v Charlottesville na konferenci o nejnovější pokroky v pochopení aniridia.
Lidé s aniridia nedostatek duhovka-barevná část oka kolem zornice. To je ale jejich nejmenší problém, uvedla Jill Nerbyová, zakladatelka neziskové organizace Aniridia Foundation International, která sama s nemocí žije.
„nedostatek iris je to, co ostatní lidé vidí, ale to je nejméně důležitá část,“ řekl Poblíž, který se narodil s glaukomem, potenciálně oslepující oční onemocnění, které obvykle postihuje starší osoby.
přesto se Nerby považuje za šťastnou, protože jako dítě se dokázala dostat s brýlemi, sedět v první řadě ve škole a další taktikou. Někteří s aniridií jsou při narození legálně slepí (vidění 20/200 nebo horší), nebo se nakonec jejich zrak zhorší.
Lidé s aniridia také se obvykle vyvíjejí jiné oční onemocnění-a to nejen zelený zákal, ale také šedý zákal, poškození rohovky (průhledné membrány přes žáka) a poruchy sítnice, světlo-citlivé tkáně v zadní části oka.
a porucha se nezastaví u očí. Lidé s aniridií mají často metabolické poruchy, včetně obezity, vysoké hladiny cukru v krvi a cukrovky. U některých dětí se vyvine typ rakoviny ledvin zvaný Wilmsův nádor.
Aniridie je méně častá a postihuje přibližně jednoho z každých 40 000 až 100 000 novorozenců po celém světě. Nerby však nerad používá slovo „vzácné“ při mluvení o aniridii.
přesto řekla, že v roce 2001, kdy založila Aniridia Foundation International, bylo málo výzkumu a informací o stavu. „Vygooglili byste to a vše, co byste zjistili, je, že aniridia znamená „nedostatek iris“, “ řekla.
To se však mění. Na University of Virginia, považován za špičkové výzkumné a léčebné centrum pro aniridia, Robert Grainger studuje rod názvem žába Xenopus pochopit, jak oči vyvíjet normálně, a co se pokazí, když některé geny jsou mutované.
„studie na zvířecích modelech jsou naprosto zásadní pro pochopení procesu onemocnění,“ řekl Grainger. Výsledky studií na zvířatech se však často nepřekládají přímo na člověka.
mutace v genu zvaném Pax6 způsobují aniridii. Tyto mutace jsou buď předávány od postiženého rodiče, nebo se vyskytují spontánně. Nerby byla první ve své rodině, která se narodila s aniridií. Její syn, nyní 24, má to také.
„Pax6 je nezbytný pro vývoj očí,“ řekl Grainger. „Je však také kritická ve vývoji centrálního nervového systému a slinivky břišní a střeva.“
tato rozsáhlá role Pax6 je důvodem, proč se vědci domnívají, že lidé s aniridií mají často metabolické poruchy, včetně obezity, stejně jako další problémy. Jedním z nich je potíže se sluchem, řekl James Lauderdale, docent na University of Georgia, který studuje aniridii.
„myslíme si, že všechny tyto věci přímo nebo nepřímo souvisejí s Pax6,“ řekl Lauderdale.
tradičně byla aniridie považována za striktně oční poruchu. Pacienti si stěžovali na jiné problémy, jako je přírůstek hmotnosti, ale nikdy nebyli uznáni jako příbuzní aniridii, řekl Lauderdale.
„teprve v posledních třech až pěti letech jsme pochopili, že Pax6 může mít roli ve všech těchto,“ řekl. „Díváme se na aniridii spíše jako na syndrom.“
Oba Lauderdale a Grainger řekl porozumění genetické základy aniridia mohl mít „široký dopad“ pro pochopení všech běžných poruch, že lidé s aniridia tvář.
ale, Lauderdale řekl, Cílem č. 1 je pomoci lidem s aniridií. „Doufáme, že se posuneme k nějakému přístupu, který by napravil genovou vadu,“ řekl.
prozatím léčba zahrnuje pravidelné oční vyšetření, aby se zjistily problémy, jako je glaukom a katarakta, a léčily se brzy. Dokonce tak, chirurgie je často nutné-a Poblíž řekl, lidé mohou cestovat, aby si to, protože jejich místní oční lékaře nemusí být pohodlné jednání s aniridia.
Od roku 2000, Poblíž má osm ordinací se snaží léčit zjizvení rohovky, což téměř všichni lidé s aniridia rozvíjet nakonec. Tyto operace zahrnovaly transplantace, buď dárcovské rohovky nebo primitivních buněk rohovky nazývaných limbální kmenové buňky. Problém je v tom, že tyto přístupy často selhávají a kvůli dárcovské tkáni musí pacienti užívat léky potlačující imunitní systém.
loni si Nerby nechal nasadit umělou rohovku. To je novější přístup, který odborníci doufají, že nabídne lepší možnost, protože nevyžaduje léky potlačující imunitu.
Další problém, Poblíž se potýkají se nazývá aniridia fibróza syndrom, abnormální ztluštění a zjizvení pojivové tkáně v celé oko. „S tím,“ řekla, “ můžete přijít o oko, nejen o zrak.“
nikdo si není jistý, proč k tomu dochází, a jednou z možností je, že je výsledkem mnoha operací, které aniridičtí pacienti podstoupí. „Provádíme tyto operace jen proto, abychom zachránili vizi, kterou máme,“ řekl Nerby. „Takže potřebujeme výzkum, abychom pochopili, zda operace přispívají k .“
přístupy k řízení aniridií se zlepšují, “ řekl Grainger. „potřebujeme, aby se pořád zlepšovali,“ řekl.