Maybaygiare.org

Blog Network

Vzácné Onemocnění Databáze

Děti s Werner syndrom se často objevují neobvykle tenké a v pozdním dětství, mají neobvykle pomalé tempo růstu. Kromě toho chybí růstový spurt, který je obvykle pozorován během dospívání. Postižení jedinci obvykle dosáhnou své konečné výšky přibližně 13 let věku. Výška dospělých však může být dosažena již ve věku 10 let nebo až ve věku 18 let. Hmotnost je také neobvykle nízká, a to i vzhledem k krátkému vzrůstu.

před dosažením věku 20 let se u většiny jedinců s Wernerovým syndromem vyvine časné šednutí a bělení vlasů na hlavě (canities). Přibližně ve věku 25 let mohou postižení jedinci zaznamenat předčasnou ztrátu vlasů na hlavě (alopecie) a ztrátu obočí a řas. Kromě toho mohou být vlasy pod paží( axilární vlasy), ve veřejné oblasti a na kmeni neobvykle řídké nebo chybějící. Podle zprávy v lékařské literatuře, vypadávání vlasů vidět v těch s Werner syndrom může nastat sekundární k zhoršené fungování vaječníků u žen nebo varlat u samců (hypogonadismus), endokrinní stav spojený s nedostatkem růstu a pohlavního vývoje. Hypogonadismem mohou být postiženi jak muži, tak ženy s Wernerovým syndromem. Výsledkem je, že postižení muži mají obvykle neobvykle malý penis a malá varlata. U některých žen s touto poruchou se nemusí vyvinout sekundární sexuální charakteristiky (např., vzhled axilárních a ochlupení, vývoj prsu, menstruace) a mají špatně vyvinuté genitálie. U jiných postižených žen může být menstruace náhradní a nepravidelná. Kvůli hypogonadismu může být většina pacientů s poruchou neplodná. V literatuře však byly zprávy potvrzující, že někteří postižení muži a ženy se rozmnožili.

kromě toho k předčasnému šedivění a vypadávání vlasů, jedinci s Werner syndrom jsou ovlivněny jiné progresivní degenerativní změny, včetně postupné ztráty vrstvu tuku pod kůží (podkožní tuková tkáň); závažné plýtvání (atrofie) svalů v rukou, nohou a chodidel; a předčasné, generalizovaná ztráta hustoty kostí (osteoporóza), stav, který může způsobit nebo přispět k opakované zlomeniny po menší trauma. Mohou být také přítomny zubní abnormality, včetně abnormálního vývoje a předčasné ztráty zubů. Přibližně u jedné třetiny jedinců s Werner syndrom, tam je také abnormální hromadění vápenatých solí (kalcifikace) a související zpevnění měkkých tkání (např., vazy, šlachy), zejména na lokty, kolena a kotníky. Navíc, kvůli progresivní atrofii hlasivek, většina jedinců s poruchou vyvine abnormálně vysoký hlas. V ostatních případech může být hlas pískavý nebo neobvykle chraplavý.

O přibližně 25 let věku, osoby s Werner syndrom také rozvíjet progresivní kožní změny, postihující zejména oblast obličeje, horní části paží a rukou, dolních končetin a nohou (distální končetiny). Například, tam je kůže plýtvání (atrofie) v oblastech, v nichž je úbytek tukové (tukové), pojivové a svalové tkáně, což má za následek výskyt neobvykle lesklý, „voskový,“ hladké, nebo tvrzené („scleroderma-like“), kožní skvrny, které mohou dodržovat hlubších tkání. Postižené oblasti mohou být náchylné k rozvoji otevřených vředů (vředů) v důsledku sníženého přísunu okysličené krve do tkání (ischémie). Vředy mohou být chronické a pomalé hojení. Hluboké ulcerace kolem Achillových šlach a méně často u loktů jsou pro Wernerův syndrom vysoce charakteristické.

mnoho jedinců s Wernerovým syndromem má také další kožní abnormality. Kůže z rukou a nohou se může vyvinout abnormálně zvýšené zbarvení (hyperpigmentace), snížená zbarvení (hypopigmentace), nebo abnormální rozšíření některých malých hlubších cév, což způsobuje zarudnutí spojené (telangiectasias). Kromě toho, kůže na dlaních, chodidlech a nad určité prominentní kloubů, jako jsou lokty a kolena, se může stát neobvykle zesílené (hyperkeratóza) a mají tendenci k rozvoji vředů v důsledku zničení povrchových tkání.

Vzhledem k atrofické změny kůže a hlubších tkání v oblasti obličeje, postižení jedinci mohou mít výrazný, „skřípnutí“ vzhled obličeje včetně neobvykle prominentní oči, ztuhlé uši, které ztratily svou pružnost, a tenký, beaked nebo skřípnutí nos. Předčasné šednutí a ztráta vlasů přispívají k charakteristickému vzhledu. Podle zpráv v lékařské literatuře je u většiny jedinců s Wernerovým syndromem výskyt předčasného stárnutí patrný přibližně ve věku 30 až 40 let.

Wernerův syndrom je také typicky charakterizován předčasným nástupem senilní katarakty, což je stav, při kterém dochází ke ztrátě průhlednosti očních čoček. U jedinců s Wernerovým syndromem katarakta obvykle postihuje obě oči (bilaterální) a má náhlý nástup během třetí nebo čtvrté dekády života. (Senilní šedý zákal se obvykle vyvíjí u jedinců starších 50 let.) V některých případech, další abnormality očí může být také přítomny, jako je například hromadění vápníku vklady v průhledné oblasti v přední části oka (rohovky kalcifikace), zánět středního a nejvnitřnější vrstvy oči (chorioretinitida), degenerace nervových buněk (tyčinek a čípků) na sítnici, které reagují na světlo (retinitis pigmentosa), a/nebo progresivní degenerace centrální oblasti sítnice (senilní makulární degenerace). Stupeň přidruženého poškození zraku závisí na závažnosti a / nebo kombinaci přítomných očních abnormalit.

přibližně u 70 procent postižených jedinců se v době diagnózy vyvinul diabetes mellitus nezávislý na inzulínu (nebo typu II). Non-inzulin-dependentní diabetes mellitus je metabolická porucha, vyznačující se tím, odolnost proti účinkům hormonu inzulín a abnormální sekrece inzulínu ve slinivce břišní, což vede ke zvýšení hladiny jednoduchého cukru glukózy v krvi. (Inzulín reguluje hladiny glukózy v krvi podporou pohybu glukózy do buněk pro výrobu energie.) Tato forma diabetu se obvykle vyvíjí u normálních jedinců přibližně 50 až 60 let. U pacientů s Wernerovým syndromem se však tento stav může projevit přibližně ve věku 35 let. Postižení jedinci nemusí mít žádné zjevné příznaky (asymptomatické) na diagnostiku nebo zkušenosti, zvýšené močení (polyurie), nadměrná žízeň (polydipsie), zvýšený hlad (polyfagie), a/nebo jiné charakteristické příznaky. Kromě toho mohou být osoby s touto formou diabetu náchylné k diabetickému kómatu v důsledku výrazně snížených hladin tekutin v buňkách(hyperosmolární neketotická kóma). Podle zprávy v lékařské literatuře, ačkoli non-inzulin-dependentní diabetes mellitus může být spojena s určitým dlouhodobým komplikacím, jako je poškození nervů (neuropatie), poruchy funkce ledvin (nefropatie), poškození cév v sítnici (diabetická retinopatie), tyto komplikace nebyly hlášeny u postižených jedinců s Werner syndrom.

Wernerův syndrom je také charakterizován závažným, progresivním, často rozšířeným zahušťováním a ztrátou elasticity stěn tepny (arterioskleróza). V některých postižených tepen, tam může být abnormální nahromadění vápenatých usazenin ve střední vrstva (tunica media) tepen a progresivní destrukci a nahrazení tepny, svaly a elastická vlákna s vazivové tkáně (Monckeberg je arterioskleróza). Tepny postižené touto formou arteriosklerózy mohou zahrnovat ty, které transportují krev bohatou na kyslík do srdečního svalu (koronární tepny) nebo určitých tepen nohou(onemocnění periferních cév). Arteriosklerózy periferních cév může způsobit nebo zhoršit kožní plýtvání (atrofie) a ulcerace kromě toho, abnormální vápenatých usazenin se může hromadit v určitých srdečních chlopní, jako je ventil, kde se nachází tělo je hlavní tepny (aorty) vzniká z dolní levé komory srdce (aortální chlopeň) a ventil se nachází mezi levou horní a dolní srdeční komory (mitrální chlopeň). Progresivní arterioskleróza může vést k epizody bolesti na hrudi v důsledku nedostatečné dodávky kyslíku do srdečního svalu (anginózní záchvaty); progresivní neschopnost srdce účinně pumpovat krev do plic a zbytku těla (srdeční selhání); lokalizované ztrátě srdečního svalu způsobená přerušením jeho dodávky krve (infarkt myokardu nebo srdeční infarkt); a/nebo jiných potenciálně život ohrožující komplikace.

lidé s Wernerovým syndromem mají také zvýšenou predispozici k rakovině. Nejčastější novotvary v Werner syndrom jsou karcinomy štítné žlázy, následuje rakoviny pigment produkující buňky v kůži a sliznice (maligního melanomu), rakovina ochranné membrány kolem mozku a míchy (meningiom), nádory, které vznikají v rámci měkkých tkání a kostí (sarkomů a osteosarkom), měkkých tkání zhoubných nádorů, primární kostní nádory a leukémie/myelodysplasie.

Vzhledem k progresivní aterosklerózy, nádorových onemocnění, a/nebo další související abnormality, mnoho jedinců s Werner syndrom může dojít k život ohrožující komplikace přibližně čtvrté nebo páté dekádě života.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.