baggrund: arytmogen højre ventrikulær dysplasi (ARVD) er en arvelig kardiomyopati, der er kendetegnet ved højre ventrikulær dysfunktion og ventrikulære arytmier. Formålet med vores undersøgelse var at beskrive præsentationen, kliniske træk, overlevelse og naturhistorie af ARVD i en stor kohorte af patienter fra USA.
metoder og resultater: patientpopulationen omfattede 100 ARVD-patienter (51 mænd; median alder ved præsentation, 26 år). Et familiært mønster blev observeret hos 32 patienter. De mest almindelige symptomer var hjertebanken, synkope og pludselig hjertedød (SCD) hos henholdsvis 27%, 26% og 23% af patienterne. Blandt dem, der blev diagnosticeret, mens de levede (n=69), var mediantiden mellem første præsentation og diagnose 1 (interval, 0 til 37) år. Under en median opfølgning på 6 (IKR, 2 til 13; interval, 0 til 37) år, implanterbare cardioverter/defibrillatorer (ICD) blev implanteret hos 47 patienter, hvoraf 29 modtog en passende ICD-udledning, inklusive 3 patienter, der modtog ICD til primær forebyggelse. Ved opfølgning var 66 patienter i live, hvoraf 44 havde en ICD på plads, 5 udviklede tegn på hjertesvigt, 2 havde en hjertetransplantation og 18 var på lægemiddelbehandling. Fireogtredive patienter døde enten ved præsentation (n=23: 21 SCD, 2 ikke-kardiale dødsfald) eller under opfølgning (n=11: 10 SCD, 1 af biventrikulær hjertesvigt), hvoraf kun 3 blev diagnosticeret, mens de levede, og 1 havde en ICD implanteret. På Kaplan-Meier-analysen var medianoverlevelsen i hele befolkningen 60 år.
konklusioner: ARVD-patienter er til stede mellem det andet og femte årti af livet enten med symptomer på hjertebanken og synkope forbundet med ventrikulær takykardi eller med SCD. Diagnosen er ofte forsinket. Når diagnosticeret og behandlet med en ICD, er dødeligheden lav. Der er en bred variation i præsentation og forløb af ARVD-patienter, hvilket sandsynligvis kan forklares med sygdommens genetiske heterogenitet.