læringsresultater
- forstå, hvordan arv af en genotype genererer en fænotype
de syv egenskaber, som Mendel evaluerede i sine ærteplanter, blev hver udtrykt som en af to versioner eller træk. Den fysiske ekspression af egenskaber opnås gennem ekspressionen af gener, der bæres på kromosomer. Den genetiske sammensætning af ærter består af to lignende eller homologe kopier af hvert kromosom, en fra hver forælder. Hvert par homologe kromosomer har den samme lineære rækkefølge af gener. Med andre ord er ærter diploide organismer, idet de har to kopier af hvert kromosom. Det samme gælder for mange andre planter og for stort set alle dyr. Diploide organismer bruger meiose til at producere haploide kønsceller, som indeholder en kopi af hvert homologt kromosom, der forenes ved befrugtning for at skabe en diploid kindben.
i tilfælde, hvor et enkelt gen styrer en enkelt egenskab, har en diploid organisme to genetiske kopier, der måske eller måske ikke koder for den samme version af denne egenskab. Genvarianter, der opstår ved mutation og findes på de samme relative placeringer på homologe kromosomer, kaldes alleler. Mendel undersøgte arv af gener med kun to allelformer, men det er almindeligt at støde på mere end to alleler for et givet gen i en naturlig population.
fænotyper og genotyper
to alleler for et givet gen i en diploid organisme udtrykkes og interagerer for at producere fysiske egenskaber. De observerbare træk udtrykt af en organisme kaldes dens fænotype. En organismes underliggende genetiske sammensætning, der består af både fysisk synlige og ikke-udtrykte alleler, kaldes dens genotype. Mendels hybridiseringseksperimenter viser forskellen mellem fænotype og genotype. Når ægte avlsplanter, hvor en forælder havde gule bælg og en havde grønne bælg, blev krydsbefrugtet, alle F1-hybridafkomene havde gule bælg. Det vil sige, hybridafkomene var fænotypisk identiske med den ægte avlsforælder med gule bælg. Vi ved dog, at allelen, der blev doneret af forælderen med grønne bælg, ikke bare gik tabt, fordi den dukkede op igen i nogle af F2-afkomene. Derfor skal F1-planterne have været genotypisk forskellige fra forældrene med gule bælg.
de P1-Planter, som Mendel brugte i sine eksperimenter, var hver homosygøse for det træk, han studerede. Diploide organismer, der er homosygøse ved et givet gen eller locus, har to identiske alleler for det gen på deres homologe kromosomer. Mendels forældreærterplanter opdrættes altid sandt, fordi begge de producerede kønsceller havde det samme træk. Når P1-Planter med kontrasterende træk blev krydsbefrugtet, var alle afkom heterogene for det kontrasterende træk, hvilket betyder, at deres genotype afspejlede, at de havde forskellige alleler for genet, der blev undersøgt.
dominante og Recessive alleler
vores diskussion af homosygøse og heterosygøse organismer bringer os til, hvorfor F1 heterosygøse afkom var identiske med en af forældrene, snarere end at udtrykke begge alleler. I alle syv ærteplanteegenskaber var den ene af de to kontrasterende alleler dominerende, og den anden var recessiv. Mendel kaldte den dominerende allel den udtrykte enhedsfaktor; den recessive allel blev omtalt som den latente enhedsfaktor. Vi ved nu, at disse såkaldte enhedsfaktorer faktisk er gener på homologe kromosompar. For et gen, der udtrykkes i et dominerende og recessivt mønster, vil homosygøse dominerende og heterosygøse organismer se identiske ud (det vil sige, de vil have forskellige genotyper, men den samme fænotype). Den recessive allel vil kun blive observeret hos homosygøse recessive individer (tabel 1).
| Tabel 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs sygdom |
Der findes flere konventioner til henvisning til gener og alleler. Med henblik på dette kapitel forkortes gener ved hjælp af det første bogstav i genets tilsvarende dominerende træk. For eksempel er violet det dominerende træk for en ærteplants blomsterfarve, så blomsterfarvegenet forkortes som V (bemærk, at det er sædvanligt at kursivere genbetegnelser). Desuden vil vi bruge store og små bogstaver til at repræsentere henholdsvis dominerende og recessive alleler. Derfor henviser vi til genotypen af en homosygøs dominerende ærteplante med violette blomster som VV, en homosygøs recessiv ærteplante med hvide blomster som vv og en heterosygøs ærteplante med violette blomster som Vv.
Punnett firkantet tilgang til et Monohybrid-kryds
når befrugtning sker mellem to ægte avlsforældre, der kun adskiller sig i en egenskab, kaldes processen et monohybrid-kryds, og det resulterende afkom er monohybrider. Mendel udførte syv monohybridkryds, der involverede kontrasterende træk for hver karakteristik. På baggrund af hans resultater i F1-og F2-generationer postulerede Mendel, at hver forælder i monohybrid-korset bidrog med en af to parrede enhedsfaktorer til hvert afkom, og enhver mulig kombination af enhedsfaktorer var lige så sandsynlig.
for at demonstrere et monohybrid-kors skal du overveje tilfældet med ægte avl ærteplanter med gule versus grønne ærtefrø. Den dominerende frøfarve er gul; derfor var forældrenes genotyper YY for henholdsvis planterne med gule frø og yy for planterne med grønne frø. En Punnett-firkant, udtænkt af den britiske genetiker Reginald Punnett, kan tegnes, der anvender sandsynlighedsreglerne for at forudsige de mulige resultater af et genetisk kryds eller parring og deres forventede frekvenser. For at forberede en Punnett-firkant er alle mulige kombinationer af forældrenes alleler opført langs toppen (for den ene forælder) og siden (for den anden forælder) af et gitter, der repræsenterer deres meiotiske adskillelse i haploide kønsceller. Derefter laves kombinationerne af æg og sæd i kasserne i tabellen for at vise, hvilke alleler der kombinerer. Hver kasse repræsenterer derefter den diploide genotype af et befrugtet æg, der kan være resultatet af denne parring. Fordi hver mulighed er lige så sandsynlig, kan genotypiske forhold bestemmes ud fra en Punnett-firkant. Hvis arvemønsteret (dominerende eller recessiv) er kendt, kan de fænotypiske forhold også udledes. For et monohybridkors af to ægte avlsforældre bidrager hver forælder med en type allel. I dette tilfælde er kun en genotype mulig. Alle afkom er Yy og har gule frø (Figur 1).
Figur 1. I P0-generationen krydses ærteplanter, der er ægte-avl for den dominerende gule fænotype, med planter med den recessive grønne fænotype. Dette kryds producerer F1 heterosygoter med en gul fænotype. Punnett-kvadratanalyse kan bruges til at forudsige genotyperne i F2-generationen.
et selvkors af et af de Yy heterosygøse afkom kan repræsenteres i en 2-liters 2-Punnett-firkant, fordi hver forælder kan donere en af to forskellige alleler. Derfor kan afkomene potentielt have en af fire allelkombinationer: YY, Yy, yY eller yy (Figur 1). Bemærk, at der er to måder at få Yy-genotypen på: a Y fra ægget og A y fra sædcellerne eller A y fra ægget og A Y fra sædcellerne. Begge disse muligheder skal tælles. Husk, at Mendels ærteplanteegenskaber opførte sig på samme måde i gensidige kryds. Derfor producerer de to mulige heterosygiske kombinationer afkom, der er genotypisk og fænotypisk identiske på trods af deres dominerende og recessive alleler, der stammer fra forskellige forældre. De er grupperet sammen. Fordi befrugtning er en tilfældig begivenhed, forventer vi, at hver kombination er lige sandsynlig, og at afkomene udviser et forhold på YY:Yy:yy genotyper på 1:2:1 (Figur 1). Desuden, fordi YY og Yy afkom har gule frø og er fænotypisk identiske, anvender summen sandsynlighedsregel, forventer vi, at afkommet udviser et fænotypisk forhold på 3 Gul:1 Grøn. Faktisk observerede Mendel med store prøvestørrelser ca.dette forhold i hver F2-generation som følge af kryds for individuelle træk.Mendel validerede disse resultater ved at udføre et F3-kryds, hvor han selv krydsede de dominerende og recessive udtryk F2 – planter. Da han selv krydsede planterne, der udtrykte grønne frø, havde alle afkom grønne frø, hvilket bekræftede, at alle grønne frø havde homosygøse genotyper af yy. Da han selv krydsede F2-planterne, der udtrykte gule frø, fandt han, at en tredjedel af planterne opdrættede sandt, og to tredjedele af planterne adskilt i et forhold på 3:1 af gule:grønne frø. I dette tilfælde havde de ægte avlsplanter homosygøse (YY) genotyper, mens de segregerende planter svarede til den heterosygøse (Yy) genotype. Når disse planter selvbefrugtede, var resultatet ligesom F1 selvbefrugtende Kors.
testkors skelner mellem den dominerende fænotype
ud over at forudsige afkom af et kryds mellem kendte homosygøse eller heterosygøse forældre udviklede Mendel også en måde at bestemme, om en organisme, der udtrykte et dominerende træk, var en heterosygot eller en homosygot. Kaldet testkorset bruges denne teknik stadig af plante-og dyreopdrættere. I et testkors krydses den dominerende udtrykte organisme med en organisme, der er homosygøs recessiv for den samme egenskab. Hvis den dominerende udtrykte organisme er en homosygot, vil alle F1-afkom være heterosygoter, der udtrykker det dominerende træk (figur 2). Alternativt, hvis den dominerende udtrykkende organisme er en heterosygot, vil F1-afkom udvise et forhold på 1: 1 mellem heterosygoter og recessive homosygoter (figur 2). Testkorset validerer yderligere Mendels postulat om, at par enhedsfaktorer adskiller sig ens.
øvelsesspørgsmål
figur 2. Et testkors kan udføres for at bestemme, om en organisme, der udtrykker et dominerende træk, er en homosygot eller en heterosygot.
i ærteplanter er runde ærter (R) dominerende for rynkede ærter (r). Du foretager en testkrydsning mellem en ærteplante med rynkede ærter (genotype rr) og en plante med ukendt genotype, der har runde ærter. Du ender med tre planter, som alle har runde ærter. Ud fra disse data kan du se, om den runde ærteforældreplante er homosygøs dominerende eller heterosygøs? Hvis den runde ærteforældreplante er heterosygøs, hvad er sandsynligheden for, at en tilfældig prøve af 3 afkom ærter vil alle være runde?
mange menneskelige sygdomme er genetisk arvet. En sund person i en familie, hvor nogle medlemmer lider af en recessiv genetisk lidelse, vil måske vide, om han eller hun har det sygdomsfremkaldende gen, og hvilken risiko der er for at overføre lidelsen til hans eller hendes afkom. Selvfølgelig er det uetisk og upraktisk at lave et testkors hos mennesker. I stedet bruger genetikere stamtavleanalyse til at studere arvemønsteret for humane genetiske sygdomme (figur 3).
øvelsesspørgsmål
figur 3. Stamtavleanalyse for alkaptonuri
alkaptonuri er en recessiv genetisk lidelse, hvor to aminosyrer, phenylalanin og tyrosin, ikke metaboliseres korrekt. Berørte personer kan have mørk hud og brun urin og kan lide ledskader og andre komplikationer. I denne stamtavle er personer med lidelsen angivet i blåt og har genotypen aa. Upåvirkede individer er angivet i gult og har genotypen AA eller Aa. Bemærk, at det ofte er muligt at bestemme en persons genotype ud fra deres afkoms genotype. For eksempel, hvis ingen af forældrene har lidelsen, men deres barn gør det, de skal være heterosygøse. To personer på stamtavlen har en upåvirket fænotype, men ukendt genotype. Fordi de ikke har lidelsen, de skal have mindst en normal allel, så deres genotype får “a?” betegnelse.
Hvad er genotyperne af individerne mærket 1, 2 og 3?
Sammenfattende: egenskaber og træk
Når ægte avl eller homosygiske individer, der adskiller sig for et bestemt træk, krydses, vil alle afkom være heterosygoter for det træk. Hvis trækene arves som dominerende og recessive, vil F1-Afkom alle udvise den samme fænotype som den forælder, der er homosygøs for det dominerende træk. Hvis disse heterosygøse afkom er selvkrydsede, vil det resulterende F2-afkom lige så sandsynligt arve kønsceller, der bærer det dominerende eller recessive træk, hvilket giver anledning til afkom, hvoraf en fjerdedel er homosygøs dominerende, halvdelen er heterosygøs, og en fjerdedel er homosygøs recessiv. Fordi homosygøse dominerende og heterosygøse individer er fænotypisk identiske, vil de observerede træk i F2-afkom udvise et forhold på tre dominerende til en recessiv.
prøv det
bidrage!
forbedre denne sidelær mere