Hent PDF
cellefri DNA Prenatal screeningstest: hvordan testen udføres (tekstversion)
Hvad er det?
de cellefrie DNA-prænatal screeningstest screener for visse tilstande forårsaget af et unormalt antal kromosomer. Det tester ikke for alle typer kromosomale lidelser.
Hvornår kan det gøres?
en cellefri DNA-test kan udføres så tidligt som 10 ugers graviditet og indtil fødslen.
hvordan er det gjort?
noget af det genetiske materiale (DNA) fra graviditeten cirkulerer i den gravide kvindes blod. Den cellefrie DNA-test udføres på en prøve af hendes blod.
screeningstest bruges til at estimere, om dit foster har højere risiko eller lavere risiko for at have en bestemt tilstand.
diagnostiske tests kan give et klart svar på, om fosteret har en bestemt tilstand. Disse tests inkluderer fostervandsprøve eller chorionisk villusprøvetagning (CVS).
Der tages en blodprøve fra den gravide kvinde, der indeholder hendes DNA og DNA fra graviditeten.
prøven analyseres i et laboratorium for at kontrollere for en unormal mængde DNA fra kromosomer 21, 18 og 13.
større betingelser screenet for:
- trisomi* 21 (ned syndrom)
- trisomi 18
- trisomi 13
*trisomi betyder, at der er tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for de normale to kopier. For eksempel betyder trisomi 21, at der er tre kopier af kromosom 21.
forhold, der ikke er screenet for:
- problemer, der screenes for ved hjælp af ultralyd, såsom neuralrørsdefekter, hjertefejl og abdominalvægsdefekter
- mange andre kromosomale og genetiske lidelser
PFSI008: denne information blev designet som en uddannelsesmæssig hjælp til patienter og fremsætter aktuelle oplysninger og meninger relateret til kvinders sundhed. Det er ikke beregnet som en erklæring om plejestandarden, og det omfatter heller ikke alle ordentlige behandlinger eller plejemetoder. Det er ikke en erstatning for en behandlende klinikers uafhængige faglige vurdering. Se efter opdateringer på www.acog.org for at sikre nøjagtighed.Copyright maj 2019 af American College of Obstetricians and Gynecologists. Alle rettigheder forbeholdes. Ingen del af denne publikation må gengives, opbevares i et hentningssystem, lagt ud på internettet, eller transmitteres, i nogen form eller på nogen måde, elektronisk, mekanisk, fotokopiering, optagelse, eller på anden måde, uden forudgående skriftlig tilladelse fra udgiveren.
cellefri DNA prænatal Screening Test: Forstå dine resultater (tekstversion)
Hvad betyder resultaterne?
Hvis du får et positivt resultat, hvor sandsynligt er det, at fosteret har lidelsen? Dette kaldes testens positive forudsigelsesværdi (PPV).
Hvis du får et negativt resultat, hvor sandsynligt er det, at fosteret ikke har lidelsen? Dette kaldes testens negative forudsigelsesværdi (NPV).
for den cellefrie DNA-test afhænger den positive forudsigelige værdi af, hvor ofte lidelsen forekommer i en gruppe mennesker, der ligner dig.
for eksempel: Trisomi 21 (ned syndrom)
højrisiko* gruppe
lidelsen forekommer hyppigere i denne gruppe.
positivt resultat
PPV = 83%
ud af 100 kvinder med et positivt resultat vil 83 have babyer med nedsat syndrom, og 17 vil ikke have babyer med nedsat syndrom.
negativt resultat
NPV = 99+%
kvinder med et negativt resultat vil kun sjældent have en baby med nedsat syndrom.
Lavrisikogruppe
forstyrrelsen forekommer sjældnere i denne gruppe.
positivt resultat
PPV = 33%
ud af 100 kvinder med et positivt resultat vil 33 have babyer med nedsat syndrom, og 67 vil ikke have babyer med nedsat syndrom.
negativt resultat
NPV = 99+%
kvinder med et negativt resultat vil kun sjældent have en baby med nedsat syndrom.
nogle gange giver testen ikke et resultat eller er ubestemt. I dette tilfælde skal du modtage yderligere genetisk rådgivning.
en ultralydsundersøgelse og diagnostisk test bør også tilbydes på grund af en øget risiko for en kromosomal lidelse.
*du er i “høj risiko”, hvis du er 35 år eller ældre; du har haft en ultralydundersøgelse, der viser et muligt problem med fosteret; du har haft et tidligere barn med en af disse lidelser; du har et kromosomalt problem, der øger din risiko for at få et barn med trisomi 21 eller trisomi 13; eller du har haft et positivt screeningstestresultat i første trimester eller andet trimester.
bundlinje:cellefri DNA-test er en meget god screeningstest til påvisning af almindelige kromosomale lidelser, men den har begrænsninger.
PFSI008: Disse oplysninger blev designet som en uddannelsesmæssig hjælp til patienter og fremsætter aktuelle oplysninger og meninger relateret til kvinders sundhed. Det er ikke beregnet som en erklæring om plejestandarden, og det omfatter heller ikke alle ordentlige behandlinger eller plejemetoder. Det er ikke en erstatning for en behandlende klinikers uafhængige faglige vurdering. Se efter opdateringer på www.acog.org for at sikre nøjagtighed.Copyright maj 2019 af American College of Obstetricians and Gynecologists. Alle rettigheder forbeholdes. Ingen del af denne publikation må gengives, opbevares i et hentningssystem, lagt ud på internettet, eller transmitteres, i nogen form eller på nogen måde, elektronisk, mekanisk, fotokopiering, optagelse, eller på anden måde, uden forudgående skriftlig tilladelse fra udgiveren.