gennemgå Artiklenetik af medfødt grå stær, dens diagnose og terapeutiske

medfødt grå stær defineres som en opacificering af øjenlinsen, der vises ved fødslen eller kort derefter. Medfødt grå stær er en af de højeste signifikante årsager til blindhed eller optisk svækkelse i barndommen. Katarakt, linsens uklarhed er den hyppigste årsag til blindhed over hele verden, hvilket viser næsten halvdelen af alle årsager til synstab over hele verden. En betydelig mængde isoleret medfødt grå stær har monogene rødder. Det er genetisk heterogent, og alle former for Mendelsk arv er blevet beskrevet. Talrige gener forbundet med arvelige og pædiatriske katarakter er blevet anerkendt. Arvelig medfødt grå stær er blevet forbundet med mutationer i særdeleshed gener, bestående af krystalliner, membrantransportkanalproteiner, gap junction proteiner, udvikling transkriptionelle faktorer og cytoskelet. At opdage mutationerne og de gener, der er ansvarlige for cataractogenese, er vigtige for at opnå et svar på de molekylære mangler og patofysiologiske træk ved arvelige medfødte grå stær.