hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)?

Der er ingen kur mod PKU, men behandling kan forhindre intellektuelle handicap og andre sundhedsmæssige problemer.1 en person med PKU skal modtage behandling på et lægecenter, der specialiserer sig i lidelsen. (Besøg afsnittet Ressourcer og publikationer for at finde et center.)

PKU-dietten

personer med PKU skal følge en diæt, der begrænser fødevarer med phenylalanin. Kosten skal følges nøje og startes så hurtigt efter fødslen som muligt. Tidligere troede eksperter, at det var sikkert for folk at stoppe med at følge kosten, da de blev ældre. Men de anbefaler nu, at folk med PKU forbliver på kosten i hele deres liv for bedre fysisk og mental sundhed.1,2

det er især vigtigt for en gravid kvinde med PKU at nøje følge lavphenylalanindiet gennem hele graviditeten for at sikre en sund udvikling af hendes spædbarn.3

personer med PKU skal undgå forskellige fødevarer med højt proteinindhold, herunder:

• mælk og ost
• æg
• nødder
• sojabønner
• bønner
• kylling, oksekød eller svinekød
• fisk
• ærter
• øl

mennesker med PKU skal også undgå sødestoffet aspartam, som er i nogle fødevarer, drikkevarer, medicin og vitaminer. Aspartam frigiver phenylalanin, når det fordøjes, så det hæver niveauet af phenylalanin i en persons blod.1

ofte skal folk med PKU også begrænse deres indtag af fødevarer med lavere proteinindhold, såsom visse frugter og grøntsager. En PKU-diæt kan dog omfatte nudler med lavt proteinindhold og andre specielle produkter.

mængden af phenylalanin, der er sikkert at forbruge, varierer for hver person. Derfor skal en person med PKU arbejde med en sundhedspersonale for at udvikle en individualiseret kost. Målet er kun at spise den mængde phenylalanin, der er nødvendig for sund vækst og kropsprocesser, men ikke ekstra. Hyppige blodprøver og lægebesøg er nødvendige for at hjælpe med at bestemme, hvor godt kosten fungerer. En vis afslapning af kosten kan være mulig, når et barn bliver ældre, men anbefalingen i dag er livslang overholdelse af kosten.2,4 efter kosten er særlig vigtig under graviditeten.

PKU-dietten kan dog være meget udfordrende. At få støtte fra venner og familie eller en støttegruppe kan hjælpe. Stikning med kosten sikrer bedre funktion og forbedret generelle sundhed.

en PKU-formel

folk, der følger PKU-dietten, får ikke nok essentielle næringsstoffer fra mad. Derfor skal de drikke en speciel formel.

en nyfødt, der er diagnosticeret med PKU, skal modtage speciel modermælkserstatning. Formlen kan blandes med en lille mængde modermælk eller almindelig modermælkserstatning for at sikre, at barnet får nok phenylalanin til normal udvikling, men ikke nok til at forårsage skade.

ældre børn og voksne får en anden formel til at imødekomme deres ernæringsmæssige behov. Denne formel bør indtages hver dag i hele en persons liv.

ud over formlen kan sundhedspersonale anbefale andre kosttilskud. For eksempel kan fiskeolie anbefales til at hjælpe med finmotorisk koordinering og andre aspekter af udvikling.1

medicin til PKU

U. S. Food and Drug Administration (FDA) har godkendt lægemidlet sapropterindihydrochlorid (Kuvan purpur) til behandling af PKU. Kuvan er en form for BH4, som er et stof i kroppen, der hjælper med at nedbryde phenylalanin. At have for lidt BH4 er dog kun en grund til, at en person muligvis ikke nedbryder phenylalanin. Derfor hjælper Kuvan Kurt kun nogle mennesker med at reducere phenylalaninen i deres blod. Selvom medicinen hjælper, vil den ikke reducere phenylalaninen til den ønskede mængde og skal bruges sammen med PKU-dietten.5

da FDA godkendte Kuvan karrus, foreslog agenturet, at forskning i medicinen fortsætter med at bestemme dens langsigtede sikkerhed og effektivitet.

andre behandlinger for PKU

NICHD-støttede forskere og andre forskere undersøger yderligere behandlinger for PKU. Disse behandlinger inkluderer stort neutralt aminosyretilskud, som kan hjælpe med at forhindre phenylalanin i at komme ind i hjernen, og erstatningsterapi, der bruger et stof, der ligner det, der normalt nedbryder phenylalanin. Forskere undersøger også muligheden for at bruge genterapi, som involverer injektion af nye gener for at nedbryde phenylalanin. Det ville resultere i nedbrydning af phenylalanin og nedsat fenylalaninniveau i blodet.6