det er langt det nummer 1 spørgsmål, vi får fra patienter – ” er min baby OK?”
Vi tager flere skridt til at besvare dette spørgsmål. De fleste babyer vil blive født uden problemer, men mellem 3 og 5 procent af alle babyer vil blive født med en fødselsdefekt. Nogle mennesker er overraskede fødselsdefekter er så almindelige.
også læger i dag kan diagnosticere nogle fødselsdefekter — op til 70 procent af dem ved nogle skøn — før barnet er født.
spørgsmål, vi stiller
diagnosticering af fødselsdefekter involverer spørgsmål og test. For det første for at afgøre, om barnet kunne være i fare for en fødselsdefekt, spørger vi om tre ting:
- patientens familiemedicinske historie
- patientens personlige medicinske historie (inklusive tidligere graviditetsresultater)
- medicin patienten har taget
svarene guider vores Analyse af testresultater. Nogle fødselsdefekter, såsom spina bifida, har en arvelig faktor. Hvis denne tilstand løber i familien, lægger vi ekstra vægt på babyens rygsøjle under ultralydet.
familiemedicinsk historie er også vigtig, fordi genmutationer kan forårsage visse fødselsdefekter.
patientens personlige medicinske historie spiller også en stor rolle. Hvis moderen for eksempel har diabetes, når hun bliver gravid, kan hendes baby have en øget risiko for spina bifida eller hjerterelaterede defekter.
det er klart, at vores bekymring også øges, hvis vi lærer, at moderen tidligere havde et barn født med fødselsdefekter.
Vi spørger også patienten om medicin, hun har taget. Visse lægemidler er forbundet med en øget risiko for fosterskader. Ved brug af medicin under graviditet er det vores job at afbalancere den risiko, det kan udgøre for barnet med den fordel, det giver moderen.
test, der hjælper med at identificere fødselsdefekter
efter spørgsmålene bruger læger rutinemæssigt blodprøver og ultralyd til faktisk at diagnosticere fødselsdefekter.
for eksempel analyseres en blodprøve fra moderen i løbet af andet trimester for at måle alfa-fetoproteinniveauer. Dette protein produceres af babyens lever under graviditeten. Hver gang der er en pause i føtalhuden, vil fostervæsken (og derefter til sidst moderens blod) indeholde højere niveauer af dette protein.
høje niveauer af alfa-fetoprotein i moderblodet kan indikere fødselsdefekter såsom spina bifida (hvor lukningen af rygmarven er afbrudt) eller gastroschisis (hvor tarmene udvikler sig uden for mavevæggen).
ultralyd er det mest almindelige værktøj, der bruges til at opdage fødselsdefekter. Læger bruger en ultralyd til at foretage en system-for-system analyse af barnet. Ultralyd udføres normalt, når moderen er 18 til 20 uger gravid, men kan gøres tidligere. Forskellige dele af babyen undersøges, herunder hjernen, hjertet og rygsøjlen.
læger tager målinger for at sikre, at barnet vokser normalt. Hvis nogen af målingerne er unormale, kan det føre til diagnose af en fødselsdefekt.
andre specialiserede test kan bestilles til at hjælpe med diagnosticering af fosterskader. En detaljeret undersøgelse af barnets hjerte, kaldet et føtal ekkokardiogram, kan udføres af Maternal-føtal medicin specialister eller af pædiatriske kardiologer. Fostermagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan også være nyttigt for yderligere at forstå unormal udvikling af babyens hjerne, eller når ultralyd er vanskelig, fordi der ikke er meget væske omkring babyen.
mest almindelige fødselsdefekter
en af de mest almindelige fødselsdefekter – der påvirker omkring 1 ud af 100 graviditeter – involverer en del af babyen, der for det meste er uden for kroppen. Det sker, når navlestrengen har to blodkar i stedet for tre. Det berettiger en omhyggelig, detaljeret kig på andre strukturer i fosteret, men i modsætning til nogle af de andre fosterskader jeg har nævnt, dette er normalt ikke om, så længe det er den eneste abnormitet.
medfødte hjertefejl er ikke ualmindelige. Det er svært at forudsige dem, fordi vi ofte ser små huller inde i hjertet, når der udføres en ultralyd. Ofte forsvinder disse huller, når barnet er født.
andre relativt almindelige fødselsdefekter inkluderer:
- Spina bifida
- Club feet
- spaltet læbe
- nyredefekter
hvad er mulighederne?
når der opdages en fødselsdefekt hos et ufødt barn, har vi en diskussion med forældrene om de muligheder, der er tilgængelige for dem. Disse muligheder afhænger af typen af diagnosticeret fødselsdefekt.
læger kan reparere nogle fødselsdefekter, herunder spina bifida, mens barnet stadig er inde i livmoderen. En undersøgelse offentliggjort i 2011 viste, at reparation af spina bifida, før barnet er født, gav bedre resultater end kirurgi udført efter fødslen.
nogle blærehindringer kan også behandles, mens barnet stadig er i livmoderen.
men mange andre fødselsdefekter kan ikke repareres, før barnet er født. Nogle forældre vælger at afslutte graviditeten, og andre vælger at fortsætte graviditeten.
i ethvert scenario er vores mål at hjælpe forældre med at forstå, hvad vi ser på en prænatal ultralyd, hvilke slags problemer vi forventer, at barnet kan have efter fødslen, og hvilke muligheder de har for at styre graviditeten.