Kartagener syndrom er en delmængde af primær ciliær dyskinesi, en autosomal recessiv tilstand karakteriseret ved unormal ciliær struktur eller funktion, hvilket fører til nedsat mucociliær clearance.
på denne side:
Epidemiologi
forekomsten af primær ciliær dyskinesi er cirka 1 ud af 12.000-60.000 5. 50% af patienterne med primær ciliær dyskinesi har Kartagener syndrom/situs abnormitet. Ingen kønsfornemmelse anerkendes.
klinisk præsentation
Kartagener syndrom er karakteriseret ved den kliniske triade af 1:
- situs inversus
- kronisk bihulebetændelse og/eller nasal polyposis
- bronchiectasis
andre funktioner omfatter:
- telecanthus: udvidet interpupillær afstand af en nasal polyp
- infertilitet hos mænd
- subfertilitet hos kvinder
radiografiske træk
almindelig radiografi
brystradiografiske fund afhænger af sværhedsgraden af underliggende bronchiectasis. Fund kan omfatte bronkial vægfortykning og bronkial dilatation med tab af normal perifer tilspidsning:
- forkærlighed for at involvere det højre midterste, lingulære segment af den venstre øvre lap og de nedre lapper
- slimpropper kan være synlige, finger i handsketegn
- konsolidering
- situs abnormitet, dvs.situs inversus
CT
CT har tendens til at demonstrere bronchiectasis hvilket kan variere i sværhedsgrad. Ændringer er dog meget mildere end ved cystisk fibrose 4. Morfologien af bronchiectasis kan være rørformet/cylindrisk eller saccular / cystisk. Også, CT demonstrerer:
- konsolidering
- mucocele, påvirket slim i bronchioler
- træ-i-bud mønster eller centrilobulære knuder kan opstå med slimpåvirkning og endobronchial spredning af infektion
- mosaic perfusion/luftfangst som supplerende fund
- eventuel ardannelse kan skyldes tilbagevendende infektion, der kræver pulmonal resektionskirurgi
- bronchial arteriel forstørrelse kan ses
differentiel diagnose
situs abnormitet i forbindelse med nedre lobe bronchiectasis bør bede diagnosen Kartagener syndrom.
For andre årsager til nedre lobe bronchiectasis, som er uafhængige af en situs abnormitet, se side om nedre lobe bronchiectasis.
historie og etymologi
Manes Kartagener (1897-1975) var en pulmonologist, der først rapporterede den kliniske triade af bihulebetændelse, bronchiectasis og situs inversus i 1933 3,7. Han var uvidende om mandlig infertilitet er en del af fænotypen af sygdommen 8.
i 1970 ‘ erne, Bjørn Afselius (d. 2008) 9 en cellebiolog med interesse for elektronmikroskopi bemærkede mangfoldigheden af strukturelle defekter, der kan påvirke dyneinarmene og/eller radiale eger i halen af immotile sædceller 3. Mens han undersøgte sjældne tilfælde af mænd med immotil sæd, bemærkede han en hyppighed af situs inversus og dysfunktion af andre cilierede organer 8. Det var Afselius, der lavede forbindelsen med det syndrom, der tidligere blev beskrevet af Kartagener. Betydningen af Apselius ‘ arbejde er grunden til, at nogle nu kalder den eponymous tilstand, Kartagener-Apselius syndrom 10.
i 1975, kort efter sin opdagelse, skrev Bjørn Afselius til Manes Kartagener med nyheden. Desværre modtog han et svar fra Kartageners datter om, at han var død flere uger tidligere, i August 1975 9.
yderligere arbejde blev udført af Jennifer Sturgess, en ultrastrukturalist fra Toronto, der identificerede den radiale egedefekt som et fælles træk ved Kartagener syndrom og immotile cilia syndrom. Hun bidrog også til forskning i cystisk fibrose, som deler klinisk lighed med primær ciliær dyskinesi.
Se også
- primær ciliær dyskinesi
- ungt syndrom
- cystisk fibrose