lang K-T syndrom

hvad er lang KT syndrom?

• langt K-T-syndrom er en lidelse i hjertets elektriske system.
• hjertets elektriske aktivitet produceres ved strømmen af ioner (elektrisk ladede partikler af natrium, calcium, kalium og chlorid) ind og ud af hjertets celler. Små ionkanaler styrer denne strømning.T-intervallet er det afsnit på elektrokardiogrammet (EKG) – der repræsenterer den tid, det tager for det elektriske system at affyre en impuls gennem ventriklerne og derefter genoplade. Det oversættes til den tid, det tager for hjertemusklen at trække sig sammen og derefter komme sig.der opstår som følge af en defekt i ionkanalerne, hvilket forårsager en forsinkelse i den tid, det tager for det elektriske system at genoplade efter hvert hjerteslag. Når K-T-intervallet er længere end normalt, øger det risikoen for torsade de pointes, en livstruende form for ventrikulær takykardi.
• er sjælden. Forekomsten er omkring 1 ud af 5.000 personer i USA.

hvad er årsagen?

langt K-T-syndrom kan erhverves eller medfødt:

erhvervet KK er forårsaget af mange medikamenter. Følsomhed over for disse lægemidler kan være relateret til genetiske årsager.

medfødte misdannelser er normalt arvet. Det er forårsaget af en abnormitet i genkoden for ionkanalerne. Ionkanalernes abnormitet bremser hjerteslagets genoprettelsesfase. Former for arvelige egenskaber inkluderer:

• nylige klassifikationer – Multiple ionkanalabnormiteter er blevet opdaget. De mest almindelige er LKT1, LKT2, LKT3, LKT4, LKT5; disse er klassificeret efter den type kanal, der forårsager LKT. Typen af LKT-klassificering er relateret til risikoen for fremtidige hjertehændelser, dem med LKT3 har den højeste risiko for livstruende arytmier.
• Jervell, Lange-Nielsen syndrom (autosomalt recessivt arvemønster) – begge forældre er bærere af det unormale gen, men de kan ikke manifestere sig. Hvert barn har en 25 procent chance for at arve LK. Dette syndrom er forbundet med døvhed ved fødslen og er ekstremt sjældent, da der er en lille chance for, at begge forældre vil bære LKTS-genet.
• Romano-Afdelingssyndrom (autosomalt dominerende arvemønster**) **– den ene forælder har LKT ‘ er, og den anden forælder gør det normalt ikke. Hvert barn har en 50 procent chance for at arve det unormale gen. I dette syndrom er hørelsen normal; sandsynligheden for, at børn i denne familie ville have LKTS, er dog større. Genet kan være til stede i alle parrets børn, nogle af dem eller slet ingen.

børn, der er døve ved fødslen

har du brug for at blive screenet for langt KT-syndrom?

langt KT-syndrom er en medicinsk tilstand, der kan overføres fra generation til generation. Det er vigtigt for dig at blive screenet for denne tilstand, hvis du har en førstegrads slægtning med langt KT-syndrom. Førstegrads slægtninge er dine forældre, søskende og børn.

det første skridt er at fortælle din læge, at du har en familiehistorie af denne tilstand. Han eller hun vil måske lave diagnostiske tests for at kontrollere dit hjerte. Hvis disse tests er positive, skal du ses af en kardiolog, der er bekendt med denne tilstand.

• for en liste over kardiologer, der behandler patienter med lang KT syndrom – besøg vores arvelige arytmi Klinik.

hvad er symptomerne på lang KT syndrom?

de mest almindelige symptomer inkluderer:

• synkope (besvimelse)
• krampeanfald
• pludselig død

symptomerne på LKTS er relateret til torsade de pointes. Under denne arytmi slår ventriklen meget hurtigt og uregelmæssigt. Hjertet er ikke i stand til at pumpe blod effektivt til kroppen. Hvis hjernen ikke modtager en tilstrækkelig blodforsyning, kan synkope (besvimelse) og anfaldslignende aktivitet forekomme. Hvis arytmi fortsætter, vil pludselig død forekomme. Hvis hjerterytmen vender tilbage til normal, stopper symptomerne.

symptomer er mest almindelige under:

• træning (eller inden for få minutter efter)
• følelsesmæssig spænding, især at blive forskrækket
• under søvn eller ved pludselig at vågne

Nogle mennesker med medfødte symptomer har aldrig symptomer. Diagnosen stilles under et rutinemæssigt EKG eller under en evaluering, fordi et familiemedlem har det. Symptomer vises normalt først i de tidlige teenageår.

hvordan er diagnosen?

er normalt diagnosticeret ved at måle K-T-intervallet på EKG. Andre test kan omfatte:

• øvelse stresstest
• ambulant monitor

din læge vil også spørge dig, om du har en:

• familiehistorie med uforklarlig besvimelse, krampeanfald eller hjertestop
• historie med besvimelse, krampeanfald eller hjertestop, især med træning