CF: 1. Cystisk fibrose, en af de hyppigste og alvorlige genetiske sygdomme, CF påvirker de eksokrine kirtler og er kendetegnet ved produktion af unormale sekretioner, hvilket fører til slimopbygning.
denne ophobning af slim kan forringe bugspytkirtlen og sekundært tarmene. Slimopbygning i lungerne har tendens til gradvist at forringe respirationen. Uden behandling resulterer CF i død for 95% af de berørte børn før 5 år. Imidlertid, med flittig medicinsk behandling overlever patienter med CF selv ud over middelalderen.
tidlig diagnose af CF er af stor betydning. Tidlig og fortsat behandling af CF er afgørende for langsigtet overlevelse. Imidlertid, som flere mennesker med CF overlever barndommen, nye problemer opstår. For eksempel rapporterede 68% af 75 voksne kvinder med CF lækage af urin inden for det sidste år. Hoste, nysen, latter og luftvejs clearance provokerede lækagen, hvilket var værre, da deres brystsygdom var mest alvorlig.
CF er nedarvet på en autosomal recessiv måde og påvirker både drenge og piger. Et ud af 400 hvide par er i fare for at få børn med CF, og deres risiko ved hver graviditet er 1 ud af 4, så (multiplicere 1 ud af 400 gange 1 ud af 4) er den samlede risiko for, at deres barn får CF, 1 ud af 1600. Bemærk, at når et par har haft et CF-barn, falder risikoen for, at hvert af deres efterfølgende børn får CF, til 1 ud af 4 (25%). behandlingen af CF omfatter fysioterapi for at løsne slim i lungerne, pancreassymer og medicin til bekæmpelse af farlige infektioner i lungerne.
CF er forårsaget af mutationer i et gen kaldet CFTR (til cystisk fibrose konduktansregulator), som er placeret på kromosom 7.
2 . Citrovorum faktor.