i en meget ung alder vidste jeg, at jeg stod over for en høj risiko for brystkræft. Min mor havde det, ligesom hendes mor og tre af hendes fire søstre. Min OB-GYN var interesseret i at lave en familiegenetisk test, da jeg var i 20 ‘ erne; vi havde dog brug for tre levende generationer, og min bedstemor var død otte år før jeg blev født. I stedet begyndte jeg at få mammogrammer i en alder af 35 år.
da jeg nåede mine 40 ‘ ere, trumfede et nyt problem min bekymring over brystkræft: Min ældste bror og fætter blev diagnosticeret med mavekræft med seks måneders mellemrum.
min bror, Tom, startede den genetiske test, der fandt en mutation af CDH1-genet. Alle har dette gen, men hvis det er muteret, betyder det, at du har arveligt diffust gastrisk kræftsyndrom. Nogle af de mutationer, der forårsager dette syndrom, er også forbundet med lobulær bryst -, prostata-og kolorektal kræft. Jeg havde mit svar om, hvorfor der var så mange tilfælde af brystkræft i min familie.
Jeg står over for spørgsmålet om, hvorvidt genetisk testning skal udføres. På dette tidspunkt havde jeg set Tom begynde sin kamp mod fase 3 mavekræft. Fjorten år min senior, min storebror havde altid virket uforgængelig i Mine øjne, men kemoterapi og stråling havde gjort ham svag og træt. Han havde oplevet halsbrand og tabte meget vægt, før han modtog sin diagnose og fortsatte med at tabe sig efter operationen.
Jeg ville ikke frygte mavekræft hver gang jeg burpede eller tabte et par pund, så jeg besluttede at blive testet og mødes med den genetiske rådgiver, som resten af min familie brugte. Fordi du får dine gener fra dine forældre, havde jeg en 50/50 chance for at få den mutation, der var på min mors side. Mens jeg ventede, blev jeg mere og mere nervøs. Min anden bror og to fætre fik deres resultater tilbage, og alle var positive for mutationen. Så kom mine resultater ind: positive. Jeg fik at vide, at det betød, at jeg havde op til 83% risiko for at få mavekræft, der stjal min bror fra os. Hvad havde jeg med den information at gøre? Jeg var 41 år gammel med to aktive børn i skolealderen.
Jeg havde grundlæggende to valg. Den første involverede livslange endoskopier med biopsier. Denne kræft danner ikke masser, så det er svært at se efter omfang. Læger er nødt til at tage en biopsi og håber, at den er målrettet mod et område, der er berørt. Det andet valg var en total gastrektomi — kirurgi, der fjerner maven og forbinder spiserøret med tyndtarmen.efter operationen fortalte min læge mig, at min chance for at få mavekræft ville falde til 1% eller mindre. Denne livsændrende beslutning ville påvirke mig og min familie, men efter mange diskussioner, der omfattede mine børn, derefter aldre 14 og 11, Vi besluttede, at det var den bedste rute at tage.
mens denne beslutning gav mening for vores familie, forstår andre det ikke. Min udvidede familie og jeg har opdaget, at når vi ser nye læger, er vi nødt til at uddanne dem. En fætter bringer et bindemiddel med familiehistorien til alle sine aftaler. Inden for vores familie venter nogle fætre med mutationen på behandling, og andre ønsker ikke at blive testet. På dette tidspunkt, 10 af os har fået fjernet vores mave.
Når jeg etablerede min” nye normale ” efter at have genoprettet min operation, som tog omkring et år, var jeg glad for at have taget dette valg. I løbet af det år døde Tom af komplikationer af sin kræft. Hans læge, ikke klar over, at han havde at gøre med CDH1-mutationen, havde kun fjernet de dele af maven, der “så dårligt ud.”Kræften spredte sig derefter gennem de resterende dele af min brors mave såvel som hans tarme og mavevæg.
Jeg er nu syv år efter operationen og har det godt.
min mand og børn har tilpasset mit behov for at spise mindre portioner seks til otte gange om dagen, og de deler måltider med mig, når de kan. De har også lært at genkende, når jeg har brug for mad. Da min operation også fjernede vagusnerven, som fortæller din hjerne, at du er sulten, glemmer jeg at spise, når jeg har travlt. Jeg er også nødt til at holde mig væk fra visse fødevarer, fordi de bevæger sig gennem min tarmkanal for hurtigt, en situation, der kan ændre sig fra dag til dag.
i den nærmeste fremtid skal jeg beslutte, om jeg skal få en bilateral profylaktisk mastektomi.
CDH1-mutationen har øget min risiko for lobulær brystkræft til 52%. I mellemtiden gennemgår jeg årlige screeninger via et mammogram og MR med kontrast. Nu hvor min yngste er 18, kan han testes. Mit ældre barn har ventet, så de to kan testes sammen, som min brors børn var.
selvom de har en 50/50 chance for at få denne mutation, inkluderer min nærmeste familie (søskende, nieser og nevøer) seks, der er blevet testet og kun et negativt resultat. Denne rekord gør mig nervøs, men min 21-årige fortalte mig forleden: “da jeg så dig leve et normalt liv efter operationen, har jeg ikke været for bekymret for at have mutationen eller ej. Det er noget, der skal gøres.”Men hvis resultaterne kommer tilbage positive, kan hun vente et par år for at se, om videnskaben kommer op med mindre invasive metoder til forebyggelse.
vi deltog lige i vores ottende årlige mavekræftvandring i Minnesota. Det hjalp med at øge bevidstheden og penge til tilskud, der blev givet ud af patient advocacy group No mave for Cancer (nostomachforcancer.org). en dag håber jeg, at mine børnebørn ikke behøver at vide om CDH1-mutationen.JEAN JONES er Hustru og mor i Minnesota. Hun har været gift med sin kæreste i gymnasiet i 24 år. Hun har en datter, der er senior på North Dakota State University og en søn, der er en freshman på St. Ambrose University. Begge venter på deres genetiske testresultater. Når hun ikke er på sit fuldtidsjob, Jones melder sig frivilligt som gymnasietræner og hækler Hatte til at donere hver vinter.