Case Report
en tidligere sund 13-årig mandlig ungdom blev henvist til pædiatrisk Endokrinologiambulant klinik på grund af progressiv bilateral gynækomasti. Denne funktion var en storbekymring for den unge i løbet af det foregående år. Familiens medicinske historie var negativfor gynækomasti, seksuelle udviklingsforstyrrelser eller andre endokrinologiske sygdomme. Vi var ikke i stand til at indsamle yderligere oplysninger om hans forældres medicinske historie. Desværre kunne vi heller ikke få adgang til hans vækstdiagram eller hans forældres højde, hvilket ville have hjulpet os bedre med at karakterisere hans fænotype.
en fuld fysisk undersøgelse afslørede tilstrækkelig somatometri med både højde og vægt mellem 25 og 50 percentiler for alder og køn og gynoid kropsfedtfordeling. Vitalsignene var i det normale interval for alder. Med hensyn til funktionerne i seksuel udvikling, hanpræsenteret markeret bilateral og symmetrisk gynækomasti, med håndgribeligt brystvæv på nærfem centimeter. De mandlige ydre kønsorganer syntes normale, med en penisstørrelse på 13centimeter og tykt sort pubic hår på sin base svarende til trin III på Tannerscale. Testiklerne var håndgribelige i pungen, begge små for hans alder, med et volumen påcirka 2 mm.
knoglealderen blev vurderet ved hjælp af en hånd-og håndledsrøntgen og matchede hans kronologiskealder.
fisk viser SRY gen locus translokeret på den korte arm afkromosomer; prober fra Vysis LSI SRY Spectrum Orange (for SRY gen – rød farve).Cep-Spektrumgrønne prober (til kromosomer centromerer).
en diagnose af medfødt hypergonadotropisk hypogonadisme på grund af en genetisk abnormitet afkønskromosomer blev etableret, og billeddannelsesundersøgelser blev udført. Scrotalultralyd og bækken magnetisk resonansbilleddannelse bekræftede tilstedeværelsen af begge testiklerinde i pungen, begge mindre end for det normale interval (maksimal diameter på 18 mm) uden andre abnormiteter af mandlige kønsorganer eller resterende Mullerian strukturer. Både kliniske og analytiske træk var kompatible med 46, mandlig lidelse af seksuel udvikling.
en tværfaglig tilgang, herunder psykologisk støtte, bistået i ledelsenaf denne sag. Hypogonadismen blev håndteret med testosteronerstatning for at opnå tilstrækkeligpubertal udvikling.
i dette særlige tilfælde på grund af asoospermi og risikoen for gonadoblastom forbundet med46, mandlige lidelser i seksuel udvikling og meget små testikler,kirurgisk fjernelseog testikelprotese blev anbefalet til den unge, som stadig er underovervejelse. I mellemtiden blev selvundersøgelser og regelmæssig ultralyd rådgivet.Desuden kan kosmetisk kirurgi for gynækomasti udføres, helst når heraches fase V på Tanner-skalaen, da hans fedtfordeling kan variere på grund af testosteronterapi.
genetisk rådgivning blev givet for at hjælpe patienten og hans familie med at forstå de forskelligeaspekter af denne tilstand og overveje fremtidige muligheder. Med hensyn til fertilitet, hansindstillinger er i øjeblikket begrænset til kunstig insemination eller in vitro befrugtning ved hjælp afdonorsæd eller beslutning om adoption.