portalen for sjældne sygdomme og forældreløse lægemidler

hudhyperekstensilitet, atrofisk ardannelse og generaliseret fælles hypermobilitet er kendetegnene for klassisk Ehlers-Danlos syndrom (cEDS). Imidlertid involverer det kliniske billede variabelt flere organsystemer, og klinisk præsentation kan forekomme hvor som helst mellem fødsel og barndom. I barndommen er blå mærker, skrøbelighed i huden og unormal ardannelse almindelige tegn. Primær muskelhypotoni kan forekomme og kan sammen med hypermobilitet forsinke motorudviklingen. Træthed og muskelkramper er relativt hyppige. Atrofisk ardannelse er typisk omfattende, selvom et mindretal er mere mildt påvirket. Huden er glat og dejagtig. Andre dermatologiske træk er bløddyr pseudotumorer, subkutane sfæroider, piesogene papler og defekt sårheling. Inguinal / navlestreg, mitralventil prolaps, anal prolaps i barndommen, cervikal insufficiens, rektal og livmoder prolaps er andre tegn på vævs skrøbelighed. Fælles hypermobilitet kan føre til fælles ustabilitet, subluksation, dislokation temporomandibulær leddysfunktion, fælles effusioner, foddeformiteter, slidgigt og smerter. Ud over ar er typiske ansigtsegenskaber blepharochalasis og epicanthal folder. Graviditet bærer risiko for den nyfødte (præmaturitet og bundstykket, hvor spædbarnet påvirkes) og for moderen (omfattende episiotomi, rivning af perineal hud og prolaps i livmoderen og/eller blæren efter fødslen). Hos patienter med en col1a1-mutation kan der være en øget risiko for vaskulære hændelser (spontan dissektion eller brud på mellemstore arterier).