torsdag, Aug. 1, 2013 (HealthDay nyheder) – du har måske aldrig hørt om aniridia, en genetisk lidelse, der frarøver folk deres vision. Men forskere, der studerer tilstanden, siger, at det kunne give indsigt i nogle almindelige sundhedsproblemer-fra grå stær og glaukom til diabetes og fedme.
disse forskere samles sammen med læger og aniridia-patienter denne uge på University of Virginia i Charlottesville til en konference om de seneste fremskridt inden for forståelse af aniridia.
mennesker med aniridia mangler en iris – den farvede del af øjet, der omgiver eleven. Men det er det mindste af deres problemer, sagde Jill Nerby, grundlægger af nonprofit Aniridia Foundation International, der selv lever med sygdommen.
” manglen på iris er, hvad andre mennesker ser, men det er den mindst vigtige del af dette,” sagde Nerby, der blev født med glaukom, en potentielt blændende øjensygdom, der normalt rammer ældre voksne.
alligevel betragter Nerby sig som heldig, for som barn var hun i stand til at komme forbi med briller, sidde i forreste række i skolen og anden taktik. Nogle med aniridia er juridisk blinde ved fødslen (20/200 syn eller værre), eller i sidste ende har deres syn forværret i den grad.
mennesker med aniridia udvikler typisk også andre øjensygdomme-ikke kun glaukom, men også grå stær, beskadigelse af hornhinden (den gennemsigtige membran over pupillen) og forstyrrelser i nethinden, det lysfølsomme væv bag på øjet.
og lidelsen stopper ikke ved øjnene. Mennesker med aniridia har ofte metaboliske lidelser, herunder fedme, højt blodsukker og diabetes. Nogle børn udvikler en type nyrekræft kaldet Vilms tumor.
Aniridia er usædvanlig og påvirker omkring en ud af hver 40.000 til 100.000 nyfødte over hele verden. Men Nerby kan ikke lide at bruge ordet “sjælden” i at tale om aniridia.
endnu, sagde hun, tilbage i 2001, da hun startede Aniridia Foundation International, var der lidt forskning og information om tilstanden. “Du ville Google det, og alt hvad du ville finde er, at aniridia betyder ‘mangel på iris’, ” sagde hun.
det ændrer sig dog. Ved University of Virginia, der betragtes som et topforsknings-og behandlingscenter for aniridia, studerer Robert Grainger en slægt af frø kaldet Ksenopus for at forstå, hvordan øjne udvikler sig normalt, og hvad der går galt, når visse gener muteres.”undersøgelser i dyremodeller er absolut kritiske for at forstå sygdomsprocessen,” sagde Grainger. Resultaterne af dyreforsøg oversættes dog ofte ikke direkte til mennesker.
mutationer i et gen kaldet Paks6 forårsager aniridier. Disse mutationer overføres enten fra en berørt forælder eller forekommer spontant. Nerby var den første i sin familie, der blev født med aniridia. Hendes søn, nu 24, har det også.
“Pak6 er afgørende for øjenudvikling,” sagde Grainger. “Men det er også kritisk i udviklingen af centralnervesystemet, bugspytkirtlen og tarmen.”
den vidtrækkende rolle som Paks6 er grunden til, at forskere mener, at mennesker med aniridier ofte har metaboliske lidelser, herunder fedme, såvel som andre problemer. En, der lige kommer frem, er vanskeligheder med at høre, sagde James Lauderdale, lektor ved University of Georgia, der studerer aniridia.
“Vi tror, at alle disse ting er direkte eller indirekte relateret til Pak6,” sagde Lauderdale.
traditionelt er aniridia blevet set som strengt en øjenlidelse. Patienter har klaget over andre problemer, såsom vægtøgning, men de blev aldrig anerkendt som værende relateret til aniridia, sagde Lauderdale.”det er kun i de sidste tre til fem år, at vi forstår, at P6 kan have en rolle i alle disse,” sagde han. “Vi ser mere på aniridia som et syndrom nu.”
både Lauderdale og Grainger sagde, at forståelse af den genetiske understøttelse af aniridia kunne have” brede implikationer ” for at forstå alle de almindelige lidelser, som mennesker med aniridia står overfor.
men Lauderdale sagde, at No. 1-målet er at hjælpe folk med aniridia. “Håbet er at bevæge sig mod en slags tilgang, der ville rette gendefekten,” sagde han.
for nu involverer behandling regelmæssige øjenundersøgelser for at få øje på problemer som glaukom og grå stær og behandle dem tidligt. Alligevel er kirurgi ofte nødvendig – og Nerby sagde, at folk måske skal rejse for at få det, da deres lokale øjenlæger måske ikke har det godt med at håndtere aniridia.
siden 2000 har Nerby haft otte operationer, der forsøger at behandle ardannelse i hendes hornhinder, som næsten alle mennesker med aniridia udvikler til sidst. Disse operationer involverede transplantationer, af enten en donor hornhinde eller primitive hornhinde celler kaldet limbale stamceller. Problemet er, at disse tilgange ofte fejler, og på grund af donorvævet skal patienterne tage immunsystemundertrykkende stoffer.
sidste år havde Nerby en kunstig hornhinde på plads. Det er en nyere tilgang, som eksperter håber vil tilbyde en bedre mulighed, da det ikke kræver immunundertrykkende stoffer.
et andet problem, som Nerby har været udsat for, kaldes aniridia fibrosis syndrome, en unormal fortykkelse og ardannelse i bindevæv i hele øjet. “Med det,” sagde hun, ” Du kan miste dit øje, ikke kun din vision.”
ingen er sikker på, hvorfor det forekommer, og en mulighed er, at det skyldes de mange operationer, som aniridiske patienter gennemgår. “Vi har disse operationer bare for at redde den vision, Vi har,” sagde Nerby. “Så vi har brug for forskning for at forstå, om operationer bidrager til .”
tilgange til styring af aniridia forbedres, sagde Grainger. “vi har brug for dem til at blive bedre,” sagde han.