Maybaygiare.org

Blog Network

sjælden Sygdomsdatabase

børn med Verner syndrom forekommer ofte usædvanligt tynde og har i den sene barndom en usædvanlig langsom vækstrate. Derudover er der fravær af den vækstspurt, der typisk ses i ungdomsårene. Berørte personer når typisk deres endelige højde med cirka 13 år. Voksenhøjde kan dog nås så tidligt som i alderen 10 eller så sent som i alderen 18. Vægten er også usædvanlig lav, selv i forhold til kort statur.

før 20-årsalderen udvikler de fleste personer med Verner syndrom tidlig gråning og hvidtning af hovedbundshåret (canities). 25 år kan berørte personer opleve for tidligt tab af hovedbundshår (alopeci) samt tab af øjenbryn og øjenvipper. Derudover kan hår under armene (aksillært hår), i pubicområdet og på bagagerummet være usædvanligt sparsomt eller fraværende. Ifølge rapporter i den medicinske litteratur kan hårtab, der ses hos dem med Varner syndrom, forekomme sekundært til nedsat funktion af æggestokkene hos kvinder eller testiklerne hos mænd (hypogonadisme), en endokrin tilstand forbundet med mangelfuld vækst og seksuel udvikling. Både mænd og kvinder med hypogonadisme kan blive påvirket af hypogonadisme. Som et resultat har berørte mænd normalt en usædvanlig lille penis og små testikler. Nogle kvinder med sygdommen kan ikke udvikle sekundære seksuelle egenskaber (f. eks., udseende af aksillært og pubic hår, bryst udvikling, menstruation) og har dårligt udviklede kønsorganer. Hos andre berørte kvinder kan menstruationen være ekstra og uregelmæssig. På grund af hypogonadisme kan de fleste af dem med lidelsen være ufrugtbare. Der har dog været rapporter i litteraturen, der bekræfter, at nogle berørte mænd og kvinder har reproduceret.

ud over for tidlig grånende og hårtab påvirkes personer med Verner syndrom af andre progressive degenerative ændringer, herunder gradvis tab af fedtlaget under huden (subkutant fedtvæv); alvorlig spild (atrofi) af muskler i hænder, ben og fødder; og for tidligt, generaliseret tab af knogletæthed (osteoporose), en tilstand, der kan forårsage eller bidrage til gentagne brud efter mindre traumer. Dental abnormiteter kan også være til stede, herunder unormal udvikling og for tidligt tab af tænder. Hos ca.en tredjedel af personer med Verner syndrom er der også en unormal ophobning af calciumsalte (forkalkning) i og tilhørende hærdning af blødt væv (f. eks. ledbånd, sener), især albuer, knæ og ankler. På grund af progressiv atrofi af stemmebåndene udvikler de fleste personer med lidelsen desuden en unormalt høj stemme. I andre tilfælde kan stemmen være knirkende eller usædvanlig hæs.

ved ca.25 års alderen udvikler personer med Verner syndrom også progressive hudændringer, der især påvirker ansigtsområdet, overarme og hænder og underben og fødder (distale ekstremiteter). For eksempel er der hudspild (atrofi) over områder, hvor der er udtømning af fedtholdigt (fedt), bindevæv og muskelvæv, hvilket resulterer i udseendet af usædvanligt skinnende, “voksagtigt” glat eller hærdet (“sklerodermilignende”) hudpletter, der kan klæbe til underliggende væv. Berørte områder kan være tilbøjelige til at udvikle åbne sår (sår) på grund af nedsat tilførsel af iltet blod til væv (iskæmi). Sårene kan være kroniske og langsom heling. Dybe sårdannelser omkring Akillessener og, sjældnere, ved albuer, er meget karakteristiske for Verner syndrom.

mange personer med Verner syndrom har også yderligere hudabnormiteter. Hud på arme og ben kan udvikle unormalt øget farve (hyperpigmentering), nedsat farve (hypopigmentering) eller unormal udvidelse af visse små underliggende blodkar, hvilket forårsager tilhørende rødme (telangiectasias). Derudover kan huden på håndfladerne, på sålerne og overliggende visse fremtrædende led, såsom albuer og knæ, blive usædvanligt fortykket (hyperkeratose) og har tendens til at udvikle mavesår på grund af ødelæggelse af overfladevæv.

på grund af atrofiske ændringer i huden og underliggende væv i ansigtsområdet kan berørte personer have et særpræg, “klemt” ansigtsudseende inklusive usædvanligt fremtrædende øjne; stive ører, der har mistet deres elasticitet; og en tynd, næb eller klemt næse. For tidlig graying og tab af hår bidrager til det karakteristiske udseende. Ifølge rapporter i den medicinske litteratur er forekomsten af for tidlig aldring hos de fleste personer med venner-syndrom synlig i cirka 30 Til 40 år.syndrom er også typisk karakteriseret ved for tidlig indtræden af senile grå stær, en tilstand, hvor der er tab af gennemsigtighed i øjets linser. Grå stær påvirker typisk begge øjne (bilateralt) og har en pludselig debut inden for det tredje eller fjerde årti af livet. (Senile grå stær udvikler sig typisk hos personer over 50 år.) I nogle tilfælde kan andre abnormiteter i øjnene også være til stede, såsom en ophobning af calciumaflejringer i det gennemsigtige område foran øjnene (forkalkning af hornhinden), betændelse i det midterste og inderste lag af øjnene (chorioretinitis), degeneration af nervecellerne (stænger og kegler) i nethinden, der reagerer på lys (retinitis pigmentosa) og/eller progressiv degeneration af det centrale område af nethinden (senil makuladegeneration). Graden af associeret synshandicap afhænger af sværhedsgraden og / eller kombinationen af tilstedeværende øjenabnormiteter.70 procent af de berørte personer har udviklet ikke-insulinafhængig (eller type II) diabetes mellitus på diagnosetidspunktet. Ikke-insulinafhængig diabetes mellitus er en metabolisk lidelse, der er kendetegnet ved resistens over for hormoninsulinens virkninger og unormal insulinsekretion i bugspytkirtlen, hvilket resulterer i øgede niveauer af den enkle sukkerglukose i blodet. (Insulin regulerer glukoseniveauer i blodet ved at fremme bevægelsen af glukose i celler til energiproduktion.) Denne form for diabetes udvikler sig normalt hos normale individer på cirka 50 til 60 år. Men hos dem med syndrom kan tilstanden blive tydelig ved omkring 35 år. Berørte personer har muligvis ingen tilsyneladende symptomer (asymptomatiske) ved diagnose eller oplever øget vandladning (polyuri), overdreven tørst (polydipsi), øget sult (polyfagi) og/eller andre karakteristiske symptomer. Derudover kan de med denne form for diabetes være modtagelige for diabetisk koma på grund af alvorligt reducerede niveauer af væske i celler (hyperosmolær nonketotisk koma). Ifølge rapporter i den medicinske litteratur, selvom ikke-insulinafhængig diabetes mellitus kan være forbundet med visse langvarige komplikationer, såsom nerveskader (neuropati), nedsat nyrefunktion (nefropati) og skade på blodkar i nethinden (diabetisk retinopati), sådanne komplikationer er ikke rapporteret hos berørte personer med vner-syndrom.syndrom er også karakteriseret ved alvorlig, progressiv, ofte udbredt fortykkelse og tab af elasticitet af arterievæggene (arteriosklerose). I nogle berørte arterier kan der være unormale akkumuleringer af calciumaflejringer i arteriernes mellemlag (tunica media) og progressiv ødelæggelse og udskiftning af arteriernes muskel og elastiske fibre med fibrøst væv (Monckebergs arteriosklerose). Arterier, der er påvirket af denne form for arteriosklerose, kan omfatte dem, der transporterer iltrigt blod til hjertemuskel (koronararterier) eller visse arterier i benene (perifer vaskulær sygdom). Arteriosklerose af perifere blodkar kan forårsage eller forværre hudspild (atrofi) og sårdannelse derudover kan unormale calciumaflejringer ophobes inden for visse hjerteklapper, såsom ventilen placeret, hvor kroppens hovedarterie (aorta) opstår fra det nederste venstre kammer i hjertet (aortaklappen) og ventilen placeret mellem venstre øvre og nedre hjertekamre (mitralventil). Progressiv arteriosklerose kan føre til episoder med brystsmerter på grund af mangelfuld iltforsyning til hjertemuskel (anginalangreb); progressiv manglende evne til hjertet til effektivt at pumpe blod til lungerne og resten af kroppen (hjertesvigt); lokaliseret tab af hjertemuskel forårsaget af afbrydelse af blodforsyningen (myokardieinfarkt eller hjerteanfald); og/eller andre potentielt livstruende komplikationer.

personer med Verner syndrom har også en øget prædisponering for kræft. De mest almindelige tumorer i Thyreoideacarcinomer, efterfulgt af kræft i de pigmentproducerende celler i hud og slimhinder (malignt melanom), kræft i de beskyttende membraner, der omgiver hjernen og rygmarven (meningioma), tumorer, der opstår i blødt væv og knogler (sarkomer og osteosarkom), bløddelssarkomer, primære knogletumorer og leukæmi/myelodysplasi.

på grund af progressiv arteriosklerose, maligniteter og / eller andre tilknyttede abnormiteter kan mange personer med Verner syndrom opleve livstruende komplikationer med cirka det fjerde eller femte årti af livet.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.