symptomer på følgende lidelser kan svare til dem af erhvervet neuromyotoni. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:
amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en af en gruppe lidelser kendt som motoriske neuronsygdomme. Det er kendetegnet ved progressiv degeneration og eventuel død af nerveceller (motorneuroner) i hjernen, hjernestammen og rygmarven, der letter kommunikationen mellem nervesystemet og frivillige muskler i kroppen. Normalt sendte motorneuroner i hjernen (øvre motorneuroner) beskeder til motorneuroner i rygmarven (nedre motorneuroner) og derefter til forskellige muskler. ALS påvirker både de øvre og nedre motorneuroner, så transmission af meddelelser afbrydes, og musklerne svækkes gradvist og spilder væk. Som et resultat går evnen til at indlede og kontrollere frivillig bevægelse tabt. I sidste ende fører ALS til åndedrætssvigt, fordi berørte personer mister evnen til at kontrollere muskler i brystet og membranen. ALS kaldes ofte Lou Gehrigs sygdom. (For mere information om disse lidelser skal du vælge “ALS” som dine søgeudtryk i databasen Rare Disease.Neurodegeneration med hjernejernakkumulering (NBIA) type 1 (Hallervorden-Spatts syndrom) er en sjælden, arvelig, neurologisk bevægelsesforstyrrelse præget af den progressive degeneration af nervesystemet (neurodegenerativ lidelse). Personer med NBIA1 har jernakkumulering i hjernen sammen med en progressiv bevægelsesforstyrrelse. Enkeltpersoner kan plateau i lange perioder og derefter gennemgå intervaller med hurtig forringelse. Symptomerne kan variere meget fra person til person. Almindelige træk inkluderer en abnormitet i muskeltonus (dystoni), muskelstivhed og pludselige ufrivillige muskelspasmer (spasticitet). Disse funktioner kan resultere i klodsethed, gåproblemer, vanskeligheder med at kontrollere bevægelse og taleproblemer. Et andet almindeligt træk er degeneration af nethinden, hvilket resulterer i progressiv natblindhed og tab af perifert (side) syn. 50% af personer med en klinisk diagnose af NBIA1 har genmutationer i PANK2, som hjælper med at metabolisere vitamin B5. (For mere information om disse lidelser skal du vælge “NBIA” som dine søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
arvelig spastisk paraplegi (HSP) er en gruppe af arvelige neurologiske lidelser præget af progressiv svaghed (paraplegi), øget muskelton og spasticitet i benmusklerne. Begyndelsesalderen og sværhedsgraden af symptomer kan være ekstremt variabel fra person til person, herunder blandt personer inden for samme familie. Symptomer udvikler sig normalt i begyndelsen til midten af voksenalderen. Indledende fund inkluderer typisk stivhed og relativt mild svaghed i benmusklerne, balanceproblemer, uforklarlig snubling og fald og en usædvanlig “klodset” måde at gå på. Efterhånden som forstyrrelsen skrider frem, kan det blive stadig vanskeligere at gå, men fuldstændigt tab af evnen til at gå er relativt sjældent. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “paraplegi” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.Stiff-person syndrom (SPS) er en sjælden erhvervet neurologisk lidelse karakteriseret ved progressiv muskelstivhed (stivhed) og gentagne episoder af smertefulde muskelspasmer. Muskelstivhed svinger ofte og forekommer normalt sammen med muskelspasmerne. Spasmer kan forekomme tilfældigt eller udløses af en række forskellige hændelser, herunder en pludselig støj eller let fysisk kontakt. Hos de fleste berørte personer forekommer andre neurologiske tegn eller symptomer ikke. Sværhedsgraden og progressionen af SPS varierer fra person til person. Hvis de ikke behandles, kan SPS potentielt udvikle sig til at forårsage vanskeligheder med at gå og påvirke en persons evne til at udføre rutinemæssige, daglige opgaver betydeligt. Selvom den nøjagtige årsag til SPS er ukendt, menes det at være en autoimmun lidelse og forekommer undertiden sammen med andre autoimmune lidelser. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “SPS” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
episodisk ataksi type 1 (EA1) er en autosomal dominerende genetisk lidelse præget af muskelkramper og stivhed; muskeltrækninger med et krusende udseende; spastisk sammentrækning af skeletmuskler i hoved, arme og ben; og tab af motorisk koordination og balance. EA1 er forårsaget af mutationer i kcna1-genet.