Heteromorfiset X-kromosomit 46,XX urokset: todisteet X-Y-interchange

G-ja R-banded-kromosomivalmisteiden osallistumisesta kahdeksasta kahdestatoista 46,XX uroksesta, ilman todisteita mosaiikista tai vapaasta Y-kromosomista, erotettiin sokkotutkimuksissa tavanomaisista 46,XX naaraista yhden X-kromosomin lyhyen haaran heteromorfismin perusteella. Valokuvausmittaukset X-kromosomeilla ja kromosomiparilla 7 soluissa kahdeltatoista 46 -, XX-urokselta, kahdeksalta 46 -, XX-naaraalta ja neljältä 46-urokselta, XY-urokselta paljastivat merkittävän kasvun yhden X-kromosomin P-haarassa XX-urosten ryhmässä, joka on itsenäisesti luonnehdittu Xp: n heteromorfiseksi. Tällaisia eroja ei havaittu normaalien urosten ja naaraiden X-kromosomien eikä kromosomiparin 7 homologien välillä kaikissa ryhmissä. Xx-urosten heteromorfismi on seurausta yhden X-kromosomin lyhyen varren muodon (juovaprofiilin) ja kärjen pituuden muutoksesta, ja näiden 46,XXp+ – urosten kahden Xp-haaran kokoero vaihteli 0, 4%: sta 22, 9%: iin. Eri näkökohtien perusteella, mukaan lukien y-spesifisen DNA-fragmentin osoittaminen DNA: n digesteissä yhden kolmesta tutkitusta XX uroksesta ytimistä, voidaan päätellä, että Xp+ – kromosomi on Xp-Yp-vaihdon tuote. Näiden vaihtojen oletetaan alkavan meioosista urospuolisessa vanhemmassa, ja niihin voi liittyä erilaisten ainemäärien vaihtoa. Tällaisen epätasa-arvoisen vaihdon seurauksia tarkastellaan Yp: ssä ja distaalisessa Xp: ssä sijaitsevien geenien periytymisen kannalta. Xp+: n esiintymiseen tai puuttumiseen ei liittynyt selvää fenotyyppistä eroa. Niinpä jotkut 46,XX: ksi diagnosoidut urokset ovat kryptisen Y: tä sisältävän solulinjan mosaiikki, ja nyt on erinomaista näyttöä siitä, että maleness toisissa voi olla seurausta autosomaalisesta resessiivisestä geenistä. Tämänhetkiset tiedot viittaavat siihen,että noin 70%: lla 46, XX miehistä, maleness on seurausta isän X-Y-vaihtotuotteen periytymisestä.