Áttekintés A veleszületett szürkehályog genetikája, diagnózisa és terápiája

a veleszületett szürkehályog a születéskor vagy röviddel ezután megjelenő szemlencse homályosodása. A veleszületett szürkehályog a vakság vagy az optikai károsodás egyik legjelentősebb oka a gyermekkorban. A szürkehályog, a lencse homályossága a vakság leggyakoribb oka világszerte, a látásvesztés okainak közel felét mutatja világszerte. Jelentős mennyiségű izolált veleszületett szürkehályog monogén gyökerei vannak. Genetikailag heterogén, és a mendeli öröklés minden módját leírták. Számos öröklött és gyermeki szürkehályoghoz kapcsolódó gént ismertek fel. Az öröklött veleszületett szürkehályog összefüggésbe hozható bizonyos gének mutációival, amelyek kristályokból, membrán transzportcsatorna fehérjékből, gap junction fehérjékből, a fejlődési transzkripciós faktorokból és a citoszkeletonból állnak. A mutációk és a szürkehályog kialakulásáért felelős gének felfedezése fontos szerepet játszik az öröklött veleszületett szürkehályog molekuláris hiányosságaira és patofiziológiai jellemzőire adott válasz elérésében.