elektromos rezgések
szinte mindenki találkozott valakivel, akinek a szeme látszólag mozogni a saját akaratából, gyakran ismétlődő oda-vissza mozgás ritmikus módon. Sok esetben ezeknek az embereknek veleszületett nystagmusuk lesz. Körülbelül 1 500 embernél veleszületett nystagmus van, és bár nem érzékelnek remegő képet, látásuk általában gyenge.
mostanáig, sok évtizedes kutatás ellenére, a veleszületett nystagmus mögöttes mechanizmusa továbbra is megfoghatatlan, de helyét széles körben úgy gondolták, hogy az agytörzsben található, mivel ez a terület szabályozza a szemmozgásokat. A Holland Idegtudományi Intézet és az Erasmus MC tudósai, valamint az Egyesült Államok és Japán kollégái azonban azt gyanították, hogy máshol kell keresniük ennek a rendellenességnek a forrását. Ebben a tanulmányban azt mutatják, hogy a retina neuronjainak elektromos oszcillációi veleszületett nystagmust okoznak.
éjszakai vakság
húsz évvel ezelőtt Huib Simonsz, a rotterdami Sophia Gyermekkórház gyermekorvosa felfedezte a betegek egy csoportját, akik különböző típusú veleszületett éjszakai vaksággal és ugyanolyan típusú veleszületett nystagmussal jelentkeztek. “Két fehérje hibája okozza az ilyen típusú éjszakai vakságot. A két hibás fehérje az idegcsatlakozás mindkét oldalán ül, egy szinapszis, amely összeköti a fényérzékeny rudakat a retina interneuronjával. Ez rontja a két sejttípus közötti jelátvitelt, ami viszont az interneurontól lefelé irányuló retina sejteket oszcillálni kezd” – mondja Maarten Kamermans, a Holland Idegtudományi Intézet csoportvezetője.
sötétben ezek az elektromos rezgések a retinán keresztül fordulnak elő, de minden sejt a többitől függetlenül oszcillál. De amikor a fények kialszanak, az összes sejt újra be van állítva és elkezd szinkronban rezegni. Ez nagyon erős jelet ad, hogy amikor az agytörzsbe küldik, úgy értelmezik, mint a retina felületén mozgó vizuális képet. Ennek a jelzett mozgásnak a beállításához kompenzáló szemmozgás lép fel, amely a veleszületett nystagmushoz kapcsolódó oldalsó szemmozgásokat eredményezi.
meggyőző bizonyíték
Kamermans és munkatársai azt találták, hogy egereknél és veleszületett éjszakai vakságban szenvedő betegeknél a retina sejtjei és a szemmozgásuk másodpercenként körülbelül 7-szer ingadozott. Bár érdekes, ez a levelezés nem bizonyította, hogy a két jelenség összefügg. Annak bizonyítására, hogy igen, a kutatók különböző gyógyszereket használtak a retinán, hogy megállítsák, lassítsák és növeljék a retina sejt oszcillációjának sebességét, ami viszont megállt, lelassította és felgyorsította a szemmozgás oszcillációjának sebességét. Ez a meggyőző bizonyíték azt mutatja, hogy a retina rezgései veleszületett nystagmust okoznak.
” Ez a felfedezés azt jelenti, hogy a kezelések célzott keresése már lehetséges. Ezeknek a kezeléseknek arra kell irányulniuk, hogy deszinkronizálják vagy megállítsák a retina elektromos rezgéseit” – mondja Kamermans. A projekt következő lépése annak kiderítése, hogy a veleszületett nystagmus más formái is felmerülnek-e a retina elektromos oszcillációiból.