2genetikai vizsgálatok Crohn's betegség: múlt, jelen és jövő

a Crohn-betegség pontos etiológiája nem ismert, bár a korai epidemiológiai vizsgálatokból egyértelmű, hogy a genetikai és környezeti kockázati tényezők kombinációja hozzájárul az egyén betegségérzékenységéhez. Itt áttekintjük a Crohn-betegség géntérképezési tanulmányainak történetét, a kapcsolódáson alapuló vizsgálatoktól kezdve, amelyek először a NOD2 lokuszt érintették, egészen a mai Genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokig, amelyek több mint 140 Crohn-betegséggel kapcsolatos lókuszt fedeztek fel, és új betekintést engedtek a patogenezis alapjául szolgáló biológiai útvonalakba. Leírjuk a folyamatban lévő és jövőbeli géntérképezési vizsgálatokat, amelyek a következő generációs szekvenálási technológiát alkalmazzák az ok-okozati variánsok meghatározására és a Crohn-betegség kockázatának alapjául szolgáló ritka genetikai variációk azonosítására. Kommentáljuk a genetikai markerek hasznosságát az egyén betegségkockázatának előrejelzésében, és megvitatjuk az új gyógyszercélok azonosításában és a betegség kezelésének befolyásolásában rejlő lehetőségeket. Végül leírjuk, hogy ezek a tanulmányok hogyan alakították és alakítják tovább a Crohn-betegség genetikai felépítésének megértését.