CF: 1. A cisztás fibrózis, az egyik leggyakoribb és legsúlyosabb genetikai betegség, a CF az exokrin mirigyeket érinti, és abnormális váladék képződése jellemzi, ami nyálkahártya-felhalmozódáshoz vezet.
Ez a nyálka felhalmozódása károsíthatja a hasnyálmirigyet, másodsorban a beleket. A tüdő nyálkahártyájának felhalmozódása fokozatosan rontja a légzést. Kezelés nélkül a CF az érintett gyermekek 95% – ánál halált okoz 5 éves kor előtt. Azonban, szorgalmas orvosi ellátással a CF-ben szenvedő betegek még a középkoron túl is túlélnek.
a CF korai diagnosztizálása nagy jelentőséggel bír. A CF korai és folyamatos kezelése elengedhetetlen a hosszú távú túléléshez. Mivel azonban egyre több CF-es ember éli túl a gyermekkort, új problémák merülnek fel. Például a CF-ben szenvedő 75 felnőtt nő 68% – a számolt be vizeletszivárgásról az elmúlt évben. A köhögés, tüsszentés, nevetés és a légutak kiürülése kiváltotta a szivárgást, ami még rosszabb volt, amikor a mellkasi betegségük a legsúlyosabb volt.
a CF autoszomális recesszív módon öröklődik, és mind a fiúkat, mind a lányokat érinti. Egy 400 fehér párok veszélyben vannak a gyermekek CF és a kockázat minden terhesség 1: 4, így (szorozva 1: 400 szorozva 1: 4) az általános kockázat, hogy a gyermek lesz CF 1: 1600. Vegye figyelembe, hogy ha egy párnak CF gyermeke van, annak kockázata, hogy minden későbbi gyermeküknek CF lesz, 1: 4-re csökken (25%).
a CF kezelése magában foglalja a tüdőben lévő nyálka lazítására szolgáló fizikai terápiát, a hasnyálmirigy enzimeket és a tüdő veszélyes fertőzéseinek leküzdésére szolgáló gyógyszereket.
a CF-et a CFTR nevű gén mutációi okozzák (a cisztás fibrózis vezetőképesség-szabályozó számára), amely a 7.kromoszómán található.
2. Citrovorum faktor.