a ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

a bőr hyperextensilibitása, az atrófiás hegesedés és az Általános ízületi hipermobilitás a klasszikus Ehlers-Danlos szindróma (cEDS) jellemzői. A klinikai kép azonban változóan több szervrendszert foglal magában, és a klinikai megjelenés bárhol előfordulhat a születés és a gyermekkor között. Gyermekkorban a véraláfutás, a bőr törékenysége és a rendellenes hegesedés gyakori jelek. Primer izomhipotonia léphet fel, és a hipermobilitás mellett késleltetheti a motoros fejlődést. A fáradtság és az izomgörcsök viszonylag gyakoriak. Az atrófiás hegesedés általában kiterjedt, bár a kisebbséget enyhébben érinti. A bőr sima és tésztás. Egyéb bőrgyógyászati jellemzők a puhatestű pszeudotumorok, a szubkután szferoidok, a piezogén papulák és a hibás sebgyógyulás. Inguinalis / köldöksérv, mitrális prolapsus, Anális prolapsus gyermekkorban, nyaki elégtelenség, rektális és méh prolapsus a szövetek törékenységének egyéb jelei. Az ízületi hipermobilitás ízületi instabilitáshoz, subluxációhoz, diszlokációhoz vezethet temporomandibularis ízületi diszfunkció, ízületi folyadékgyülem, lábdeformitások, osteoarthritis és fájdalom. A hegek mellett a tipikus arcjellemzők a blepharochalasis és az epicanthal redők. A terhesség kockázatot jelent az újszülöttre (koraszülés és farfekvés, ahol a csecsemő érintett) és az anyára (kiterjedt epiziotómia, a perineális bőr szakadása és a méh és/vagy a húgyhólyag prolapsusa a szülés után). COL1A1 mutációval rendelkező betegeknél fokozódhat a vascularis események (spontán disszekció vagy közepes méretű artériák repedése) kockázata.