csütörtök, augusztus. 1, 2013 (HealthDay News) – lehet, hogy soha nem hallottál az aniridia-ról, egy genetikai rendellenességről, amely megfosztja az embereket a látásuktól. De az állapotot tanulmányozó kutatók azt mondják, hogy betekintést nyújthat néhány gyakori egészségügyi problémába-a szürkehályogtól és a glaukómától a cukorbetegségig és az elhízásig.
ezek a kutatók az orvosokkal és az aniridia betegekkel együtt ezen a héten a Charlottesville-i Virginia Egyetemen gyűlnek össze egy konferenciára az aniridia megértésének legújabb fejleményeiről.
az aniridiában szenvedőknek nincs íriszük-a pupillát körülvevő szem színes része. De ez a legkevesebb problémájuk, – mondta Jill Nerby, a nonprofit Aniridia Foundation International alapítója, aki maga is a betegséggel él.
“az írisz hiánya az, amit mások látnak, de ez a legkevésbé fontos része ennek” – mondta Nerby, aki glaukómával született, egy potenciálisan vakító szembetegséggel, amely általában az idősebb felnőtteket érinti.
mégis, nerby szerencsésnek tartja magát, mert gyerekként képes volt megbirkózni szemüveggel, az első sorban ülve az iskolában és más taktikákkal. Néhány aniridia jogilag vak születéskor (20/200 látás vagy rosszabb), vagy végül a látás romlik ilyen mértékben.
az aniridiában szenvedő embereknél általában más szembetegségek is kialakulnak-nemcsak a glaukóma, hanem a szürkehályog, a szaruhártya károsodása (a pupilla feletti átlátszó membrán) és a retina rendellenességei, a szem hátsó részén található fényérzékeny szövet.
és a rendellenesség nem áll meg a szemnél. Az aniridiában szenvedő emberek gyakran anyagcserezavarokkal rendelkeznek, beleértve az elhízást, a magas vércukorszintet és a cukorbetegséget. Néhány gyermeknél kialakul egyfajta veserák, az úgynevezett Wilms tumor.
az Aniridia nem gyakori, világszerte minden 40 000-100 000 újszülöttet érint. De Nerby nem szereti a “ritka” szót használni az aniridia-ról.
mégis, azt mondta, 2001-ben, amikor elindította az Aniridia Foundation International-t, kevés kutatás és információ volt az állapotról. “Google-on keresnéd, és csak annyit találnál, hogy az aniridia az írisz hiányát jelenti” – mondta.
Ez azonban változik. A Virginiai Egyetemen, amelyet az aniridia legfontosabb kutatási és kezelési központjának tartanak, Robert Grainger a Xenopus nevű béka nemzetségét tanulmányozza, hogy megértse, hogyan fejlődik a szem normálisan, és mi történik rosszul, ha bizonyos gének mutálódnak.
“az állatmodelleken végzett vizsgálatok abszolút kritikusak a betegség folyamatának megértéséhez” – mondta Grainger. Az állatkísérletek eredményei azonban gyakran nem közvetlenül az emberekre vonatkoznak.
a Pax6 nevű gén mutációi aniridiát okoznak. Ezek a mutációk vagy az érintett szülőtől származnak, vagy spontán módon fordulnak elő. Nerby volt az első a családjában, aki aniridiával született. A fia, most 24, szintén megvan.
“a Pax6 elengedhetetlen a szem fejlődésében” – mondta Grainger. “De kritikus fontosságú a központi idegrendszer, valamint a hasnyálmirigy és a bél fejlődésében is.”
a pax6 széles körű szerepe miatt a kutatók úgy vélik, hogy az aniridiában szenvedő embereknek gyakran vannak anyagcserezavarai, beleértve az elhízást, valamint más kérdéseket. Az egyik most jön a fény nehéz hallás, mondta James Lauderdale, docens, a University of Georgia, aki tanulmányozza aniridia.
“úgy gondoljuk, hogy ezek a dolgok közvetlenül vagy közvetve kapcsolódnak a Pax6-hoz” – mondta Lauderdale.
hagyományosan az aniridiát szigorúan szembetegségnek tekintik. A betegek panaszkodtak más problémákra, például a súlygyarapodásra, de soha nem ismerték fel, hogy kapcsolatban állnak az aniridiával-mondta Lauderdale.
“csak az elmúlt három-öt évben értjük meg, hogy a Pax6 szerepet játszhat mindezekben” – mondta. “Az aniridiát most inkább szindrómának tekintjük.”
mind Lauderdale, mind Grainger szerint az aniridia genetikai alapjainak megértése “széles körű következményekkel” járhat az aniridia-ban szenvedő emberek általános rendellenességeinek megértésében.
De, mondta Lauderdale, A No.1 cél az, hogy segítse az embereket aniridia. “A remény az, hogy valamilyen megközelítés felé haladunk, amely kijavítja a génhibát” – mondta.
jelenleg a kezelés rendszeres szemvizsgálatokat foglal magában a glaukóma és a szürkehályog problémáinak észlelésére és korai kezelésére. Ennek ellenére gyakran szükség van műtétre – és Nerby szerint az embereknek utazniuk kell, hogy megszerezzék, mivel a helyi szemészek nem biztos, hogy kényelmesen kezelik az aniridiát.
2000 óta nerby nyolc műtétet végzett a szaruhártya hegesedésének kezelésére, amely végül szinte minden aniridiában szenvedő embernél kialakul. Ezek a műtétek donor szaruhártya vagy primitív szaruhártya-sejtek transzplantációit foglalták magukban limbális őssejtek. A probléma az, hogy ezek a megközelítések gyakran kudarcot vallanak, és a donorszövet miatt a betegeknek immunrendszer-elnyomó gyógyszereket kell szedniük.
tavaly nerby mesterséges szaruhártyát hozott létre. Ez egy újabb megközelítés, amelyet a szakértők remélnek, hogy jobb lehetőséget kínál, mivel nem igényel immunszuppresszív gyógyszereket.
egy másik kérdés, amellyel Nerby szembesült, az aniridia fibrosis szindróma, a kötőszövet rendellenes megvastagodása és hegesedése a szem egészében. “Ezzel-mondta-elveszítheti a szemét, nem csak a látását.”
senki sem tudja, miért fordul elő, és az egyik lehetőség az, hogy az aniridiás betegek számos műtétéből származik. “Ezeket a műtéteket csak azért végezzük, hogy megmentsük a látást” – mondta Nerby. “Tehát kutatásra van szükségünk annak megértéséhez, hogy a műtétek hozzájárulnak-e .”
az aniridia kezelésének megközelítései javulnak-mondta Grainger. “szükségünk van rájuk, hogy egyre jobbak legyenek” – mondta.