háttér: Arrhythmogenic right ventricularis dysplasia (ARVD) egy öröklött cardiomyopathia, melyet jobb kamrai diszfunkció és kamrai aritmiák jellemeznek. Tanulmányunk célja az ARVD bemutatásának, klinikai jellemzőinek, túlélésének és természetes történetének leírása volt az Egyesült Államokból származó betegek nagy csoportjában.
módszerek és eredmények: a betegpopulációba 100 ARVD beteg (51 férfi) tartozott; medián életkor a bemutatáskor, 26 év). Családi mintát figyeltek meg 32 betegnél. A leggyakoribb tünetek a palpitáció, az ájulás és a hirtelen szívhalál (SCD) voltak a betegek 27% – ánál, 26% – ánál és 23% – ánál. Azoknál a betegeknél, akiknél az élet során diagnosztizáltak (n=69), Az első megjelenés és a diagnózis közötti medián idő 1 (tartomány, 0-37) év volt. A medián követés során 6 (IQR, 2-13; tartomány, 0-37) év, beültethető kardioverter / defibrillátorokat (ICD) ültettek be 47 betegbe, akik közül 29 megfelelő ICD mentesítést kapott, köztük 3 olyan beteg, aki az elsődleges megelőzés céljából ICD-t kapott. A nyomon követés során 66 beteg volt életben, akik közül 44-nél volt ICD, 5-nél szívelégtelenség jelei jelentkeztek, 2-nél szívátültetés történt, 18 pedig gyógyszeres kezelésben részesült. Harmincnégy beteg halt meg a bemutatáskor (n=23: 21 SCD, 2 nem szívhalál) vagy a nyomon követés során (n=11: 10 SCD, 1 biventricularis szívelégtelenség), akik közül csak 3-at diagnosztizáltak élet közben, 1-nek pedig ICD-t ültettek be. A Kaplan-Meier analízis alapján a teljes populációban a medián túlélés 60 év volt.
következtetések: az ARVD-ben szenvedő betegek életének második és ötödik évtizede között szívdobogásérzés és ájulás tünetei vannak, amelyek kamrai tachycardiával vagy SCD-vel társulnak. A diagnózis gyakran késik. Miután diagnosztizálták és kezelték az ICD-t, a halálozás alacsony. Az ARVD betegek megjelenésében és lefolyásában nagy eltérések vannak, ami valószínűleg a betegség genetikai heterogenitásával magyarázható.