nagyon fiatal korban tudtam, hogy nagy a mellrák kockázata. Anyámnak is megvolt, ahogy az édesanyjának és három nővérének is. A szülész-nőgyógyászom 20 éves koromban érdekelt egy családi genetikai teszt elvégzésében; azonban három élő generációra volt szükségünk, nagymamám pedig nyolc évvel a születésem előtt meghalt. Ehelyett 35 évesen kezdtem el mammográfiát készíteni.
amikor elértem a 40-es éveimet, egy új kérdés megdöntötte az emlőrákkal kapcsolatos aggodalmamat: A legidősebb testvéremnél és unokatestvéremnél hat hónap különbséggel diagnosztizáltak gyomorrákot.
a bátyám, Tom, elkezdte a genetikai vizsgálatot, amely a CDH1 gén mutációját találta. Mindenkinek van ez a génje, de ha mutálódott, akkor örökletes diffúz gyomorrák szindrómája van. Néhány mutáció, amely ezt a szindrómát okozza, szintén kapcsolódik a lobularis mell -, prosztata-és vastagbélrákhoz. Volt a válaszom arról, hogy miért volt olyan sok mellrákos eset a családomban.
azzal a kérdéssel szembesültem, hogy el kell-e végezni a genetikai vizsgálatot. Ekkorra láttam, ahogy Tom megkezdi a harcot a 3. stádiumú gyomorrák ellen. Tizennégy évvel idősebb, a bátyám mindig elpusztíthatatlannak tűnt a szememben, de a kemoterápia és a sugárzás gyengévé és fáradtvá tette. Gyomorégést tapasztalt, és sok súlyt vesztett, mielőtt megkapta a diagnózist, és a műtét után is fogyott.
nem akartam félni a gyomorráktól minden alkalommal, amikor böfögtem vagy lefogytam néhány kilót, ezért úgy döntöttem, hogy tesztelek, és találkozom a genetikai tanácsadóval, akit a családom többi tagja használ. Mivel a szüleidtől örökölted a génjeidet, 50/50 esélyem volt arra, hogy olyan mutációt kapjak, ami az anyám oldalán volt. Amíg vártam, egyre idegesebb lettem. A másik testvérem és két unokatestvérem megkapta az eredményeket, és mindegyik pozitív volt a mutációra. Aztán jöttek az eredményeim: pozitív. Azt mondták, hogy ez azt jelenti, hogy 83% – os a gyomorrák kialakulásának kockázata, amely ellopta a testvéremet tőlünk. Mi közöm volt ehhez az információhoz? 41 éves voltam, két aktív iskolás korú gyermekkel.
alapvetően két választásom volt. Az első egész életen át tartó endoszkópiákat tartalmazott biopsziákkal. Ez a rák nem képez tömegeket,ezért nehéz látni. Az orvosoknak biopsziát kell készíteniük, és remélniük kell, hogy az érintett területet célozza meg. A második választás egy teljes gastrectomia volt-műtét, amely eltávolítja a gyomrot és összeköti a nyelőcsövet az alsó bélvel.
a műtét után az orvosom azt mondta nekem, hogy a gyomorrák kialakulásának esélye 1% – ra vagy annál kevesebbre csökken. Ez az életet megváltoztató döntés hatással volt rám és a családomra, de miután sok megbeszélést folytattunk a gyermekeimmel, akik akkor 14 és 11 évesek voltak, úgy döntöttünk, hogy ez a legjobb út.
bár ennek a döntésnek értelme volt a családunk számára, mások nem értik. A nagycsaládommal felfedeztük, hogy amikor új orvosokat látunk, oktatnunk kell őket. Az egyik unokatestvér minden találkozójára hoz egy kötőanyagot a családtörténettel. Családunkon belül néhány mutációval rendelkező unokatestvér kezelésre vár, mások pedig nem akarják tesztelni őket. Ebben az időben, 10 közülünk eltávolították a gyomrunkat.
miután létrehoztam az “új normálisat”, miután felépültem a műtétemből, amely körülbelül egy évig tartott, örültem, hogy ezt a választást választottam. Abban az évben Tom meghalt a rák szövődményeiben. Orvosa, nem tudva, hogy a CDH1 mutációval foglalkozik, csak a gyomor azon részeit távolította el, amelyek “rosszul néztek ki.”A rák ezután átterjedt a bátyám gyomrának fennmaradó részeire, valamint a beleire és a hasfalára.
most hét évvel a műtét után vagyok, és jól vagyok.
a férjem és a gyerekek alkalmazkodtak ahhoz, hogy napi hat-nyolc alkalommal kisebb adagokat kell ennem, és amikor csak tudnak, megosztják velem az étkezést. Azt is megtanulták felismerni, hogy mikor van szükségem ételre. Mivel a műtétem eltávolította a vagus ideget is, amely azt mondja az agyadnak, hogy éhes vagy, elfelejtem enni, amikor elfoglalt vagyok. Bizonyos ételektől is távol kell maradnom, mert túl gyorsan mozognak a bélrendszeremen, ez a helyzet napról napra változhat.
a közeljövőben el kell döntenem, hogy kétoldalú profilaktikus mastectomiát kapok-e.
a CDH1 mutáció 52% – ra növelte a lobularis emlőrák kockázatát. Időközben évente mammogrammal és MRI-vel kontrasztot készítek. Most, hogy a legfiatalabb 18 éves, tesztelhető. Az idősebb gyermekem arra várt, hogy ketten együtt tesztelhessék őket, mint a bátyám gyerekei.
bár 50/50 esélyük van erre a mutációra, a közvetlen családomban (testvérek, unokahúgok és unokaöccsek) hat vizsgált személy van, és csak egy negatív eredmény. Ez a rekord idegesít, de a 21 éves fiam a minap azt mondta nekem: “amikor láttam, hogy normális életet élsz a műtét után, nem aggódtam túlságosan a mutáció miatt, vagy sem. Ezt meg kell tenni.”Ha azonban az eredmények pozitívak lesznek, várhat néhány évet, hogy megnézze, vajon a tudomány előáll-e kevésbé invazív módszerekkel a megelőzésre.
most vettünk részt a nyolcadik éves gyomorrákos sétánkon Minnesotában. Segített felhívni a figyelmet és pénzt a Nem gyomor a Rákért betegképviseleti csoport által nyújtott támogatásokra (nostomachforcancer.org). remélem, hogy valamikor az unokáimnak nem kell tudniuk a CDH1 mutációról.JEAN JONES feleség és anya Minnesotában. Ő már házas vele középiskolás kedvesét 24 évek. Van egy lánya, aki az Észak-Dakotai Állami Egyetemen végzett, és egy fia, aki elsőéves az iowai St. Ambrose Egyetemen. Mindketten várják a genetikai teszt eredményeit. Amikor nincs teljes munkaidős kiskereskedelmi munkahelyén, Jones önként jelentkezik középiskolai bowling csapat edzőjeként, és minden télen kalapokat horgol, hogy adományozzon.