kutatásunk az olasz betegek nagy populációját vizsgálta az ASD korai jeleinek azonosítására, és figyelembe vett néhány összefüggést a változók között, amelyekről még soha nem számoltak be.
minta és életkor a tünetek megjelenésekor
az ASD szélsőséges etiológiai variabilitása miatt mind az idiopátiás, mind a nem idiopátiás eseteket a DSM-IV-TR kritériumok szerint diagnosztizáltuk . Az ASD kezdetének életkorát tekintve azt találtuk, hogy az esetek 41,9% – ában az első tünetek 7 és 12 hónap között, 27,6% – ában pedig 13 és 24 hónap között jelentkeztek. Nevezetesen, nem volt szignifikáns különbség ebben a változóban a DSM-IV-TR (lásd az AD és a PDDNOS összehasonlítását), az etiológia (lásd az idiopátiás és nem idiopátiás esetek összehasonlítását), a korai epilepszia és az IQ/DQ szint szerinti diagnózis tekintetében. Ezek az adatok megerősítik, hogy függetlenül az etiológiától vagy az ASD típusától, valamint az ID-vel és a korai epilepsziával járó komorbiditástól, a kezdeti életkor gyakrabban változhat 7 és 24 hónap között, a csúcs 7 és 12 hónap körül, annak ellenére, hogy az esetek 21,9% – ában fel lehet ismerni egy korábbi, 0 és 6 hónap közötti megjelenést. Az irodalomban a korai jelek megjelenésekor a korra vonatkozó adatok rendkívül változatosak. A különböző ASD típusok és az IQ/DQ szintek hasonló életkoráról Daniels és Mandell áttekintése is beszámolt .
a prospektív vizsgálatok összhangban vannak a retrospektív vizsgálatokkal annak megállapításában, hogy sok ASD gyermek esetében a tünetek fokozatosan jelentkeznek az élet első 18 hónapjában.
nem vettük figyelembe az olyan változókat, mint a magasabb társadalmi-gazdasági szint, a nagyobb szülői aggodalom, az egészségügyi ellátás és az oktatás, amelyek befolyásolhatják a korábbi ASD diagnózis életkorát tanulmányunkban, de szeretnénk hangsúlyozni a korai jelek azonnali felismerésének fontosságát.
Az AD és a PDDNOS közötti életkorbeli szignifikáns különbségek hiánya közvetetten megerősíti azt, amit a DSM-5 Most figyelembe vesz: Az ASD rendellenességet jelent, anélkül, hogy figyelembe kellene venni a DSM-IV-TR-ben korábban jelentett alcsoportokat.
A korai ASD jelek és az életkor a teljes mintában a klinikai jellemzők öt kategóriája szerint
a társadalmi interakció és kapcsolatok (93,3%) és a nyelv (92,4%) a korai jelek kategóriái, amelyek a mintánkban leginkább képviseltetik magukat, ami megerősíti az irodalmi adatokat .
a beszélt nyelv késleltetése (mind verbális termelésnek, mind verbális megértésnek szánva) az egyik leggyakoribb (bár nem specifikus) tünet, amely kezdeti orvosi konzultációt igényel a lehetséges ASD diagnózis érdekében.
a sztereotip viselkedés és tevékenységek kategóriái, a motoros készségek és a Szabályozás (etetés/alvászavarok) ritkábban fordultak elő (78,1% vs 57,1% vs 43,8/32,4%); mindazonáltal ugyanolyan fontosak. Bár ismétlődő viselkedésről és érdeklődésről számoltak be az ASD gyermekeknél, kevés adat áll rendelkezésre arról, hogy ezek a tünetek hogyan jelentkeznek a korai fejlődésben. Mintánkban a sztereotip viselkedések és tevékenységek leginkább képviselt alkategóriái a sztereotípiák (45,7%), a pszichomotoros agitáció/agresszió (44,8%) és az atipikus játékok (41,9%) voltak. A sztereotípiák és a pszichomotoros agitáció kezdetének átlagos életkora 24, illetve 19,9 hónap volt. A hipoaktivitás az esetek 16,2% – ában megismétlődött, 70,6% – ában az élet első 24 hónapjában nyilvánvaló volt. A retrospektív vizsgálatokból kevés információ áll rendelkezésre, de az irodalom arról számol be, hogy az ismétlődő viselkedés csak az első születésnap után jelenik meg .
ami a motoros készségeket illeti, bár az alcsoport bruttó motoros fejlődési késleltetése az esetek 43,8% – ában megismétlődött, és ez volt a leginkább jelen, szeretnénk hangsúlyozni az olyan állapotok megtalálásának fontosságát is, mint a szopási reflex hiánya, újszülött hypotonia, hypotonia az élet első 3 évében, finom motoros fejlődési késleltetés és tónusos párbeszéd zavar Korán.
végül, ami a szabályozási kategóriát illeti, az etetési problémák és az alvászavarok figyelmeztető korai jelzést jelenthetnek, ami ASD-re utal, amint azt a szakirodalom is beszámolt eddig .
következtetésként tanulmányunk új adatokat kínál az általunk alkalmazott módszerek (a korai klinikai jellemzők és a későbbi klinikai-instrumentális eredmények közötti összefüggések szisztematikus keresése) és az általunk figyelembe vett következetes mintaméret alapján. Nem könnyű összehasonlítani eredményeinket az alkalmazott módszerek és a figyelembe vett mintaméretek retrospektív vizsgálataira vonatkozó irodalmi adatokkal . Larsen és munkatársai hat tünetről számoltak be, amelyek megkülönböztetik az ASD gyermekeket a tipikusan fejlődő gyermekektől; ez a retrospektív tanulmány olyan gyermekeket vizsgált, akik 12-24 hónapos korukban jártak napközi központokba. Adataink részben átfedik ezt a tanulmányt, kizárva a közös figyelemzavart, amely kevésbé gyakori a mintánkban . Ez az eltérés talán a különböző adatforrásnak köszönhető, nevezetesen a tanulmányunkban szereplő szülőknek, a larseni napközi személyzetnek és a munkatársaknak.
korai jelek, életkor és mód az ASD kezdetén, figyelembe véve az összes változót
eredményeink új adatokkal gazdagítják a témával kapcsolatos irodalmat; valójában először sok változót viszonylag figyelembe vettek.
a kezdeti életkor tekintetében, amint azt fentebb említettük, érdekes hangsúlyozni, hogy nem volt szignifikáns különbség az AD és a PDDNOS, az idiopátiás és a nem idiopátiás esetek között, az IQ/DQ szintek között, és amikor az epilepszia 3 éves kor előtt kezdődött. Az ASD korai diagnosztizálása után néhány vizsgálatot kell végezni az etiológiai diagnózishoz, például az idiopátiás és a nem idiopátiás esetek megkülönböztetésére. Az ASD alapjául szolgáló konkrét állapot azonosítása, amint azt csoportunk már beszámolt róla, hasznos lehet orvosi kezelés biztosítása és a család tájékoztatása az ASD megismétlődésének kockázatáról .
mintánkban az AD fejlődési késleltetéssel vagy regresszióval kezdődik, nem pedig stagnálással (p = 0,047). A motoros készségzavarok gyakoribbak voltak a 0-6 és 7-12 hónapos kor közötti betegeknél. Ez a megállapítás megerősíti az irodalmi adatokat a motoros késésekről és a motoros károsodásokról, amelyek meglehetősen gyakoriak az ASD-ben .
vizsgálatunkban a késleltetett betegek 60,4% – ánál, a regressziós esetek 59,3% – ánál jelentkezett AD, míg a stagnáló alanyoknak csak 33,3% – ánál volt AD, a különbség szignifikáns volt (p = 0,047). Ezeket az adatokat, amelyekről az irodalomban még nem számoltak be, nem könnyű megmagyarázni, még akkor sem, ha feltételezhetjük, hogy a késés vagy a regresszió valami komolyabbat jelent az AD-ben, nem pedig a PDDNO-kban.
Az idiopátiás és nem idiopátiás eseteket, valamint a korai kezdetű epilepsziában szenvedő és anélkül szenvedő betegeket illetően Nem találtunk különbséget a kezdeti mód tekintetében. Vegye figyelembe, hogy az ébrenlét és alvás EEG felvétel, amelyet minden betegnél elvégeztek, mind epilepsziában szenvedőknél, mind epilepsziás rohamok nélkül, a nyomon követés során minden esetben kizárták az ESE állapotát, amely a fejlődési rendellenességek heterogén spektrumának megjelenésében játszik szerepet . Az ébrenlét és alvás EEG azonban nem volt elérhető az ASD kialakulásakor. Csak az IQ/DQ esetében releváns rámutatni, hogy az ID nélküli eseteket a fejlődés stagnálása befolyásolta a kezdetnél gyakrabban, mint késleltetés vagy regresszió (p = 0,037). A súlyos/mély ID-vel rendelkező betegeknél a kialakuláskor gyakrabban fordult elő késleltetés vagy a fejlődés regressziója (p = 0,016). Ezek az adatok fontosak, és arra utalnak,hogy a kognitív szint befolyásolhatja az üzemmódot.
a korai jeleket és azok kategóriáit illetően érdekes megjegyezni, hogy a nyelvi jelek ritkábban fordultak elő regressziós esetekben (81.5%), mint más megjelenési módok esetén (p = 0,046); míg a motoros készségzavarok, mint korai jelek uralkodtak azokban az esetekben, amikor késés volt a megjelenéskor (72,9%) (p = 0,0068791). A táplálkozási problémák gyakoribbak voltak azokban az esetekben, amikor a fejlődés késleltetett és stagnált, mint a regresszió esetén (p = 0,031).
mindezek az adatok, amelyekről eddig soha nem számoltak be a szakirodalomban, hozzájárulhatnak a patológia korai tendenciájának felismeréséhez és nyomon követéséhez.
úgy tűnt, hogy a kezdeti életkor és a kezdeti mód némileg korrelál egymással: a kezdeti életkor 0 és 6 hónap között szignifikánsan gyakoribb volt azokban az esetekben, amelyekben a fejlődés késleltetése és stagnálása mutatkozott a kezdetkor (p = 0,0054580), míg a kezdeti életkor 13 és 24 hónap között volt a 13 és 24 hónap közötti volt azokban az esetekben, amikor a fejlődés a kezdetkor visszafejlődött (a szignifikanciához közeli eredmény: p = 0,057). A 25 és 36 hónap közötti életkor szignifikánsan érvényesült (p = 0,040) azokban az esetekben, amikor stagnálás és regresszió következett be, míg a 37 és 51 hónap közötti életkor két esetben a fejlődés regresszióját mutatta (p = 0,053). Ez utóbbi két esetben nem volt gyermekkori dezintegratív rendellenesség a DSM-IV-TR szerint .
Ez a tanulmány néhány korlátozást mutat be, amelyek közül a legfontosabb a retrospektív jellege. Ezenkívül akkor hajtották végre, amikor a DSM-IV-TR Az ASD-t különböző kategóriákra osztottnak tekintette. Az általunk vizsgált minta egy kiválasztott populációt képviselhet, talán klinikailag veszélyeztetettebb egy olasz autista egyetemi központba érkezve. Ez a tanulmány nem vette figyelembe a kontroll populációt. A mintát 10 év és 6 hónap alatt vizsgáltuk, amelynek során a szakirodalom egyre több adatot közölt az autizmus diagnózisáról, etiopatogeneziséről és evolúciójáról, ami jelentős előrelépést eredményezett az instrumentális vizsgálatokban: lásd például a tömb CGH – összehasonlító Genom hibridizációjának, másodsorban az exome szekvenálásának egyre szélesebb körű alkalmazását ezen betegek diagnosztikai munkájában, tekintettel az ASD etiológiájának fontos genetikai összetevőjére, a család genetikai tanácsadásának céljából is.
ennél is fontosabb, hogy ennek a tanulmánynak számos jelentős erőssége van. Úgy véli, hogy egy nagy minta Olaszországból származik. Ebben a tekintetben, hangsúlyozni kívánjuk a helyszín megfontolásának fontosságát az életkor regionális változásainak ismeretének javítása érdekében a diagnózis során. Olyan adatok vizsgálatából áll, amelyeket mindig következetesen gyűjtöttek, ugyanaz a gyermek neuropszichiátriai csoport a Bolognai Egyetem autizmus központjában, aki ugyanazt az anamnézis-ellenőrző listát használta a korai jelek tekintetében figyelembe vett összes változóra. Az elemzett változók teljesen újak. Az adatok hasonló szisztematikus értékeléséről a szakirodalom nem számol be, és eredményeink hozzájárulnak a kezdeti mód jobb meghatározásához a korai tünetek kategóriáihoz, az IQ/DQ szintjéhez és a korai kezdetű epilepszia jelenlétéhez viszonyítva.
Az autizmus, az ID és az epilepszia erősen komorbid, ami közös etiológiára utal . A legtöbb esetben az ASD etiológiája még mindig rejtély. Nemrégiben Casanova és munkatársai ismert molekuláris eredetű azonosítót vizsgáltak, figyelembe véve az autizmus vagy epilepszia magas, szerény vagy hiányzó kockázatát, és arról számoltak be, hogy az ASD magas arányú társbetegsége különösen homogén genetikai profillal rendelkezik. Azt is jelentették, hogy a szindrómás és nem szindrómás ASD-hez nagy penetranciájú gének lokalizálódnak a magban, és összekapcsolódnak a transzkripciós szabályozásban . Ezen eredmények és a korai ASD tünetek közötti összefüggés nem ismert.