Biológia szakon i

A hét jellemzőket, hogy Mendel értékelte az ő borsó növények voltak kifejezve egy-egy két változat, vagy vonások. A jellemzők fizikai kifejeződése a kromoszómákon hordozott gének expresszióján keresztül valósul meg. A borsó genetikai összetétele az egyes kromoszómák két hasonló vagy homológ másolatából áll, mindegyik szülőtől egyet. A homológ kromoszómák mindegyik párjának azonos lineáris sorrendje van. Más szavakkal, a borsó diploid organizmus, mivel minden kromoszómának két példánya van. Ugyanez igaz sok más növényre és gyakorlatilag minden állatra. A Diploid organizmusok meiózist használnak haploid ivarsejtek előállítására, amelyek minden homológ kromoszóma egy példányát tartalmazzák, amelyek megtermékenyítéskor egyesülnek, hogy diploid zigótát hozzanak létre.

azokban az esetekben, amikor egyetlen gén vezérli egyetlen tulajdonságot, a diploid organizmusnak két genetikai másolata van, amelyek kódolhatják vagy nem kódolhatják a jellemző ugyanazon változatát. A mutáció során keletkező génváltozatokat, amelyek a homológ kromoszómák ugyanazon relatív helyein léteznek, alléloknak nevezzük. Mendel csak két allélformával vizsgálta a gének öröklődését, de gyakori, hogy egy természetes populációban egy adott génnél kettőnél több allél találkozik.

fenotípusok és genotípusok

egy diploid organizmusban egy adott gén két allélja expresszálódik és kölcsönhatásba lép, hogy fizikai tulajdonságokat hozzon létre. A szervezet által kifejezett megfigyelhető tulajdonságokat fenotípusának nevezzük. Az organizmus mögöttes genetikai felépítését, amely mind fizikailag látható, mind nem expresszált allélokból áll, genotípusának nevezzük. Mendel hibridizációs kísérletei bizonyítják a fenotípus és a genotípus közötti különbséget. Amikor az igazi tenyésztő növényeket, amelyekben az egyik szülőnek sárga hüvelye volt, az egyiknek zöld hüvelye volt, kereszttermékenyítették, az összes F1 hibrid utódnak sárga hüvelye volt. Vagyis a hibrid utódok fenotípusosan azonosak voltak a valódi tenyésztő szülővel, sárga hüvelyekkel. Tudjuk azonban, hogy a szülő által zöld hüvelyekkel adományozott allél nem egyszerűen elveszett, mert az F2 utódok egy részében újra megjelent. Ezért az F1 növényeknek genotípusosan különbözniük kellett a sárga hüvelyes szülőktől.

a P1 növények, amelyeket Mendel a kísérleteiben használt, mindegyik homozigóta volt a vizsgált tulajdonság szempontjából. Diploid organizmusok, amelyek homozigóta egy adott génnél, vagy lokusz, homológ kromoszómáikon két azonos allél van az adott gén számára. Mendel szülői borsónövényei mindig igazak voltak, mert mindkét ivarsejt ugyanazt a tulajdonságot hordozta. Amikor a kontrasztos tulajdonságokkal rendelkező P1 növényeket kereszttermékenyítették, az összes utód heterozigóta volt a kontrasztos tulajdonság szempontjából, ami azt jelenti, hogy genotípusuk azt tükrözi, hogy a vizsgált génhez különböző alléljaik vannak.

domináns és recesszív allélok

a homozigóta és heterozigóta organizmusokról folytatott beszélgetésünk elvezet minket ahhoz, hogy az F1 heterozigóta utódok miért azonosak voltak az egyik szülővel, ahelyett, hogy mindkét allélt kifejeznék. Mind a hét borsó-növény jellemzőjében a két kontrasztos allél közül az egyik domináns volt, a másik recesszív volt. Mendel a domináns allélt expresszált egységtényezőnek nevezte; a recesszív allélt látens egységtényezőnek nevezték. Most már tudjuk, hogy ezek az úgynevezett egységtényezők valójában gének a homológ kromoszómapárokon. Egy domináns és recesszív mintában expresszált gén esetében a homozigóta domináns és heterozigóta organizmusok azonosak lesznek(vagyis különböző genotípusuk lesz, de ugyanaz a fenotípus). A recesszív allél csak homozigóta recesszív egyéneknél figyelhető meg (1.táblázat).

számos konvenció létezik a génekre és allélokra való hivatkozásra. E fejezet alkalmazásában rövidítjük a géneket a gén megfelelő domináns tulajdonságának első betűjével. Például az ibolya a borsónövény virágszínének domináns tulajdonsága, ezért a virágszínű gént rövidítenék V (vegye figyelembe, hogy szokás dőlt betűvel jelölni a génjelöléseket). Ezenkívül nagy-és kisbetűket fogunk használni a domináns, illetve a recesszív allélek ábrázolására. Ezért az ibolyavirágú homozigóta domináns borsónövény genotípusát VV-nek, a fehér virágú homozigóta recesszív borsónövényt VV-nek, az ibolyavirágú heterozigóta borsónövényt pedig VV-nek nevezzük.

Punnett négyzet megközelítés egy Monohibrid kereszthez

amikor a megtermékenyítés két igaz tenyésztő szülő között történik, amelyek csak egy jellemzőben különböznek egymástól, a folyamatot monohibrid keresztnek nevezzük, és a kapott utódok monohibridek. Mendel hét monohibrid keresztet hajtott végre, mindegyik jellemzőnél kontrasztos vonásokkal. Az F1 és F2 generációkban elért eredményei alapján Mendel azt feltételezte, hogy a monohibrid keresztben minden szülő hozzájárult a két párosított egységtényező egyikéhez minden utódhoz, és az egységtényezők minden lehetséges kombinációja egyformán valószínű.

a monohibrid kereszt bemutatásához vegye figyelembe a valódi tenyésztő borsó növények esetét sárga versus zöldborsó maggal. A domináns magszín sárga; ezért a szülői genotípusok YY voltak a sárga magú növények, illetve yy a zöld magú növények esetében. A brit genetikus, Reginald Punnett által kidolgozott Punnett-négyzet rajzolható ki, amely a valószínűség szabályait alkalmazza a genetikai kereszt vagy párzás lehetséges kimenetelének és várható gyakoriságának előrejelzésére. A Punnett négyzet elkészítéséhez a szülői allélok minden lehetséges kombinációját felsoroljuk a rács tetején (az egyik szülő számára) és oldalán (a másik szülő számára), ami a haploid ivarsejtekké történő meiotikus szegregációjukat képviseli. Ezután a tojás és a sperma kombinációi a táblázat dobozaiban készülnek, hogy megmutassák, melyik allél kombinálódik. Ezután minden doboz egy zigóta vagy megtermékenyített petesejt diploid genotípusát képviseli, amely ennek a párzásnak az eredménye lehet. Mivel minden lehetőség egyformán valószínű, a genotípusos arányok meghatározhatók a Punnett négyzet. Ha az öröklődés mintája (domináns vagy recesszív) ismert, akkor a fenotípusos arányok is levezethetők. Két igaz tenyésztő szülő monohibrid keresztjéhez minden szülő hozzájárul egy típusú allélhoz. Ebben az esetben csak egy genotípus lehetséges. Minden utód Yy, sárga maggal rendelkezik (1.ábra).

1. ábra. A P0 generációban a domináns sárga fenotípusra igaz tenyésztésű borsónövényeket keresztezik a recesszív zöld fenotípusú növényekkel. Ez a kereszt sárga fenotípusú F1 heterozigótákat eredményez. A Punnett négyzet elemzése felhasználható az F2 generáció genotípusainak előrejelzésére.

az Yy heterozigóta utódok egyikének önkeresztje képviseltethető egy 2-es 2-es Punnett téren, mert minden szülő két különböző allél egyikét adományozhatja. Ezért az utódok potenciálisan négy allélkombinációval rendelkezhetnek: YY, Yy, yY vagy yy (1.ábra). Figyeljük meg, hogy kétféle módon lehet megszerezni az Yy genotípust: egy y a tojásból és egy y a spermából, vagy egy y a tojásból és egy Y a spermából. Mindkét lehetőséget figyelembe kell venni. Emlékezzünk arra, hogy Mendel borsó-növényi tulajdonságai ugyanúgy viselkedtek a kölcsönös keresztezésekben. Ezért a két lehetséges heterozigóta kombináció olyan utódokat hoz létre, amelyek genotípusosan és fenotípusosan azonosak, annak ellenére, hogy domináns és recesszív alléljaik különböző szülőktől származnak. Ezek csoportosítva vannak. Mivel a megtermékenyítés véletlenszerű esemény, arra számítunk, hogy minden kombináció egyformán valószínű, és az utódok számára az yy:Yy:yy genotípusok aránya 1: 2: 1 (1.ábra). Továbbá, mivel az YY és Yy utódok sárga magvakkal rendelkeznek, és fenotípusosan azonosak, a valószínűség összegszabályát alkalmazva, elvárjuk, hogy az utódok fenotípusos aránya 3 sárga:1 zöld legyen. Valóban, nagy mintaméretekkel dolgozva, Mendel megközelítőleg ezt az arányt figyelte meg minden F2 generációban, amely az egyes tulajdonságok keresztezéséből származott.

Mendel ezeket az eredményeket egy F3 kereszt végrehajtásával hitelesítette, amelyben önmagát keresztezte a domináns-és recesszív – expresszáló F2 növényeket. Amikor önmagát keresztezte a zöld magokat kifejező növényeken, az összes utódnak zöld magja volt, megerősítve, hogy az összes zöld mag homozigóta yy genotípusú. Amikor keresztezte a sárga magokat kifejező F2 növényeket, megállapította, hogy a növények egyharmada igaz, a növények kétharmada pedig a sárga:zöld magok 3:1 arányában különült el. Ebben az esetben a valódi tenyésztő növények homozigóta (YY) genotípusúak voltak, míg a szegregáló növények megfeleltek a heterozigóta (Yy) genotípusnak. Amikor ezek a növények öntermékenyültek, az eredmény olyan volt, mint az F1 öntermékenyítő kereszt.

A Tesztkereszt megkülönbözteti a domináns fenotípust

az ismert homozigóta vagy heterozigóta szülők közötti kereszt utódainak előrejelzésén túl Mendel kifejlesztett egy módszert annak meghatározására is, hogy egy domináns tulajdonságot kifejező szervezet heterozigóta vagy homozigóta volt-e. Az úgynevezett teszt kereszt, ezt a technikát még mindig használják a növény-és állattenyésztők. Egy tesztkeresztben a domináns expresszáló organizmust keresztezik egy olyan organizmussal, amely homozigóta recesszív ugyanazon tulajdonság miatt. Ha a domináns expresszáló szervezet homozigóta, akkor az összes F1 utód heterozigóta lesz, amely kifejezi a domináns tulajdonságot (2.ábra). Alternatív megoldásként, ha a domináns expresszáló szervezet heterozigóta, az F1 utódok 1:1 arányban mutatnak heterozigótákat és recesszív homozigótákat (2.ábra). A tesztkereszt tovább igazolja Mendel posztulátumát, miszerint az egységtényezők párjai egyenlően szegregálnak.

gyakorlati kérdés

2. ábra. Tesztkereszttel lehet meghatározni, hogy a domináns tulajdonságot kifejező szervezet homozigóta vagy heterozigóta-e.

a borsónövényekben a kerek borsó (R) domináns a ráncos borsóval (r) szemben. Teszt keresztez egy ráncos borsóval (RR genotípus) rendelkező borsó növény és egy ismeretlen genotípusú növény között, amelynek kerek borsója van. A végén három növény, amelyek mindegyike kerek borsó. Ezekből az adatokból meg tudja mondani, hogy a kerek borsó szülő növény homozigóta domináns vagy heterozigóta? Ha a kerek borsó szülő növény heterozigóta, mi a valószínűsége annak, hogy egy véletlenszerű minta 3 utódborsóból mind kerek lesz?

Show Answer

nem lehet biztos abban, hogy a növény homozigóta vagy heterozigóta, mivel az adatkészlet túl kicsi: véletlenszerű véletlenül mindhárom növény csak a domináns gént szerezte meg, még akkor is, ha a recesszív gén jelen van. Ha a kerek borsó szülő heterozigóta, akkor egy nyolcadik valószínűsége van annak, hogy három utód borsó véletlenszerű mintája kerek lesz.

sok emberi betegség genetikailag öröklődik. Egy egészséges ember egy olyan családban, amelyben egyes tagok recesszív genetikai rendellenességben szenvednek, érdemes tudni, hogy rendelkezik-e a betegséget okozó génnel, és milyen kockázatot jelent a rendellenesség utódaira való átadása. Természetesen az embereken végzett teszt keresztezés etikátlan és nem praktikus. Ehelyett a genetikusok törzskönyv-elemzést alkalmaznak az emberi genetikai betegségek öröklődési mintázatának tanulmányozására (3.ábra).

gyakorlati kérdés

3.ábra. Az Alkaptonuria törzskönyvi elemzése

az Alkaptonuria egy recesszív genetikai rendellenesség, amelyben két aminosav, a fenilalanin és a tirozin nem metabolizálódik megfelelően. Az érintett egyéneknek sötét bőrük és barna vizeletük lehet, és ízületi károsodást és egyéb szövődményeket szenvedhetnek. Ebben a törzskönyvben a rendellenességben szenvedő egyéneket kék színnel jelölik, aa genotípussal. Az érintetlen egyedek sárga színnel vannak feltüntetve, és AA vagy Aa genotípusúak. Ne feledje, hogy gyakran lehet meghatározni egy személy genotípusát utódaik genotípusából. Például, ha egyik szülőnek sincs rendellenessége, de gyermekének igen, akkor heterozigótának kell lenniük. A törzskönyvben szereplő két egyed nem érintett fenotípusú, de ismeretlen genotípusú. Mivel nem rendelkeznek a rendellenességgel, legalább egy normális alléllal kell rendelkezniük, így genotípusuk megkapja az ” A?”kijelölés.

melyek az 1-es, 2-es és 3-as jelzésű egyedek genotípusai?

válasz megjelenítése

az 1.egyén aa genotípusú. A 2. egyénnek Aa genotípusa van. A 3. egyénnek Aa genotípusa van.

járulj hozzá!

az oldal Javításatovábbi információk