fenotípus meghatározás
a fenotípus a DNS fizikai kifejeződése. Ezzel szemben a genotípus a DNS kémiai összetétele, amely egy adott fenotípust okoz. A DNS-t először RNS-be, egy kissé eltérő információs molekulába ültetik át, amelyet ezután fehérjévé lehet átalakítani. A fenotípusokat a DNS által létrehozott sokféle fehérje kölcsönhatása okozza. Ez a folyamat hihetetlenül bonyolult lehet. Még a legalacsonyabb életformákban is több ezer gén létezik, több ezer különböző fehérjét hozva létre. Ezek a fehérjék komplex módon kölcsönhatásba lépnek egymással és a környezettel, lehetővé téve a szervezet számára, hogy energiát nyerjen a tápanyagokból.
egyszerű értelemben minden gén egyetlen fehérjét képes előállítani. Ez a fehérje többféle formát ölthet, a populáció különböző alléljai alapján. Ezen formák némelyike funkcionális lesz, míg más formák kevésbé funkcionálisak vagy egyáltalán nem működnek. Ha egy tulajdonságot egyetlen fehérje irányít, akkor az a genotípus, amelyet az állat kap az adott fehérjéért, meghatározza, hogy ez a tulajdonság adaptív vagy káros-e a szaporodás során. Például a cisztás fibrózisban (CF) szenvedő embereknek mutációja van abban a génben, amely a klórmolekulák membránokon történő szállítására specifikus fehérjét termel. Mivel genotípusuk nem funkcionális mutációt tartalmaz, a létrehozott fehérje nem működik megfelelően. Így nem funkcionális fenotípusuk van, ami sok egészségügyi problémát okoz.
példák a fenotípusra
Melanin
a Melanin sok állat által termelt molekula. Pigmentként vagy molekulaként ismert, amely sötét színt ad a szövetnek. Az emberekben a hajban, a szemekben és a bőrben a melanin különböző szintje okozza a világ ilyen sokféle megjelenését. Bár sok gén szabályozza a melanin eloszlását, csak néhány gén felelős a termelésért. Ez az oka annak, hogy a világ bármely populációjában olyan egyének találhatók, amelyek egyáltalán nem termelnek melanint, ezt az állapotot albinizmusnak nevezik.
az albinizmusban szenvedők, fajuktól vagy szülő fenotípusuktól függetlenül, nem képesek melanint termelni. A szervezetükben lévő pigment nélkül a hajuk és a bőrük fehérnek tűnik, a szemük pedig általában rózsaszín árnyalatú. Minden populáció tartalmaz albinizmust, mivel a melanin előállításáért felelős gének nagy csoportja van, és bármelyikük mutációja megzavarhatja az egész folyamatot. Bár a mutációk ritkák, ha elegendő ember szaporodik, a tulajdonság megjelenik. Azonban a napsugarak elleni védelem csökkenése miatt sokan albinizmussal vannak kitéve különböző bőr-és szemráknak. Ez megmagyarázhatja, hogy az albinizmus általában a lakosság csak kis részén tapasztalható.
az állatok albinizmust is tapasztalnak, mivel a melanint termelő utak nagyjából megegyeznek az embereknél. Valójában az albinizmust a legtöbb emlősben dokumentálták. Minden emlős melanint használ pigmentként. Más állatcsoportok különböző pigmenteket használnak, különböző mechanizmusokkal a pigmentek előállításához. Az albinizmus azokban az állatokban is lehetséges, ha a pigmentált fenotípust termelő gének megszakadnak. Néha ezeket a mutációkat választják ki, mint a téli állatok esetében, amelyek gyakran részleges albinizmust mutatnak kabátjukban, lehetővé téve számukra, hogy beolvadjanak és több napenergiát nyeljenek el.
Mendel Borsója
Gregor Mendel leginkább a genetikához való hozzájárulásáról ismert. Egy németországi apátság barátjaként Mendel tanulmányozta a borsó fenotípusait. Mendelt különösen érdekelte az utódok fenotípus aránya. Mendel észrevette, hogy amikor a sárga borsót zöldborsóval tenyésztette, néha az utód félig sárga, félig zöld, néha pedig az utód teljesen sárga. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy minden borsó a szín génjének két formáját hordozza. Most ezeket alléloknak nevezzük, és tudjuk, hogy Mendel borsója miért hozna utódokat különböző színarányokban. A következő Punnett négyzetekben minden négyzet potenciális utódot képvisel a nagyobb négyzet külső oldalán felsorolt szülők között. Ne feledje, hogy minden szülő egy allélt ad minden utódnak. A Punnett tér egyszerű módja ennek megjelenítésére.
a borsó színének fenotípusát egy olyan gén okozza, amely a sárga pigmentet termeli. E pigment nélkül a borsó hüvelyében lévő kloroplasztok zöld színt adnak. Minden szervezet két allélt tartalmaz a gén számára, mindegyik szülőtől kapott egyet. Ha egy szervezet még egy allélt is kap, amely képes előállítani a sárga pigmentet, akkor a borsó hüvely sárga lesz. Ha azonban egyik allél sem képes előállítani a sárga pigmentet, a borsó zöldnek tűnik. A sárga allél domináns allélként ismert, mert csak egy okozza a sárga fenotípust vagy a külső megjelenést. A zöld allél a recesszív allél, mert az egyénben két zöld allélra van szükség a
- Transzponálásához – a DNS nyelvén maradva a transzponáláshoz DNS-t kell másolni egy RNS-molekulába, amely a DNS reciprokaként szolgál.
- fordítás – a fehérjék nyelvére való áttérés után az RNS-t aminosavak láncává alakítják azáltal, hogy az RNS-t három kodonként ismert csoportokban olvassák.
- fenotípusos Arány – az egyik fenotípus aránya a többi populációban, amely különbözik a genotípusos aránytól.
- allél-egy gén specifikus formája, amelyből minden szülőtől kap egyet, minden genotípushoz két allélt adva, amelyek együtt (vagy egymással szemben) működnek a fenotípus előállításához.
kvíz
1. Figyelje meg a borsónövények grafikáját. Az egyik yy borsó növényben a genetikus képes megváltoztatni az egyik Y (sárga) allélt y (zöld) allélra. Mi fog ez változni?
A. genotípus
B. fenotípus
C. Mindkét
2. Emberben a barna szem domináns tulajdonság, míg a kék szem recesszív. Két barna szemű szülőnek kék szemű gyermeke van. Hogy lehetséges ez?
A. Ez nem lehetséges.
B. minden szülő hozzájárult egy recesszív allélhoz.
C. a baba mutáns.
3. Két albinizmusban szenvedő ember összehasonlítja a DNS-ét, és úgy találja, hogy nem ugyanazok a mutációk vannak. Hogyan mutathatják meg mindketten az albinizmus fenotípusát?
A. különböző utak mutálódnak.
B. az albinizmus fertőző.
C. A genetikai vizsgálat nem meggyőző.