heteromorf X kromoszómák 46, XX férfiaknál: bizonyíték az X-Y interchange

G – és R-sávos kromoszóma készítmények bevonására tizenkét közül nyolcból 46, XX hímek, mozaikosság vagy szabad Y kromoszóma bizonyítéka nélkül, vak vizsgálatokban megkülönböztették a normál 46,XX nőstények készítményeitől az egyik X kromoszóma rövid karjának heteromorfizmusa alapján. Fényképészeti mérések X kromoszómákon és kromoszómapárokon 7 tizenkét sejtben 46,XX hímek, nyolc 46,XX nőstények, és négy 46,az XY hímek egy X kromoszóma p karjának méretének jelentős növekedését mutatták ki a XX hímek csoportjában, függetlenül heteromorfnak jellemezve az Xp számára. Nem figyeltek meg ilyen különbségeket a normál férfiak és nők X kromoszómái, illetve a 7.kromoszóma pár homológjai között minden csoportban. A heteromorfizmus XX férfiaknál az egyik X kromoszóma rövid karjának csúcsának alakváltozásának (sávprofil) és hosszának következménye,és a két Xp kar méretének különbsége ebben a 46, XXp+ hímben 0,4% és 22,9% között mozgott. Különböző megfontolások alapján, beleértve egy Y-specifikus DNS-fragmens bemutatását a DNS-ben a vizsgált három XX hím egyikének magjából, arra a következtetésre jutottak, hogy az Xp+ kromoszóma az Xp-Yp csere terméke. Feltételezzük, hogy ezek a cserék a férfi szülő meiózisából származnak, és különböző mennyiségű anyag cseréjével járhatnak. Az ilyen egyenlőtlen csere következményeit az Yp-n és a disztális Xp-n található gének öröksége szempontjából vesszük figyelembe. Az Xp+jelenlétével vagy hiányával nem volt nyilvánvaló fenotípusos különbség. Így, egyes férfiak diagnosztizáltak 46, XX mozaik egy rejtélyes Y-tartalmú sejtvonal, és ma már kiváló bizonyíték arra, hogy a férfiasság mások következménye lehet egy autoszomális recesszív gén. A jelen adatok azt sugallják,hogy a 46, XX hím körülbelül 70%-ában a férfiasság az apai X-Y cseretermék öröklésének következménye.