messze az 1. számú kérdés, amelyet a betegektől kapunk – ” rendben van a babám?”
több lépést teszünk a kérdés megválaszolásához. A legtöbb csecsemő probléma nélkül születik, de az összes csecsemő 3-5 százaléka születési rendellenességgel születik. Vannak, akik meglepődnek, hogy a születési rendellenességek ilyen gyakoriak.
az orvosok ma is diagnosztizálhatnak néhány születési rendellenességet — néhány becslés szerint akár 70 százalékukat is-a baba születése előtt.
feltett kérdések
a születési rendellenességek diagnosztizálása kérdéseket és teszteket tartalmaz. Először annak megállapítására, hogy a baba veszélyeztetheti-e a születési rendellenességet, három dolgot kérdezünk:
- a beteg családi kórtörténete
- a beteg személyes kórtörténete (beleértve a korábbi terhességi eredményeket is)
- a beteg által szedett gyógyszerek
a válaszok a vizsgálati eredmények elemzését irányítják. Egyes születési rendellenességek, mint például a spina bifida, örökletes tényezővel rendelkeznek. Ha ez az állapot a családban fennáll, az ultrahang során különös figyelmet fordítunk a baba gerincére.
a családi kórtörténet azért is fontos, mert a génmutációk bizonyos születési rendellenességeket okozhatnak.
a beteg személyes kórtörténete szintén nagy szerepet játszik. Ha az anya cukorbetegségben szenved, amikor teherbe esik, például a csecsemője fokozott kockázatot jelenthet a spina bifida vagy a szívvel kapcsolatos hibák miatt.
nyilvánvaló, hogy a mi aggodalmunk is fokozódik, ha megtudjuk, hogy az anyának korábban születési rendellenességgel született gyermeke volt.
azt is megkérdezzük a beteget, hogy milyen gyógyszereket szedett. Bizonyos gyógyszerek a születési rendellenességek fokozott kockázatához kapcsolódnak. A terhesség alatt bármilyen gyógyszer alkalmazásával a mi feladatunk, hogy egyensúlyba hozzuk azt a kockázatot, amelyet a baba jelenthet az anyának nyújtott előnyökkel.
tesztek, amelyek segítenek azonosítani a születési rendellenességeket
a kérdések után az orvosok rutinszerűen vérvizsgálatokat és ultrahangokat használnak a születési rendellenességek tényleges diagnosztizálására.
például a második trimeszterben az anya vérmintáját elemzik az alfa-fetoprotein szint mérésére. Ezt a fehérjét a baba májja termeli terhesség alatt. Bármikor, amikor a magzati bőr megszakad, a magzatvíz (majd végül az anya vére) magasabb szintű fehérjét tartalmaz.
az alfa-fetoprotein magas szintje az anyai vérben olyan születési rendellenességeket jelezhet, mint a spina bifida (ahol a gerincvelő lezárása megszakadt) vagy gastroschisis (ahol a belek a hasfalon kívül fejlődnek).
az ultrahang a leggyakoribb eszköz a születési rendellenességek kimutatására. Az orvosok ultrahangot használnak a baba rendszerenkénti elemzéséhez. Az ultrahangot általában akkor hajtják végre, amikor az anya 18-20 hetes terhes, de korábban is elvégezhető. A baba különböző részeit vizsgálják, beleértve az agyat, a szívet és a gerincet.
az orvosok méréseket végeznek, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a baba normálisan növekszik. Ha a mérések bármelyike rendellenes, ez születési rendellenesség diagnosztizálásához vezethet.
egyéb speciális vizsgálatok rendelhetők a születési rendellenességek diagnosztizálásához. A csecsemő szívének részletes vizsgálatát, amelyet magzati echokardiogramnak neveznek, anyai-magzati orvosi szakemberek vagy gyermekgyógyászati kardiológusok végezhetik. A magzati mágneses rezonancia képalkotás (MRI) szintén hasznos lehet a baba agyának rendellenes fejlődésének további megértésében, vagy amikor az ultrahangvizsgálat nehéz, mert nincs túl sok folyadék a baba körül.
leggyakoribb születési rendellenességek
az egyik leggyakoribb születési rendellenesség – amely körülbelül 1-ből 100 terhességet érint-magában foglalja a baba egy részét, amely többnyire a testén kívül van. Ez akkor fordul elő, amikor a köldökzsinórnak három helyett két ér van. Ez nem indokolja a gondos, részletes pillantást más struktúrák a magzat, de ellentétben néhány más születési rendellenességek már említettem, ez általában nem vonatkozik, amíg ez az egyetlen rendellenesség.
a veleszületett szívhibák nem ritkák. Nehéz megjósolni őket, mert gyakran látunk kis lyukakat a szívben, amikor ultrahangot végzünk. Gyakran ezek a lyukak eltűnnek a baba születésekor.
egyéb viszonylag gyakori születési rendellenességek a következők:
- Spina bifida
- Klub láb
- Ajakhasadék
- vese hibák
mik a lehetőségek?
amikor egy születendő csecsemőnél születési rendellenességet észlelnek, megbeszélést folytatunk a szülőkkel a rendelkezésükre álló lehetőségekről. Ezek a lehetőségek a diagnosztizált születési rendellenesség típusától függenek.
az orvosok javíthatnak néhány születési rendellenességet, beleértve a spina bifida-t is, miközben a baba még mindig a méhben van. Egy 2011-ben közzétett tanulmány megállapította, hogy a spina bifida javítása a csecsemő születése előtt jobb eredményeket hozott, mint a születés után végzett műtét.
néhány húgyhólyag-akadály is kezelhető, amíg a baba még a méhben van.
de sok más születési rendellenességet nem lehet megjavítani a baba születése előtt. Egyes szülők úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet, mások pedig a terhesség folytatását választják.
minden esetben célunk, hogy segítsünk a szülőknek megérteni, mit látunk a prenatális ultrahangon, milyen problémákat vetünk fel a baba születése után, és milyen lehetőségek vannak a terhesség kezelésére.