hosszú Q-T szindróma (LQTS)

mi a hosszú QT szindróma (LQTS)?

• a hosszú Q-t szindróma a szív elektromos rendszerének rendellenessége.
• a szív elektromos aktivitását az ionok (nátrium, kalcium, kálium és klorid elektromosan töltött részecskéi) áramlása hozza létre a szív sejtjeiből. Apró ioncsatornák szabályozzák ezt az áramlást.
• A Q-T intervallum az elektrokardiogram (EKG) szakasza – ez azt az időt jelenti, amely alatt az elektromos rendszer impulzust indít a kamrákon keresztül, majd feltöltődik. Lefordítják arra az időre, amely a szívizom összehúzódásához, majd felépüléséhez szükséges.
• az LQTS az ioncsatornák hibájának következménye, ami késlelteti az elektromos rendszer újratöltését minden szívverés után. Ha a Q-T intervallum hosszabb a normálnál, növeli a torsade de pointes kockázatát, amely a kamrai tachycardia életveszélyes formája.
• az LQTS ritka. Az Egyesült Államokban a prevalencia körülbelül 1 5000 személyből áll.

mi okozza az LQTS-t?

a hosszú Q-t szindróma megszerezhető vagy veleszületett:

a megszerzett LQTS-t sok gyógyszer okozza. Ezeknek a gyógyszereknek az érzékenysége genetikai okokhoz kapcsolódhat.

a veleszületett LQTS általában öröklődik. Ezt az ioncsatornák génkódjának rendellenessége okozza. Az ioncsatornák rendellenessége lelassítja a szívverés helyreállítási szakaszát. Az örökölt LQT-k formái a következők:

• legutóbbi osztályozások-több ioncsatorna rendellenességet fedeztek fel. A leggyakoribbak közé tartozik az LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5; ezeket az LQTS-t okozó csatorna típusa szerint osztályozzák. Az LQTS osztályozás típusa a jövőbeni szívbetegségek kockázatával függ össze, az lqt3-ban szenvedőknél a legnagyobb az életveszélyes aritmiák kockázata.
• Jervell, Lange-Nielsen szindróma (autoszomális recesszív öröklési minta) – mindkét szülő a kóros gén hordozója, de előfordulhat, hogy nem nyilvánulnak meg LQTS. Minden gyermeknek 25% esélye van az LQTS öröklésére. Ez a szindróma a születéskori süketséggel jár, és rendkívül ritka, mivel kicsi az esély arra, hogy mindkét szülő hordozza az LQTS gént.
• Romano-Ward szindróma (autoszomális domináns öröklési minta**) * * – az egyik szülőnek LQTS-je van, a másik szülőnek általában nincs. Minden gyermeknek 50% esélye van az abnormális gén öröklésére. Ebben a szindrómában a hallás normális; azonban nagyobb a valószínűsége annak, hogy ebben a családban a gyermekek LQTS-t kapnak. A gén jelen lehet A pár összes gyermekében, néhányukban vagy egyáltalán nem.

az LQTS kockázata a következők:

• gyermekek, akik születésükkor süket
• gyermekek és fiatal felnőttek, akiknek megmagyarázhatatlan hirtelen halála vagy ájulása van a családtagokban
• az LQTS-ben szenvedő családtagok Vérrokonai
• az LQTS-ben szenvedők olyan gyógyszereket szednek, amelyek tovább meghosszabbíthatják a QT-intervallumokat. Lásd az elkerülendő gyógyszereket a kezelési lehetőségek alatt.

meg kell vizsgálni a hosszú QT-szindrómát?

a hosszú QT-szindróma olyan betegség, amely generációról generációra továbbítható. Fontos, hogy átvizsgálják ezt az állapotot, ha első fokú rokona van hosszú QT-szindrómával. Az első fokú rokonok a szülők, testvérek és gyermekek.

az első lépés az, hogy tájékoztassa kezelőorvosát arról, hogy családjában előfordult ez a betegség. Lehet, hogy diagnosztikai teszteket szeretne végezni a szíve ellenőrzésére. Ha ezek a tesztek pozitívak, akkor egy kardiológusnak kell látnia, aki ismeri ezt a feltételt.

• a hosszú QT-szindrómás betegeket kezelő kardiológusok listájához látogasson el örökletes aritmia klinikánkra.

melyek a hosszú QT-szindróma tünetei?

a leggyakoribb tünetek a következők:

• Syncope (ájulás)
• rohamok
• hirtelen halál

az LQTS tünetei a torsade de pointes-hez kapcsolódnak. Ezen aritmia során a kamra nagyon gyorsan és szabálytalanul ver. A szív nem képes hatékonyan pumpálni a vért a testbe. Ha az agy nem kap megfelelő vérellátást, ájulás (ájulás) és rohamszerű aktivitás léphet fel. Ha az aritmia folytatódik, hirtelen halál következik be. Ha a szívritmus normalizálódik, a tünetek leállnak.

a tünetek a leggyakoribbak:

• gyakorlat (vagy néhány percen belül)
• érzelmi izgalom, különösen, hogy megijedt
• alvás közben vagy hirtelen ébredéskor

néhány veleszületett LQTS-ben szenvedő embernek soha nincsenek tünetei. A diagnózist rutin EKG vagy értékelés során végzik, mert egy családtagnak van. A tünetek általában először a korai tizenéves években jelentkeznek.

hogyan diagnosztizálják az LQTS-t?

az LQTS-t általában az EKG Q-T intervallumának mérésével diagnosztizálják. Egyéb vizsgálatok lehetnek:

• gyakorlat stresszteszt
• ambuláns monitor

orvosa azt is megkérdezi, hogy van-e:

• az LQTS családtörténete
• megmagyarázhatatlan ájulás, rohamok vagy szívmegállás családi anamnézise
• ájulás, rohamok vagy szívmegállás története, különösen a testmozgással