Kartagener-szindróma (más néven Kartagener-Afzelius-szindróma) a primer ciliáris diszkinézia, egy autoszomális recesszív állapot, amelyet abnormális ciliáris szerkezet vagy funkció jellemez, ami károsodott mucociliáris clearance-hez vezet.
ezen az oldalon:
Epidemiológia
az elsődleges ciliáris diszkinézia prevalenciája körülbelül 1: 12 000-60 000 5. Az elsődleges ciliáris dyskinesiában szenvedő betegek körülbelül 50% – ánál van Kartagener-szindróma/situs rendellenesség. Nem ismerik el a nemi hajlamot.
klinikai bemutatás
Kartagener szindróma jellemzi a klinikai triád 1:
- situs inversus
- krónikus orrmelléküreg-gyulladás és/vagy orrpolip
- bronchiectasis
egyéb jellemzők közé tartozik:
- telecanthus: kiszélesedett interpupilláris távolság egy orrpolip
- meddőség férfiaknál
- /li>
- szubfertilitás nőknél
radiográfiai jellemzők
sima röntgen
a mellkasi radiográfiai eredmények a mögöttes bronchiectasis súlyosságától függenek. A megállapítások magukban foglalhatják a hörgőfal megvastagodását és a hörgőtágulást a normál perifériás elvékonyodás elvesztésével:
- a bal felső lebeny jobb középső, linguláris szegmensének bevonására való hajlam
- a nyálkadugók láthatók lehetnek, ujj a kesztyűben jel
- konszolidáció
- situs abnormalitás, azaz situs inversus
CT
a CT hajlamos kimutatni bronchiectasis, amelynek súlyossága változó lehet. A változások azonban sokkal enyhébbek, mint a cisztás fibrózisban 4. A bronchiectasis morfológiája lehet tubuláris / hengeres vagy saccularis/cisztás. A CT is bizonyítja:
- konszolidáció
- mucocele, érintett nyálka bronchiolákban
- fa-in-bud minta vagy centrilobularis csomók találkozhatnak nyálka impaction és endobronchialis fertőzés terjedése
- mozaik perfúzió/levegő csapdázás mint kiegészítő megállapítások
- az esetleges hegesedés visszatérő fertőzésből származhat, amely pulmonalis resectio műtétet igényel
- a bronchiális artériás megnagyobbodás látható
differenciálmű diagnózis
a situs rendellenessége az alsó lebeny bronchiectasisával összefüggésben a Kartagener-szindróma diagnosztizálását kéri.
az alsó lebeny bronchiectasis egyéb okairól, amelyek függetlenek a situs rendellenességétől, lásd az alsó lebeny bronchiectasis oldalát.
történelem és etimológia
Manes Kartagener (1897-1975) Zürichi pulmonológus volt, aki először számolt be a sinusitis, a bronchiectasis és a situs inversus klinikai triádjáról 1933-ban 3,7. Nem volt tudatában annak, hogy a férfi meddőség a betegség fenotípusának része 8.
Az 1970-es években Bjorn Afzelius (megh. 2008) 9 az elektronmikroszkópia iránt érdeklődő sejtbiológus megállapította a szerkezeti hibák sokféleségét, amelyek hatással lehetnek az immotilis spermium farkának dynein karjaira és/vagy radiális küllőire 3. Az immotilis spermiummal rendelkező férfiak ritka eseteinek vizsgálata során megfigyelte a situs inversus gyakoriságát és más csillós szervek diszfunkcióját 8. Afzelius volt az, aki kapcsolatba lépett a Kartagener által korábban leírt szindrómával. Afzelius munkájának fontossága az oka annak, hogy egyesek most a névadó állapotot, a Kartagener-Afzelius szindrómát 10-nek hívják.
1975-ben, nem sokkal felfedezése után Bjorn Afzelius írt Manes Kartagenernek a hírekkel. Sajnos azt a választ kapta Kartagener lányától, hogy néhány héttel korábban, 1975 augusztusában halt meg 9.
további munkát végzett Jennifer Sturgess, egy torontói ultrastrukturalista, aki a radiális beszédhibát a Kartagener-szindróma és az immotile cilia-szindróma közös jellemzőjeként azonosította. Hozzájárult a cisztás fibrózis kutatásához is, amely klinikai hasonlóságot mutat az elsődleges ciliáris diszkinéziával.
Lásd még
- primer ciliáris dyskinesia
- fiatal szindróma
- cisztás fibrózis