– egy kíváncsi felnőtt California
September 17, 2010
az emberek az európai származású, világosabb bőr és a szem gyakran úgy tűnik, hogy kéz a kézben járnak. De nem kell így lennie. Például sok ázsiai embernek világos bőre és barna szeme van.
ennek a különbségnek részben az az oka, hogy az európaiaknak és az ázsiaiaknak világos bőrük van a különböző gének változásai miatt. Az ázsiaiak kulcsfontosságú genetikai változása nem befolyásolja a szemszínüket. Ugyanez nem mindig igaz az európaiakra.
Az európaiak világos bőrének egyik fő oka az SLC24A5 vagy az arany gén egyetlen változása. A legújabb munka kimutatta, hogy ez a genetikai változás a szem színét is befolyásolhatja. Tehát ha van különbség az aranyban, akkor mind a szeme, mind a bőre könnyebb lehet.
egy másik ok, amiért a világosabb szem és a bőr nem megy együtt az ázsiaiaknál, az, hogy az ázsiaiaknak ritkán van más szemszínük, mint a barna. Ez azért van, mert hiányzik egy második kulcsfontosságú változás a HERC2* génben, amely sok európainak van.ez megmagyarázza, hogy az európaiaknak miért lehet kék a szemük, az ázsiaiaknak pedig miért nem. De ez nem magyarázza meg, hogy ez a gén hogyan kapcsolódik a tiszta bőrhöz.
ennek oka az, hogy a gének hol vannak a kromoszómán (további információkért lásd alább). Az egymáshoz közeli gének általában csoportként utaznak. Ami azt jelenti, hogy az általuk irányított tulajdonságok csoportként is utazhatnak.
a HERC2 és az arany gének valószínűleg nincsenek elég közel egymáshoz a 15.kromoszómán ahhoz, hogy mindig együtt utazzanak. De nem az arany az egyetlen bőrszín gén.
a tudósok nemrégiben azonosítottak egy második kulcsfontosságú genetikai változást a tisztességes bőrű európaiaknál. Ez a változás az APBA2 génben van, amely történetesen a HERC2 szomszédságában van. Ez azt jelenti, hogy ez a két gén szinte mindig együtt jár, ami részben megmagyarázhatja, hogy az európaiaknál a bőr és a szem színe miért kapcsolódik egymáshoz.
Ha mindez igaz, azt jósolnánk, hogy még akkor is, ha az ázsiaiaknak megvan a genetikai változás, amely kék szemet adhat, nem kell összekapcsolni a tiszta bőrrel. Ennek oka, hogy a kit ligand gén változása, amely a tiszta bőrükhöz vezet, a 12.kromoszómán, a HERC2 pedig a 15. kromoszómán található. A gének külön kromoszómákon vannak, így nem kényszerülnek együtt utazni.
ahhoz, hogy megértsük, miért fontos a két gén egymáshoz való közelsége a tulajdonságok összekapcsolásához, át kell mennünk egy kicsit arról, hogy a gének hogyan tárolódnak a testben. És hogyan adják át őket a gyerekeinknek.
Hely, Hely, hely
a gének egymás után kapcsolódnak egymáshoz a kromoszómáknak nevezett hosszú DNS-darabokban. Az embereknek 23 párja van ezekből a kromoszómákból, amelyek több mint 20 000 gént tartalmaznak. Ennek néhány következménye van arra, hogy mi történik, amikor génjeinket átadják gyermekeinknek.
először is, a gének (és a hozzájuk kapcsolódó tulajdonságok) nem öröklődnek külön-külön. A kromoszóma részeként kerülnek átadásra, amelyen vannak.
például, ha édesanyádtól megkapod az aranygén azon változatát, amely tisztességes bőrhöz vezet, akkor a többi 700-900 gént is megkapod a 15.kromoszóma azon példányán. Tehát van értelme, hogy ugyanazon kromoszómából származó gének általában együtt utaznak. De ez nem olyan egyszerű…vessünk egy közelebbi pillantást arra a 15-ös kromoszómára, amit az anyukádtól kaptál. Az igazság az, hogy különbözik a 15.kromoszóma két példányától.
Lásd, az 1-22 kromoszómák két példánya van. Mindegyik párból egy kromoszómát kapunk anyától, egyet apától.
mielőtt anya vagy apa átadja a kromoszómáját, valami úgynevezett rekombináció történik. Alapvetően a pár két kromoszómája kicseréli a DNS-t egymással.
a vita további részében a jobb oldali képet fogjuk használni. A képen azt mondjuk, hogy HERC2 a, APBA2 B és az arany gén C. figyeljük meg, hogy A és B mennyivel közelebb van egymáshoz a C-hez képest.
tehát tegyük fel, hogy az anya az arany gén és az APBA2 sápadt változatát, a HERC2 kék változatát a fehér kromoszómán, a nem halvány változatot és a nem kék változatot a zölden. Rekombináció nélkül a gyerekei vagy a fehér vagy a zöld kromoszómát kapnák. Vagy megkapják az összes könnyebb verziót, vagy egyiket sem.
Ez azt jelenti, hogy a gyermekei vagy e három gén sápadt bőr és kék szem változatát kapják, vagy a nem sápadt bőr és nem kék szem változatát. Egyikük sem kapna mindegyikből egyet.
rekombinációval lehetséges, hogy a hat különböző génváltozat bármely kombinációját átadja. Példánkban láthatjuk, hogy a rekombináció az arany gént (C) a fehér kromoszómából a zöld kromoszómára mozgatta. Most az arany gén halvány változata ugyanazon a kromoszómán található, mint a HERC2 nem kék változata és az APBA2 nem halvány változata. Tehát ez a gyermek könnyebb lehet, mint rekombináció nélkül.
technikailag lehetséges, hogy APBA2 és HERC2 elválasztható is; csak nem olyan valószínű, mint hogy kettejüket elválasztják az arany géntől. Kattintson ide, hogy megtudja, miért.
tehát ha egy kromoszómán kék HERC2 és halvány APBA2 van, akkor a gyerekek szinte mindig összekapcsolják mindkét tulajdonságot. Tehát ezek a tulajdonságok összekapcsolódnak. Kombinálja ezt azzal a ténnyel, hogy az arany gén hatással lehet mind a szem, mind a bőr színére, és nagyon jó ötlete van arról, hogy a világos szemek és a bőr miért hajlamosak együtt utazni.
amire nincs időm belemenni, az az, hogy az OCA2 kék változata a legtöbb emberben az APBA2 sápadt változata mellett van. Egyelőre csak tudd, hogy ez az, ezért a tulajdonságok együtt járnak.
*Ez a változás végső soron befolyásolja a második gén, az OCA2 működését a szemben. Az OCA2 felelős az ember sok színéért.
írta: Dr. Barry Starr