szeptember 3., 2004 Wow, te tényleg érdekel gödröcskék és hasadékok! Mint a legtöbb tulajdonság esetében, ebben a témában sem sok kutatást végeztek—a pénzt gyakran használják az egészségügyi problémákkal kapcsolatos tanulmányokhoz. Abból, amit olvastam, úgy tűnik, hogy vannak különböző gének gödröcskék az arcon és a hasadék álla. Egy információs oldal még különböző kromoszómákra is helyezte őket-gödröcskék az arcon az 5. kromoszómán, hasadék áll a 16. kromoszómán! Azonban nem találtam bizonyítékot ennek alátámasztására. Igazad van, hogy könnyű belátni, hogy egy DD-vel rendelkező párnak hogyan lehet DD gyermeke; minden szülőnek hozzá kell járulnia egy d génhez. Valószínű, hogy a gén d formája recesszív egy mutáció miatt. Ezekben a domináns – recesszív génpárokban gyakran a gén recesszív másolata mutálódik, és már nem működik. Ezért nyer a domináns változat. Néha azonban kaphat egy olyan gén másolatát, amely valamilyen oknál fogva nem működik rajtad, de gyermekein vagy unokáin működik. Ezt a fogalmat “változó behatolásnak” nevezik, a hasadék pedig klasszikus példa. Hogyan fejti ki hatását a penetrance? A penetrancia két jól jellemezhető módja: a környezet és a gének módosítása. A környezet: néha a környezet befolyásolhatja, hogy egy gén expresszálódik-e vagy sem. Tekintsük a hasadék állát példaként arra, hogy ez hogyan működhet. Bizonyos fejlődési jellemzők esetén egy gén rövid ideig bekapcsolódhat, miközben ezt a tulajdonságot okozza. Talán a hasadék gént csak rövid ideig kell bekapcsolni, amíg a magzat növekszik. Ha ez idő alatt a környezetben valami befolyásolja a gént, akkor úgy tűnik, hogy a gén nincs ott. Ha nincs változás a génszekvenciában, akkor ennek a személynek a gyermekei hasadhatnak. Gének módosítása: a változó penetrancia másik módja a gének módosítása. A módosító gének egyszerűen olyan gének, amelyek befolyásolják más gének expresszióját. Ez azt jelenti, hogy egy olyan tulajdonság megjelenése, mint az állhasadék, most két géntől függ, a módosító géntől és az állhasadék géntől. Ha a módosító gén két példánya hasadék nélküli állat eredményez, akkor a hasadék gén nem számít—elnémul. Ha a módosító gén lehetővé teszi, hogy hasadék legyen az álla, akkor még mindig rendelkeznie kell a hasadék gén másolatával, amely működik. Tiszta, mint a sár, igaz? Próbáljunk ki egy analógiát, amely remélhetőleg leegyszerűsíti a dolgokat. Hasonlítsuk össze a helyzetet a ház elektromos áramával. Figyelembe vehetjük azt a kapcsolót, amely az otthoni elektromosságot szabályozza, mint módosító gént. Összehasonlítjuk a hasadékból származó gént egy lámpával a házában. Most, ha a kapcsoló ki van kapcsolva, nem számít, hogy a lámpa világít-e vagy sem, nincs áram, így nem fog működni. Ez ugyanaz a helyzet, mint a módosító gén és a hasadék gén. Ha a módosító gént kikapcsolják, akkor nem számít, hogy a hasadék gén működik—e vagy sem-a lámpa nem működik, mert nincs áram. Tehát azt kell javasolnunk az Ön esetében, hogy mindkét szülőnek van lámpája, amely működik, de a kapcsolók ki vannak kapcsolva. Gyermekeiben a kapcsoló és a lámpák be vannak kapcsolva, és ez fényt eredményez (hasadék áll). Hogy nézhet ki a valódi genetika? Tegyük fel, hogy van egy módosító gén vagy egy hangtompító gén (M), amely domináns állapotban nem teszi lehetővé a hasadék gén működését (a kikapcsolt helyzetben lévő kapcsoló domináns). Most, az Ön által adott példához, azt kell javasolnunk, hogy mindkét szülő Mm (mindegyiknek van egy másolata a módosító génről, amely működik), és hogy legalább az egyiknek van egy másolata a hasadék álla génről, amely működik (C). Tegyük fel, hogy mindkét szülő MmCc; van egy hasadék – génjük, amely működik, de az M elrejti jelenlétét. Lenne 3 ban ben 16 esélye annak, hogy mmCC vagy mmCc gyermeke legyen, akinek hasadék álla lenne. A Punnett négyzet, amely ezt a helyzetet képviseli (a három lehetőség eredményeként hasadék álla sárga színnel jelölve) az alábbiakban található:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más valószínűleg a módosító génmechanizmus által fordul elő. Még nem is vettük figyelembe az arcon lévő gödröcskék génjét, amelyet hasonló penetrációs mechanizmus rejthet el, vagy amely a gyermekeknél egy másik mechanizmus révén megjelenhet. Az alábbiakban egy weboldal található, amely a szem színével kapcsolatos kérdésre ad választ, és bemutatja, hogy a gének hogyan szeghetik meg a szabályokat. Mint látható, a genetika bonyolult lehet. Természetesen vannak könnyebb magyarázatok, mint például, hogy a szülőknek fiatalkorukban gödröcskék voltak, de az évek során eltűntek (ez történt). Remélem, ez segített. 
fordította: Debbie Barragan