melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései?

a PKU-ra nincs gyógymód, de a kezelés megakadályozhatja az értelmi fogyatékosságot és más egészségügyi problémákat.1 a PKU-ban szenvedő személynek kezelést kell kapnia a rendellenességre szakosodott orvosi központban. (Keresse fel a források és kiadványok részt a központ megtalálásának módjairól.)

A PKU diéta

a PKU-ban szenvedő embereknek olyan étrendet kell követniük, amely korlátozza a fenilalanin tartalmú ételeket. Az étrendet gondosan be kell tartani, és a lehető leghamarabb el kell kezdeni a születés után. A múltban a szakértők úgy vélték, hogy biztonságos az emberek számára, hogy abbahagyják az étrend követését, ahogy öregednek. Most azonban azt javasolják, hogy a PKU-val rendelkezők egész életük során tartsák a diétát a jobb fizikai és mentális egészség érdekében.1,2

különösen fontos, hogy a PKU-ban szenvedő terhes nő terhesség alatt szigorúan kövesse az alacsony fenilalanin étrendet, hogy biztosítsa csecsemőjének egészséges fejlődését.3

a PKU-ban szenvedő embereknek kerülniük kell a különféle magas fehérjetartalmú ételeket, beleértve:

• tej és sajt
• tojás
• dió
• szójabab
• bab
• csirke, marha, vagy sertés
• hal
• borsó
• sör

a PKU-ban szenvedőknek el kell kerülniük az édesítőszert aszpartám, amely bizonyos ételekben, italokban, gyógyszerekben és vitaminokban található. Az aszpartám emésztéskor felszabadítja a fenilalanint, így növeli a fenilalanin szintjét az ember vérében.1

gyakran a PKU-ban szenvedő embereknek is korlátozniuk kell az alacsonyabb fehérjetartalmú ételek, például bizonyos gyümölcsök és zöldségek bevitelét. A PKU diéta azonban tartalmazhat alacsony fehérjetartalmú tésztát és más speciális termékeket.

A biztonságosan fogyasztható fenilalanin mennyisége személyenként eltérő. Ezért a PKU-ban szenvedő személynek együtt kell működnie egy egészségügyi szakemberrel az egyénre szabott étrend kidolgozása érdekében. A cél az, hogy csak az egészséges növekedéshez és a test folyamataihoz szükséges fenilalanin mennyiséget fogyasszuk, de nem extra mennyiséget. Gyakori vérvizsgálatok és orvoslátogatások szükségesek annak meghatározásához, hogy az étrend milyen jól működik. Az étrend némi relaxációja lehetséges, amikor a gyermek öregszik, de ma az ajánlás az étrend egész életen át tartó betartása.2,4 az étrend követése különösen fontos a terhesség alatt.

a PKU diéta azonban nagyon kihívást jelenthet. A barátok, a család vagy egy támogató csoport támogatása segíthet. Az étrendhez való ragaszkodás jobb működést és jobb általános egészséget biztosít.

PKU Formula

azok az emberek, akik követik a PKU étrendet, nem kapnak elegendő alapvető tápanyagot az ételből. Ezért meg kell inni egy speciális képletet.

a PKU-val diagnosztizált újszülöttnek speciális csecsemőtápszert kell kapnia. A tápszert kis mennyiségű anyatejjel vagy szokásos anyatej-helyettesítő tápszerrel keverhetjük, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a gyermek elegendő fenilalanint kap-e a normális fejlődéshez, de nem elegendő ahhoz, hogy kárt okozzon.

az idősebb gyermekek és felnőttek eltérő tápszert kapnak táplálkozási igényeik kielégítésére. Ezt a képletet minden nap el kell fogyasztani az ember egész életében.

a képlet mellett az egészségügyi szakemberek más kiegészítőket is javasolhatnak. Például a halolaj ajánlható a finom motoros koordináció és a fejlődés egyéb aspektusainak elősegítésére.1

gyógyszer a PKU számára

az Egyesült Államok Élelmiszer-és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta a sapropterin-dihidroklorid (Kuvan) gyógyszert a PKU kezelésére. Kuvan a BH4 egyik formája, amely a szervezetben olyan anyag, amely segít a fenilalanin lebontásában. Azonban a túl kevés BH4 csak az egyik oka annak, hogy egy személy nem bontja le a fenilalanint. Ezért a Kuvan++ csak néhány embernek segít csökkenteni a vér fenilalaninját. Még akkor is, ha a gyógyszer segít, nem csökkenti a fenilalanint a kívánt mennyiségre, ezért a PKU étrenddel együtt kell használni.5

amikor az FDA jóváhagyta a Kuvan antioxidánsokat, az ügynökség azt javasolta, hogy a gyógyszerek kutatása továbbra is meghatározza annak hosszú távú biztonságosságát és hatékonyságát.

A PKU egyéb kezelései

a NICHD által támogatott kutatók és más tudósok a PKU további kezeléseit vizsgálják. Ezek a kezelések magukban foglalják a nagy semleges aminosav-kiegészítést, amely segíthet megakadályozni a fenilalanin bejutását az agyba, és az enzimpótló terápiát, amely hasonló anyagot használ, mint az enzim, amely általában lebontja a fenilalanint. A kutatók vizsgálják a génterápia alkalmazásának lehetőségét is, amely magában foglalja az új gének injektálását a fenilalanin lebontására. Ez a fenilalanin lebontását és a vér fenilalaninszintjének csökkenését eredményezné.6